°£¿¡¼ »ý¼ºµÈ ´ãÁóÀº Áö¹æ ¼Òȸ¦ µ½±â À§ÇØ ´ãµµ¿¡¼ ½ÊÀÌÁöÀåÀ¸·Î ¹èÃâµÈ´Ù. ´ãµµ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ ¡®´ãµµ¾Ï(´ã°ü¾Ï)¡¯ÀÌ´Ù. ´ãµµ¾ÏÀº Ãʱâ Áõ»óÀÌ ¶Ñ·ÇÇÏÁö ¾Ê¾Æ ¹ß°ßÀÌ ´Ê´Ù. ¹ß»ý À§Ä¡¿Í ÁøÇà Á¤µµ¿¡ µû¶ó Ä¡·á Àü·«ÀÌ Å©°Ô ´Þ¶óÁö¹Ç·Î Á¤È®ÇÑ ºÐ·ù¿Í Æò°¡°¡ Áß¿äÇÏ´Ù.
¡Þ´ãµµ¾Ï, ¾î¶² »ç¶÷¿¡°Ô À§ÇèÇÒ±î
´ãµµ¾Ï ¿øÀÎÀ» ÇÑ °¡Áö·Î µü Àß¶ó ¸»ÇÏ±â ¾î·Æ´Ù. ´Ù¸¸ ´ã°ü¿¡ ¸¸¼º ¿°ÁõÀ̳ª ´ãÁó Á¤Ã¼¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ÁúȯÀÌ À§Çèµµ¸¦ ³ôÀÎ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ¡ã°£³»´ã¼®¡ã°£ÈíÃæ°¨¿°¡ã¿ø¹ß°æÈ¼º´ã°ü¿°¡ã´ãµµ³¶Á¾ µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù.
´ãµµ¾ÏÀº °£³»´ãµµ¾Ï°ú °£¿Ü´ãµµ¾ÏÀ¸·Î ³ª´¶´Ù. °£¿Ü´ãµµ¾ÏÀº °£¹®ºÎ ´ãµµ¾Ï°ú ¿øÀ§ºÎ(½ÊÀÌÁöÀå) ´ãµµ¾ÏÀ¸·Î ±¸ºÐµÈ´Ù. ¹ß»ý À§Ä¡¿¡ µû¶ó ¼ö¼ú ¹üÀ§, ¹è¾×°ü ¼±Åà Àü·«, Ç×¾Ï Ä¡·á °èȹÀÌ ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ¾î ´Ù¾çÇÑ ¿µ»ó °Ë»çµé·Î Á¤È®È÷ ºÐ·ùÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
´ãµµ¾ÏÀº Ãʱ⠹«Áõ»óÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ´Ù¸¸ °£¿Ü´ãµµ¾Ï(°£¹®ºÎ¡¤¿øÀ§ºÎ)ó·³ ´ãÁó ±æÀ» ¸·±â ½¬¿î Á¾¾çÀº Á¶±â¿¡ Ȳ´Þ·Î µå·¯³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼øÃµÇâ´ë ºÎõº´¿ø ¼Òȱ⳻°ú ½ÅÀÏ»ó ±³¼ö´Â ¡°ÇǺγª ´«ÀÌ ³ë·¡Áö°í ¼Òº¯ »öÀº £°Ô, ´ëº¯ »öÀº ¿¶¾îÁ³´Ù¸é °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æº¸´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù¡±¸ç ¡°°¡·Á¿ò, ¼ÒȺҷ®, üÁß °¨¼Òµµ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª Ÿ Áúȯ°ú °ãÄ¥ ¼ö ÀÖ¾î °¨º°ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¡ÞÀûÀýÇÑ ¹è¾×, ´ãµµ Æó¼â¿Í ´ãµµ¿° Ä¡·áÀÇ ¡®»ý¸íÁÙ¡¯
´ãµµ¾ÏÀ¸·Î Áø´ÜµÆ´Ù¸é ¿ì¼± ¼ö¼úÀÌ °¡´ÉÇÑÁö Æò°¡ÇÑ´Ù. °¡´ÉÇÏ´Ù¸é ¹ß»ý ºÎÀ§¿Í ħ¹ü Á¤µµ¿¡ µû¶ó °£ ÀýÁ¦¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿øÀ§ºÎ ´ãµµ¾ÏÀº ÃéÀå°ú ½ÊÀÌÁöÀå ÀϺαîÁö ÀýÁ¦ÇÏ´Â ¡®ÈÖÇà ¼ö¼ú¡¯ÀÌ °í·ÁµÈ´Ù. ¼ö¼úÀÌ ¾î·Æ´Ù¸é Ç×¾ÏÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â Àü½Å Ç×¾ÏÈÇпä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù. ÁÖ¿ä 1Â÷ Ä¡·á·Î Áª½ÃŸºó°ú ½Ã½ºÇÃ¶óÆ¾ º´ÇÕ¿ä¹ýÀÌ ÀÖ´Ù. ¿©±â¿¡ ¸é¿ªÇ×¾ÏÁ¦ ´õ¹ß·ç¸¿(ÀÓÇÉÁö)À» º´ÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÀϹÝÀûÀÌ´Ù. Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) µî À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ±â¼úÀÌ ¹ßÀüÇϸç Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ µî ¸ÂÃãÄ¡·á ÆøÀÌ ³Ð¾îÁö°í ÀÖ´Ù.
