25일, 캠코양재타워 11층에서 ‘2026 입센코리아 희귀질환의 날 기념 사내행사’가 개최됐다. 매년 2월 마지막 날은 세계 희귀질환의 날로, 진단·치료에 어려움을 겪는 희귀난치질환 환자와 가족들을 응원하며 인식을 제고하기 위해 제정됐다. 이번 행사는 담도폐쇄증, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) 등 담즙 정체로 전신 합병증을 겪는 희귀 간질환을 주제로 진행됐다.
담즙은 소화를 돕는 액체로 간에서 생성된다. 간에 이상이 생겨 담즙 배출이 원활하지 않으면 간세포가 손상돼 간경변, 간부전 등의 위험이 높아지며 손상 누적이 심한 경우 생명을 위협할 수 있다. 담즙이 혈류를 타고 퍼져 혈중 농도가 상승하면 극심한 가려움증, 피로 등 2차적인 문제를 야기한다. 침묵의 장기라고 불릴 만큼 증상이 늦게 드러나 조기 진단, 대처가 중요하다.
이날 행사에서는 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 방현진 사무국장, PFIC 환우회 김지수 대표, 입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사가 패널로 참여해 국내 희귀 간 질환 치료환경과 앞으로의 과제 등에 대해 논했다.
방현진 사무국장은 담도폐쇄증 환우의 부모이자 약 25년간 담도폐쇄증 환우회 단체장을 맡은 바 있다. 담도폐쇄증은 담도가 막혀 담즙이 십이지장으로 흐르지 못해 간 손상을 일으키는 질환이다. 방 사무국장의 자녀는 막힌 담관을 제거하고 간과 소장을 연결해 담즙이 장으로 배출되도록 하는 카사이 수술을 받았다. 방 사무국장은 “담도폐쇄증은 생후 수개월 내 카사이 수술을 시행하지 않으면 간경변으로 진행할 위험이 높으며 수술 이후에도 만성 담도염, 식도정맥류, 복수 등 합병증이 발생할 수 있고 대부분 결국 간이식을 필요로 한다”며 “이렇듯 희귀 간질환은 생애주기별로 겪는 문제가 달라 소아에서 청소년, 성인기로 넘어가는 전환기 관리 체계와 환자 중심 프로그램이 필요하다”고 말했다.
PFIC 환우회 김지수 대표의 자녀는 생후 3개월 때 PFIC를 진단 받고 현재는 간 이식을 받은 상태다. PFIC는 보통 생후 2~3개월에 발병하는 극희귀 유전성 희귀질환으로 담즙이 혈류로 퍼지며 소양증, 황달, 성장장애, 간부전 등을 일으킨다. 김지수 대표는 “아이의 대변이 갑자기 하얗게 변해 응급실을 찾았고 PFIC라는 생소한 질환을 진단받았다”며 “아이가 한 시간에 한 번씩 깨고 온몸을 긁어 피가 날 정도였다”고 말했다. 이어 그는 “진단 당시 치료제가 국내 도입 전이라 절망스러웠다”며 “아이의 간이식을 최대한 미루고 싶었으나 빌리루빈 수치가 20에 달하는 등 간 기능이 급격히 저하되고 간암까지 발견돼 생후 10개월에 간이식을 받아야 했다”고 말했다. 현재 김대표의 자녀는 면역억제제를 복용하며 정기 외래를 통해 경과를 관찰 중이다.
입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사는 “최근 알라질증후군, PFIC뿐 아니라 원발성 경화성 담관염(PSC) 등 성인에서 호발하는 희귀 간질환 환우회도 생기고 있다”며 “과거에는 서구 질환으로 여겨졌지만 최근 아시아권에서도 진단 사례가 늘고 있다”고 말했다. 이어 그는 “희귀질환은 누구에게나 일어날 수 있는 일인 만큼 진단 이후 어떤 치료와 관리가 필요한지 아는 것이 중요하다”며 “적절한 치료와 관리가 이뤄진다면 희귀 간질환도 하나의 조건으로서 삶을 이어갈 수 있다”고 말했다.
