“펠란-맥더미드증후군, 평생 돌봄 필요한 병… 치료·돌봄 지원 절실”

'펠란-맥더미드증후군'은 22번 염색체 말단 부위의 결손으로 발생하는 극희귀질환이다. 지적장애, 언어장애 등 자폐 스펙트럼 증상, 뇌전증, 감각 이상 등을 동반하며, 진행 양상을 예측하기 어려워 대부분의 환아가 평생 보호자의 돌봄을 필요로 한다. 펠란-맥더미드증후군 환아 부모회 김선명(47·경기도 양주시) 단체장을 만나 펠란-맥더미드증후군 환자들의 치료 환경에 대해 들어봤다.

-자녀가 언제 어떻게 펠란-맥더미드증후군 진단을 받았나?
“아이가 태어난 지 얼마 되지 않아 병원 생활이 시작됐다. 생후 50일 때 폐질환, 7개월 때 만성기도 폐쇄성폐질환을 진단 받고 이후 심장질환까지 겹쳐 5년간 병원에 입원해 있었다. 또래보다 발달이 느리고 시각, 청각 기능에도 이상이 있어 6살이 되던 해에 유전자 검사를 받았고, 펠란-맥더미드증후군을 진단받았다. 당시 임상 데이터나 치료 기준이 없어 '최선을 다해 아이를 관찰하며 키우는 게 유일한 방법'이라는 말을 들었다.”

-환우들이 겪는 가장 큰 어려움이 무엇인가?
“뇌전증으로 인한 퇴행이 가장 큰 문제다. 한 번의 발작으로 많은 것을 잃는다. 네 살 때 약 1분간 경기를 일으켰는데, ‘엄마’ 하며 잘 걷던 아이가 생후 7개월도 안 되는 수준으로 퇴행됐다. 발작이 반복될수록 뇌 손상이 누적돼 난치성 뇌전증으로 이어질 위험도 높아진다. 부모와 상호작용이 어렵고, 자립적인 생활은 현실적으로 기대하기 어렵다. 또한 펠란-맥더미드증후군 환아의 경우 선천적으로 후두부가 약해, 양쪽 눈의 굴절력이 다른 '부동시', 사물의 입체감을 느끼는 '입체시 이상'도 생긴다. 이로 인해 특수 안경을 착용해야 한다. 다른 감각기능들이 저하돼 밖에 나가 햇볕을 쬐는 것조차 힘들어하는 아이들도 있다.”

-진단 후 어떤 치료들을 받았나?
“펠란 환우들은 대부분 복합적인 질환과 장애를 동반하기 때문에 어린 시절부터 언어치료, 감각통합치료, 작업치료, 음악·미술치료 등 여러 재활치료를 동시에 받는다. 많게는 한 아이가 8~9가지 치료를 병행한다. 우리 아이 또한 펠란-맥더미드증후군을 포함해 총 29가지 질병을 앓고 있으며, 학교 수업이 끝나면 곧바로 치료실로 이동해 여러 치료를 이어간다.”

-치료비가 만만치 않을 것 같은데?

“한 달 치료비만 약 350만원이 든다. 일부 치료는 보험 적용이 되지만 상당수는 비급여다. 최근에는 발달지연·발달장애 아동 치료에 대한 보험 보장까지 축소되면서 비용 부담이 더 커졌다. 앞서 말한 치료들은 아이의 능력 향상을 위한 사교육이 아니다. 퇴행을 막고, 숨 쉬고 먹고 삼키는 기본적인 기능을 유지하기 위한 치료다. 예를 들어 구강·연하 치료를 중단하면 혀와 기관 기능이 떨어져 음식을 삼키지 못하고 결국 위루관을 달아야 하는 상황으로 이어질 수 있다. 실제로 우리 아이도 치료가 지연될 뻔해 혀 마비 직전까지 간 적이 있다. 문제는 이런 필수 치료가 아이가 성장할수록, 즉 부모가 나이를 먹을수록 지속되기 어렵다는 점이다. 부모가 아프거나 소득이 줄어들면 가장 먼저 줄이는 게 아이 치료다. 그 순간 아이는 급격히 퇴행하고 결국 아이와 부모 모두 삶이 무너질 수밖에 없다.”

-환아 부모회는 어떻게 시작했나?
“2014년에 다른 환아 엄마와 함께 질환에 대한 정보를 나누기 위해 시작했다. 펠란-맥더미드증후군은 임상이 거의 없는 질환이다 보니 아이들이 곧 연구 자료다. 각 가정에서 겪는 발작 양상, 식단 반응, 퇴행 시점, 회복 과정 등을 공유해 다른 아이들의 시행착오를 줄여나갔다. 장애인 온라인 카페에 글을 올려 홍보하고, 주치의를 통해 수소문하며 다른 환우와 가족들을 알음알음 모아 지금은 58명이 됐다. 2018년에는 펠란-맥더미드 증후군을 직접 희귀난치질환으로 등록해 질병코드를 받아냈다. 아이를 돌보는 부모들은 아침부터 밤까지 아이에게서 한시도 눈을 뗄 수가 없다. 그래서 지금까지 인터넷 카페, SNS 채팅방, 화상 회의 등 비대면 활동을 주로 해오다 2025년 6월, 대전에서 10년 만에 처음으로 공식 대면 모임을 가졌다. 2021년부터는 일반인에게 질환을 알리기 위한 노력도 지속 중이다. 펠란-맥더미드증후군을 앓고 있는 소녀 예린이와 엄마 지연씨의 일상을 담은 다큐멘터리 <한 걸음 더> 상영회도 제주, 광주, 대구, 서울 등에서 개최했다. 친환경 고체 생활용품 기업 ‘동구밭’의 도움이 컸다.”

-환우회의 다음 목표는 무엇인가?
“아이만이 아니라 부모가 함께 버틸 수 있는 구조를 만드는 것이다. 이 질환을 가진 아이들은 성장한 뒤에도 자립이 쉽지 않다. 결국 보호자의 돌봄이 수십 년간 이어질 수밖에 없는데 지금 제도는 아이 치료 일부만 보조할 뿐 부모는 완전히 사각지대에 놓여있다. 부모가 무너지면 아이 치료와 삶이 한꺼번에 무너지는데도 부모에게는 쉼도, 돌봄 분담도, 현실적인 지원도 없다. 부모 교육이 필요하다고 말하지만 하루 24시간 아이를 돌보는 부모가 언제 교육을 들으러 가겠나. 대면 교육 위주로 운영되는 현재 방식은 현실과 맞지 않는다. 온라인 교육이나 비대면 지원조차 충분히 마련돼 있지 않다. 부모가 사회생활을 이어갈 수 있도록 돕고 잠시라도 쉴 수 있도록 돌봄 공백을 메워주면서, 응급 상황에 대비할 수 있는 표준 매뉴얼을 제공하는 시스템을 마련하기 위해 노력 중이다.”

-마지막으로 전하고 싶은 말이 있다면
“다른 부모들에게 항상 아이를 위한 자기의 길을 묵묵히 가자고 이야기한다. 환아 부모회가 앞에 서서 계속 목소리를 낼 테니, 외부의 시선이나 상처 주는 말에 휘둘리지 말고 서로 기대며 지키며 잘 따라와줬으면 한다.”