Ä¡·á °úÁ¤¿¡¼ ´ãµµ ÇùÂøÀ̳ª ´ã°ü¿°ÀÌ ¹ß»ýÇϸé Ȳ´Þ°ú ¹ß¿¡¤º¹ÅëÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ½ÉÇÏ¸é °£³ó¾ç¡¤ÆÐÇ÷ÁõÀ¸·Î±îÁö ÁøÇàµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â Ç×¾ÏÄ¡·á¿¡µµ ÁöÀåÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ¾î ÀûÀýÇÑ ³»½Ã°æÀû ¹è¾× Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
½ÅÀÏ»ó ±³¼ö´Â ¡°¼øÃµÇâ´ë ºÎõº´¿ø ¼Òȱ⺴¼¾ÅÍ´Â Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS)À» ÅëÇÑ ¸ÂÃãÄ¡·á, ´ãµµ³»½Ã°æÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ´ãµµ¾Ï Á¤¹Ð Áø´Ü, ´Ù¾çÇÑ ¹è¾×°ü °³¹ßÀ» ÅëÇÑ È¿°úÀûÀÎ ³»½Ã°æÀû ¹è¾×¼ú, ´ãµµ ³» Á¾¾çÀ» Á÷Á¢ Å¿ì´Â ±¹¼Ò Ä¡·á¹ýÀÎ °íÁÖÆÄ¿Ä¡·á µîÀÇ ½ÅÀÇ·á±â¼úµéÀ» ¸ðµÎ ½ÃÇàÇϰí ÀÖ¾î ȯÀںеéÀÇ Ä¡·á¿¡ ¸¹Àº µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°ÀÛÀº Áõ»óÀ̶ó°í °¡º±°Ô ³Ñ±âÁö ¸»°í ÀûÀýÇÑ ¶§ º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇØ °Ë»ç¿Í Ä¡·á¸¦ ¹Þ±æ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¡Þ´ãµµ¾Ï, ¾î¶² »ç¶÷¿¡°Ô À§ÇèÇÒ±î
´ãµµ¾Ï ¿øÀÎÀ» ÇÑ °¡Áö·Î µü Àß¶ó ¸»ÇÏ±â ¾î·Æ´Ù. ´Ù¸¸ ´ã°ü¿¡ ¸¸¼º ¿°ÁõÀ̳ª ´ãÁó Á¤Ã¼¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ÁúȯÀÌ À§Çèµµ¸¦ ³ôÀÎ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ¡ã°£³»´ã¼®¡ã°£ÈíÃæ°¨¿°¡ã¿ø¹ß°æÈ¼º´ã°ü¿°¡ã´ãµµ³¶Á¾ µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù.