현재 담즙정체성 희귀 간질환 치료제로는 빌베이(성분명 오데빅시바트)가 국내 도입돼 있다. 지난해 10월부터 건강보험 급여가 적용된 경구용 치료제로 장에서 담즙산 재흡수를 억제해 혈중 담즙산 농도를 낮춰 소양증을 완화하고 간 기능 저하를 막음으로써 이식 필요성을 낮춘다. 다만, 급여 적용 후에도 고가의 약제라 환자와 가족의 경제적 부담이 큰 실정이다. 방 사무국장은 “가려움증, 황달 등을 겪다가 간 기능이 점점 저하되면 결국 간이식을 고려하게 되는데 간이식 후에도 면역억제제를 장기간 복용하면서 감기, 장염 등 여러 합병증 문제가 생긴다”며 “이전에는 약제가 없어서 외과적인 수술이 우선이었으나 약제가 충분히 고려된다면 치료 패러다임이 바뀌어야 할 필요가 있다”고 말했다.
패널들은 희귀 간질환 치료 접근성 확대, 조기 진단 체계 구축, 사회적 낙인 해소가 필요하다는 점에 공감했다. 조기 진단을 위한 방법으로 영유아 검진, 예방접종 등을 놓치지 않고 진행해 옅은 황달이나 대변 색 변화 등 이상 신호를 놓치지 않는 것이 꼽혔다. 김지수 대표는 "생후 초기 대변 색이 옅어지는 것이 담즙정체성 희귀 간질환의 중요한 신호지만 보호자가 이를 문제로 인식하기 어려운 경우가 많다”며 일본처럼 신생아 대변 색깔을 비교할 수 있는 ‘대변 색 카드’를 보건소나 소아과에 배포한다면 조기 진단과 치료 시기를 앞당길 수 있을 것"이라고 말했다. 이어 그는 “황달처럼 외형적으로 드러나는 증상으로 아이들이 위축되지 않고 다양한 모습이 존중받는 사회가 되길 바란다”며 “환자들의 목소리에 귀 기울이는 사회적 관심이 지속되길 기대한다”고 말했다.
담즙은 소화를 돕는 액체로 간에서 생성된다. 간에 이상이 생겨 담즙 배출이 원활하지 않으면 간세포가 손상돼 간경변, 간부전 등의 위험이 높아지며 손상 누적이 심한 경우 생명을 위협할 수 있다. 담즙이 혈류를 타고 퍼져 혈중 농도가 상승하면 극심한 가려움증, 피로 등 2차적인 문제를 야기한다. 침묵의 장기라고 불릴 만큼 증상이 늦게 드러나 조기 진단, 대처가 중요하다.
이날 행사에서는 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 방현진 사무국장, PFIC 환우회 김지수 대표, 입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사가 패널로 참여해 국내 희귀 간 질환 치료환경과 앞으로의 과제 등에 대해 논했다.
방현진 사무국장은 담도폐쇄증 환우의 부모이자 약 25년간 담도폐쇄증 환우회 단체장을 맡은 바 있다. 담도폐쇄증은 담도가 막혀 담즙이 십이지장으로 흐르지 못해 간 손상을 일으키는 질환이다. 방 사무국장의 자녀는 막힌 담관을 제거하고 간과 소장을 연결해 담즙이 장으로 배출되도록 하는 카사이 수술을 받았다. 방 사무국장은 “담도폐쇄증은 생후 수개월 내 카사이 수술을 시행하지 않으면 간경변으로 진행할 위험이 높으며 수술 이후에도 만성 담도염, 식도정맥류, 복수 등 합병증이 발생할 수 있고 대부분 결국 간이식을 필요로 한다”며 “이렇듯 희귀 간질환은 생애주기별로 겪는 문제가 달라 소아에서 청소년, 성인기로 넘어가는 전환기 관리 체계와 환자 중심 프로그램이 필요하다”고 말했다.
