[해외토픽]
고혈압으로 병원을 찾았다가 남성이라는 진단을 받은 중국 여아(4)의 사연이 공개됐다.
지난 6일(현지시각) 중국 시나닷컴에 따르면 안후이성 출신 여아 A양의 코골이 증상 탓에 부모는 아이를 데리고 병원을 찾았다. 아동은 수면 모니터링 전 검사에서 혈압이 147/93㎜Hg로 확인돼 큰 병원으로 의뢰됐다. 고혈압으로 중국과학기술대 제1부속병원에 입원한 아동은 검사 결과 염색체 검사상 남아로 밝혀졌다. 성격, 외모, 외부 생식기 모두 여아의 특징을 보였지만, 담당의는 “아동의 염색체 핵형 검사 결과 46, XY가 확인됐다”고 했다.
중국과학기술대 제1부속병원 소아과 슝메이 교수는 “아동은 희귀 질환인 ‘17α-하이드록실레이스 결핍증’을 앓고 있다”며 “호르몬 대체 요법과 생식기 재건 수술로 치료가 가능하다”고 했다. 현재 아동은 호르몬 치료를 통해 고혈압을 관리하고 있으며, 추후 생식기 재건 수술을 받을 예정이다.
A양이 진단받은 질병명은 선천성 부신 증식증이다. 코르티솔 호르몬을 만드는 효소가 부족해 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 17α-하이드록실레이스 결핍증은 선천성 부신 증식증의 드문 원인 중 하나다. 특히 17α-하이드록실레이스 결핍이 있는 경우 염색체가 46, XY인 남성이더라도 남성 호르몬이 제대로 생성되지 않아 외부 생식기나 겉모습이 여성처럼 나타날 수 있다. 이 질환이 있는 경우 혈액 속 테스토스테론과 에스트로겐이 감소하면서 사춘기 이후 나타나야 할 이차 성징이 제대로 나타나지 않을 수 있다. 겨드랑이 털과 음모가 거의 없고, 여성의 경우 초경이 나타나지 않는 원발성 무월경 등이 나타날 수 있다. 반면 광물부신겉질호르몬인 디옥시코르티코스테론과 코르티코스테론이 과도하게 만들어지면서 고혈압과 저칼륨혈증이 발생하기도 한다.
최근 분자생물학 연구에 따르면 17α-하이드록실레이스 결핍증은 염색체 10번에 있는 CYP17A1 유전자와 관련 있다. 이 유전자는 8개의 엑손으로 이루어져 있으며, 이 중 일부에 돌연변이가 발생할 수 있다. 돌연변이로 인한 효소의 생성 정도에 따라 환자마다 다양한 임상 증상이 나타날 수 있다.
미국 국립 의학도서관 메드라인플러스 자료에 따르면 이 질환은 전체 선천 부신 과다형성증의 약 1%를 차지하며, 100만 명당 1명꼴로 나타난다. 평균 진단 연령은 19세로, 많은 환자가 사춘기 지연, 원발성 무월경, 불임 등으로 뒤늦게 질환을 발견하는 것으로 알려졌다. 이번 사례처럼 4세 아동이 고혈압을 계기로 조기에 진단된 경우는 드문 편이다.
치료는 결핍된 호르몬을 보충하고, 과도하게 생성돼 혈압을 높이는 중간 대사산물을 억제하는 것이 핵심이다. 몸에서 코르티솔을 충분히 생성하지 않으면 뇌의 하수체가 부신을 계속 자극하는 호르몬을 분비한다. 이때 외부에서 글루코코르티코이드를 투여하면 이러한 자극을 억제할 수 있다. 그 결과 과도하게 생성되던 혈압 상승 물질인 데옥시코르티코스테론의 수치가 감소하면서 혈압도 점차 안정될 수 있다. 이후에는 필요에 따라 성호르몬 보충이 이루어진다.
지난 6일(현지시각) 중국 시나닷컴에 따르면 안후이성 출신 여아 A양의 코골이 증상 탓에 부모는 아이를 데리고 병원을 찾았다. 아동은 수면 모니터링 전 검사에서 혈압이 147/93㎜Hg로 확인돼 큰 병원으로 의뢰됐다. 고혈압으로 중국과학기술대 제1부속병원에 입원한 아동은 검사 결과 염색체 검사상 남아로 밝혀졌다. 성격, 외모, 외부 생식기 모두 여아의 특징을 보였지만, 담당의는 “아동의 염색체 핵형 검사 결과 46, XY가 확인됐다”고 했다.
중국과학기술대 제1부속병원 소아과 슝메이 교수는 “아동은 희귀 질환인 ‘17α-하이드록실레이스 결핍증’을 앓고 있다”며 “호르몬 대체 요법과 생식기 재건 수술로 치료가 가능하다”고 했다. 현재 아동은 호르몬 치료를 통해 고혈압을 관리하고 있으며, 추후 생식기 재건 수술을 받을 예정이다.
A양이 진단받은 질병명은 선천성 부신 증식증이다. 코르티솔 호르몬을 만드는 효소가 부족해 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 17α-하이드록실레이스 결핍증은 선천성 부신 증식증의 드문 원인 중 하나다. 특히 17α-하이드록실레이스 결핍이 있는 경우 염색체가 46, XY인 남성이더라도 남성 호르몬이 제대로 생성되지 않아 외부 생식기나 겉모습이 여성처럼 나타날 수 있다. 이 질환이 있는 경우 혈액 속 테스토스테론과 에스트로겐이 감소하면서 사춘기 이후 나타나야 할 이차 성징이 제대로 나타나지 않을 수 있다. 겨드랑이 털과 음모가 거의 없고, 여성의 경우 초경이 나타나지 않는 원발성 무월경 등이 나타날 수 있다. 반면 광물부신겉질호르몬인 디옥시코르티코스테론과 코르티코스테론이 과도하게 만들어지면서 고혈압과 저칼륨혈증이 발생하기도 한다.
최근 분자생물학 연구에 따르면 17α-하이드록실레이스 결핍증은 염색체 10번에 있는 CYP17A1 유전자와 관련 있다. 이 유전자는 8개의 엑손으로 이루어져 있으며, 이 중 일부에 돌연변이가 발생할 수 있다. 돌연변이로 인한 효소의 생성 정도에 따라 환자마다 다양한 임상 증상이 나타날 수 있다.
미국 국립 의학도서관 메드라인플러스 자료에 따르면 이 질환은 전체 선천 부신 과다형성증의 약 1%를 차지하며, 100만 명당 1명꼴로 나타난다. 평균 진단 연령은 19세로, 많은 환자가 사춘기 지연, 원발성 무월경, 불임 등으로 뒤늦게 질환을 발견하는 것으로 알려졌다. 이번 사례처럼 4세 아동이 고혈압을 계기로 조기에 진단된 경우는 드문 편이다.
치료는 결핍된 호르몬을 보충하고, 과도하게 생성돼 혈압을 높이는 중간 대사산물을 억제하는 것이 핵심이다. 몸에서 코르티솔을 충분히 생성하지 않으면 뇌의 하수체가 부신을 계속 자극하는 호르몬을 분비한다. 이때 외부에서 글루코코르티코이드를 투여하면 이러한 자극을 억제할 수 있다. 그 결과 과도하게 생성되던 혈압 상승 물질인 데옥시코르티코스테론의 수치가 감소하면서 혈압도 점차 안정될 수 있다. 이후에는 필요에 따라 성호르몬 보충이 이루어진다.
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