실데나필이 희귀질환인 ‘리 증후군(Leigh syndrome)’ 환자의 증상 개선에 효과가 있다는 연구 결과가 나왔다.
실데나필은 혈관을 수축시키는 효소 작용을 차단해 혈관을 이완시키는 포스포디에스터라아제-5(PDE-5) 억제제다. 발기부전 치료제 ‘비아그라’의 주성분으로 잘 알려져 있으며, 혈관 확장 효과가 확인되면서 소아 폐동맥고혈압 치료에도 사용되고 있다.
리 증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA) 돌연변이에 따른 에너지 대사 이상으로 인해 발생하는 신경 변성 질환으로, 주로 생후 3~12개월에 발병한다. 발작, 근육 약화·마비와 같은 심각한 증상을 동반하며, 발달 장애도 나타날 수 있다. 현재까지 리 증후군 치료제로 승인된 약물은 없다.
독일 샤리테의과대학·하인리히하이네대학·뒤셀도르프대학병원·프라운호퍼연구소 공동 연구팀은 실데나필이 질환 경과에 미치는 영향을 확인하기 위해 리 증후군 환자 6명에게 실데나필을 지속 투여했다. 모든 환자들은 전반적으로 약물 이상 반응을 보이지 않았다.
연구 결과, 몇 달 만에 환자들의 근력이 향상되고, 일부 환자는 신경학적 증상 또한 완화된 것으로 확인됐다. 한 환자의 경우 보행 거리가 500미터에서 5000미터로 10배 증가했으며, 또 다른 환자는 더 이상 발작 증세를 겪지 않았다.
연구를 진행한 샤리테병원 소아신경과 마르쿠스 슐케 박사는 “실데나필 치료를 통해 거의 매달 발생하던 대사성 위기가 완전히 억제된 환자도 있었다”며 “이러한 효과는 리 증후군 환자의 삶의 질을 크게 향상시킨다”고 말했다.
연구진에 따르면, 실데나필은 줄기세포에서 배양한 3차원 뇌 모형에서 신경 세포의 성장을 촉진했으며, 동물 모델에서는 에너지 대사를 개선하고 수명을 연장시켰다. 프라운호퍼연구소 올레 플레스 박사는 “실데나필을 비롯한 여러 약물이 신경 세포의 전기적 기능을 향상시키는 것으로 확인됐다”고 말했다.
연구팀은 연구 결과에 대한 검증을 마친 후, 실데나필을 리 증후군 치료제로 승인 신청할 예정이다. 이를 위해 유럽 전역에서 위약 대조 임상 시험을 계획하고 있다.
한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘셀(Cell)’을 통해 발표됐다.
실데나필은 혈관을 수축시키는 효소 작용을 차단해 혈관을 이완시키는 포스포디에스터라아제-5(PDE-5) 억제제다. 발기부전 치료제 ‘비아그라’의 주성분으로 잘 알려져 있으며, 혈관 확장 효과가 확인되면서 소아 폐동맥고혈압 치료에도 사용되고 있다.
리 증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA) 돌연변이에 따른 에너지 대사 이상으로 인해 발생하는 신경 변성 질환으로, 주로 생후 3~12개월에 발병한다. 발작, 근육 약화·마비와 같은 심각한 증상을 동반하며, 발달 장애도 나타날 수 있다. 현재까지 리 증후군 치료제로 승인된 약물은 없다.
독일 샤리테의과대학·하인리히하이네대학·뒤셀도르프대학병원·프라운호퍼연구소 공동 연구팀은 실데나필이 질환 경과에 미치는 영향을 확인하기 위해 리 증후군 환자 6명에게 실데나필을 지속 투여했다. 모든 환자들은 전반적으로 약물 이상 반응을 보이지 않았다.
연구 결과, 몇 달 만에 환자들의 근력이 향상되고, 일부 환자는 신경학적 증상 또한 완화된 것으로 확인됐다. 한 환자의 경우 보행 거리가 500미터에서 5000미터로 10배 증가했으며, 또 다른 환자는 더 이상 발작 증세를 겪지 않았다.
연구를 진행한 샤리테병원 소아신경과 마르쿠스 슐케 박사는 “실데나필 치료를 통해 거의 매달 발생하던 대사성 위기가 완전히 억제된 환자도 있었다”며 “이러한 효과는 리 증후군 환자의 삶의 질을 크게 향상시킨다”고 말했다.
연구진에 따르면, 실데나필은 줄기세포에서 배양한 3차원 뇌 모형에서 신경 세포의 성장을 촉진했으며, 동물 모델에서는 에너지 대사를 개선하고 수명을 연장시켰다. 프라운호퍼연구소 올레 플레스 박사는 “실데나필을 비롯한 여러 약물이 신경 세포의 전기적 기능을 향상시키는 것으로 확인됐다”고 말했다.
연구팀은 연구 결과에 대한 검증을 마친 후, 실데나필을 리 증후군 치료제로 승인 신청할 예정이다. 이를 위해 유럽 전역에서 위약 대조 임상 시험을 계획하고 있다.
한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘셀(Cell)’을 통해 발표됐다.