PFIC 환우회 김지수 대표의 자녀는 생후 3개월 때 PFIC를 진단 받고 현재는 간 이식을 받은 상태다. PFIC는 보통 생후 2~3개월에 발병하는 극희귀 유전성 희귀질환으로 담즙이 혈류로 퍼지며 소양증, 황달, 성장장애, 간부전 등을 일으킨다. 김지수 대표는 “아이의 대변이 갑자기 하얗게 변해 응급실을 찾았고 PFIC라는 생소한 질환을 진단받았다”며 “아이가 한 시간에 한 번씩 깨고 온몸을 긁어 피가 날 정도였다”고 말했다. 이어 그는 “진단 당시 치료제가 국내 도입 전이라 절망스러웠다”며 “아이의 간이식을 최대한 미루고 싶었으나 빌리루빈 수치가 20에 달하는 등 간 기능이 급격히 저하되고 간암까지 발견돼 생후 10개월에 간이식을 받아야 했다”고 말했다. 현재 김대표의 자녀는 면역억제제를 복용하며 정기 외래를 통해 경과를 관찰 중이다.
입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사는 “최근 알라질증후군, PFIC뿐 아니라 원발성 경화성 담관염(PSC) 등 성인에서 호발하는 희귀 간질환 환우회도 생기고 있다”며 “과거에는 서구 질환으로 여겨졌지만 최근 아시아권에서도 진단 사례가 늘고 있다”고 말했다. 이어 그는 “희귀질환은 누구에게나 일어날 수 있는 일인 만큼 진단 이후 어떤 치료와 관리가 필요한지 아는 것이 중요하다”며 “적절한 치료와 관리가 이뤄진다면 희귀 간질환도 하나의 조건으로서 삶을 이어갈 수 있다”고 말했다.
현재 담즙정체성 희귀 간질환 치료제로는 빌베이(성분명 오데빅시바트)가 국내 도입돼 있다. 지난해 10월부터 건강보험 급여가 적용된 경구용 치료제로 장에서 담즙산 재흡수를 억제해 혈중 담즙산 농도를 낮춰 소양증을 완화하고 간 기능 저하를 막음으로써 이식 필요성을 낮춘다. 다만, 급여 적용 후에도 고가의 약제라 환자와 가족의 경제적 부담이 큰 실정이다. 방 사무국장은 “가려움증, 황달 등을 겪다가 간 기능이 점점 저하되면 결국 간이식을 고려하게 되는데 간이식 후에도 면역억제제를 장기간 복용하면서 감기, 장염 등 여러 합병증 문제가 생긴다”며 “이전에는 약제가 없어서 외과적인 수술이 우선이었으나 약제가 충분히 고려된다면 치료 패러다임이 바뀌어야 할 필요가 있다”고 말했다.
패널들은 희귀 간질환 치료 접근성 확대, 조기 진단 체계 구축, 사회적 낙인 해소가 필요하다는 점에 공감했다. 조기 진단을 위한 방법으로 영유아 검진, 예방접종 등을 놓치지 않고 진행해 옅은 황달이나 대변 색 변화 등 이상 신호를 놓치지 않는 것이 꼽혔다. 김지수 대표는 "생후 초기 대변 색이 옅어지는 것이 담즙정체성 희귀 간질환의 중요한 신호지만 보호자가 이를 문제로 인식하기 어려운 경우가 많다”며 일본처럼 신생아 대변 색깔을 비교할 수 있는 ‘대변 색 카드’를 보건소나 소아과에 배포한다면 조기 진단과 치료 시기를 앞당길 수 있을 것"이라고 말했다. 이어 그는 “황달처럼 외형적으로 드러나는 증상으로 아이들이 위축되지 않고 다양한 모습이 존중받는 사회가 되길 바란다”며 “환자들의 목소리에 귀 기울이는 사회적 관심이 지속되길 기대한다”고 말했다.
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