동아시아인을 대상으로 한 대규모 유전 분석 연구에서 키가 클수록 자궁내막증과 심방세동 위험이 높아질 수 있다는 결과가 나왔다.
사람의 키는 유전과 환경이 복합적으로 작용해 결정된다. 그동안 키와 질환 간 연관성을 다룬 연구는 있었지만, 동아시아 인구를 대상으로 한 분석은 충분히 이뤄지지 않은 상황이었다.
대만 중국의약대 병원 연구팀은 유전적으로 키가 작은 상태인 ‘가족성 저신장’과 관련된 유전적 요인을 찾기 위해 두 가지 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 진행했다. 연구진은 대만 한 족 12만 명 이상의 데이터를 분석해 키와 관련된 유전 변이 293개와 가족성 저신장 관련 변이 5개를 확인했다. 이후 5개의 동아시아 바이오뱅크 데이터를 추가로 분석해 이러한 유전 변이와 건강 위험 간의 연관성을 평가했다.
분석 결과, 키는 전반적인 체격과 폐 기능 뿐 아니라 심혈관계, 초경 연령 등 생식 관련 특성과도 유의한 관련이 있는 것으로 나타났다. 특히 키가 클수록 자궁내막증과 심방세동 위험이 증가하는 경향이 확인됐다.
조사 대상의 평균 키인 162.24cm보다 약 8.3cm 클수록 심방세동 위험은 약 12~15%, 자궁내막증 위험은 약 7% 높아졌다. 반대로 키가 작은 사람은 자궁내막증에 걸릴 가능성이 상대적으로 낮았다.
자궁내막증은 자궁 내막 조직이 난소나 복막 등 자궁 밖에 자리 잡는 질환이로, 월경 시 심한 통증과 만성 골반통, 성교통 등을 유발할 수 있다. 심방세동은 심방이 불규칙하게 떨리며 정상적으로 수축하지 못하는 부정맥으로, 뇌졸중 등 심각한 합병증 위험을 높이는 질환이다.
이번 연구는 키를 결정하는 유전 요인이 다양한 건강 지표와 연관돼 있음을 보여준다. 연구진은 키가 특정 질환 위험을 예측하는 유전적 지표로 활용될 가능성이 있다고 밝혔다. 다만 이러한 연관성을 임상적으로 활용하기 위해서는 추가 연구가 필요하다고 전했다.
연구진은 “여러 동아시아 바이오뱅크의 유전 데이터를 통합 분석한 결과, 키와 관련된 유전적 요인은 성장뿐 아니라 심방세동과 자궁내막증 같은 임상적으로 중요한 질환과도 연관돼 있는 것으로 나타났다”며 “키 관련 다유전자 점수는 동아시아 인구에서 질환 위험을 조기에 분류하는 데 도움이 될 수 있다”고 설명했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘PLOS 유전학(PLOS Genetics)’에 지난 13일 게재됐다.
사람의 키는 유전과 환경이 복합적으로 작용해 결정된다. 그동안 키와 질환 간 연관성을 다룬 연구는 있었지만, 동아시아 인구를 대상으로 한 분석은 충분히 이뤄지지 않은 상황이었다.
대만 중국의약대 병원 연구팀은 유전적으로 키가 작은 상태인 ‘가족성 저신장’과 관련된 유전적 요인을 찾기 위해 두 가지 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 진행했다. 연구진은 대만 한 족 12만 명 이상의 데이터를 분석해 키와 관련된 유전 변이 293개와 가족성 저신장 관련 변이 5개를 확인했다. 이후 5개의 동아시아 바이오뱅크 데이터를 추가로 분석해 이러한 유전 변이와 건강 위험 간의 연관성을 평가했다.
분석 결과, 키는 전반적인 체격과 폐 기능 뿐 아니라 심혈관계, 초경 연령 등 생식 관련 특성과도 유의한 관련이 있는 것으로 나타났다. 특히 키가 클수록 자궁내막증과 심방세동 위험이 증가하는 경향이 확인됐다.
조사 대상의 평균 키인 162.24cm보다 약 8.3cm 클수록 심방세동 위험은 약 12~15%, 자궁내막증 위험은 약 7% 높아졌다. 반대로 키가 작은 사람은 자궁내막증에 걸릴 가능성이 상대적으로 낮았다.
자궁내막증은 자궁 내막 조직이 난소나 복막 등 자궁 밖에 자리 잡는 질환이로, 월경 시 심한 통증과 만성 골반통, 성교통 등을 유발할 수 있다. 심방세동은 심방이 불규칙하게 떨리며 정상적으로 수축하지 못하는 부정맥으로, 뇌졸중 등 심각한 합병증 위험을 높이는 질환이다.
이번 연구는 키를 결정하는 유전 요인이 다양한 건강 지표와 연관돼 있음을 보여준다. 연구진은 키가 특정 질환 위험을 예측하는 유전적 지표로 활용될 가능성이 있다고 밝혔다. 다만 이러한 연관성을 임상적으로 활용하기 위해서는 추가 연구가 필요하다고 전했다.
연구진은 “여러 동아시아 바이오뱅크의 유전 데이터를 통합 분석한 결과, 키와 관련된 유전적 요인은 성장뿐 아니라 심방세동과 자궁내막증 같은 임상적으로 중요한 질환과도 연관돼 있는 것으로 나타났다”며 “키 관련 다유전자 점수는 동아시아 인구에서 질환 위험을 조기에 분류하는 데 도움이 될 수 있다”고 설명했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘PLOS 유전학(PLOS Genetics)’에 지난 13일 게재됐다.
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