´ãµµ¾ÏÀº °£³»´ãµµ¾Ï°ú °£¿Ü´ãµµ¾ÏÀ¸·Î ³ª´¶´Ù. °£¿Ü´ãµµ¾ÏÀº °£¹®ºÎ ´ãµµ¾Ï°ú ¿øÀ§ºÎ(½ÊÀÌÁöÀå) ´ãµµ¾ÏÀ¸·Î ±¸ºÐµÈ´Ù. ¹ß»ý À§Ä¡¿¡ µû¶ó ¼ö¼ú ¹üÀ§, ¹è¾×°ü ¼±Åà Àü·«, Ç×¾Ï Ä¡·á °èȹÀÌ ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ¾î ´Ù¾çÇÑ ¿µ»ó °Ë»çµé·Î Á¤È®È÷ ºÐ·ùÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
´ãµµ¾ÏÀº Ãʱ⠹«Áõ»óÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ´Ù¸¸ °£¿Ü´ãµµ¾Ï(°£¹®ºÎ¡¤¿øÀ§ºÎ)ó·³ ´ãÁó ±æÀ» ¸·±â ½¬¿î Á¾¾çÀº Á¶±â¿¡ Ȳ´Þ·Î µå·¯³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼øÃµÇâ´ë ºÎõº´¿ø ¼Òȱ⳻°ú ½ÅÀÏ»ó ±³¼ö´Â ¡°ÇǺγª ´«ÀÌ ³ë·¡Áö°í ¼Òº¯ »öÀº £°Ô, ´ëº¯ »öÀº ¿¶¾îÁ³´Ù¸é °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æº¸´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù¡±¸ç ¡°°¡·Á¿ò, ¼ÒȺҷ®, üÁß °¨¼Òµµ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸³ª Ÿ Áúȯ°ú °ãÄ¥ ¼ö ÀÖ¾î °¨º°ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¡ÞÀûÀýÇÑ ¹è¾×, ´ãµµ Æó¼â¿Í ´ãµµ¿° Ä¡·áÀÇ ¡®»ý¸íÁÙ¡¯
´ãµµ¾ÏÀ¸·Î Áø´ÜµÆ´Ù¸é ¿ì¼± ¼ö¼úÀÌ °¡´ÉÇÑÁö Æò°¡ÇÑ´Ù. °¡´ÉÇÏ´Ù¸é ¹ß»ý ºÎÀ§¿Í ħ¹ü Á¤µµ¿¡ µû¶ó °£ ÀýÁ¦¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿øÀ§ºÎ ´ãµµ¾ÏÀº ÃéÀå°ú ½ÊÀÌÁöÀå ÀϺαîÁö ÀýÁ¦ÇÏ´Â ¡®ÈÖÇà ¼ö¼ú¡¯ÀÌ °í·ÁµÈ´Ù. ¼ö¼úÀÌ ¾î·Æ´Ù¸é Ç×¾ÏÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â Àü½Å Ç×¾ÏÈÇпä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù. ÁÖ¿ä 1Â÷ Ä¡·á·Î Áª½ÃŸºó°ú ½Ã½ºÇÃ¶óÆ¾ º´ÇÕ¿ä¹ýÀÌ ÀÖ´Ù. ¿©±â¿¡ ¸é¿ªÇ×¾ÏÁ¦ ´õ¹ß·ç¸¿(ÀÓÇÉÁö)À» º´ÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÀϹÝÀûÀÌ´Ù. Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) µî À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ±â¼úÀÌ ¹ßÀüÇϸç Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ µî ¸ÂÃãÄ¡·á ÆøÀÌ ³Ð¾îÁö°í ÀÖ´Ù.
Ä¡·á °úÁ¤¿¡¼ ´ãµµ ÇùÂøÀ̳ª ´ã°ü¿°ÀÌ ¹ß»ýÇϸé Ȳ´Þ°ú ¹ß¿¡¤º¹ÅëÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ½ÉÇÏ¸é °£³ó¾ç¡¤ÆÐÇ÷ÁõÀ¸·Î±îÁö ÁøÇàµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â Ç×¾ÏÄ¡·á¿¡µµ ÁöÀåÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ¾î ÀûÀýÇÑ ³»½Ã°æÀû ¹è¾× Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
½ÅÀÏ»ó ±³¼ö´Â ¡°¼øÃµÇâ´ë ºÎõº´¿ø ¼Òȱ⺴¼¾ÅÍ´Â Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS)À» ÅëÇÑ ¸ÂÃãÄ¡·á, ´ãµµ³»½Ã°æÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ´ãµµ¾Ï Á¤¹Ð Áø´Ü, ´Ù¾çÇÑ ¹è¾×°ü °³¹ßÀ» ÅëÇÑ È¿°úÀûÀÎ ³»½Ã°æÀû ¹è¾×¼ú, ´ãµµ ³» Á¾¾çÀ» Á÷Á¢ Å¿ì´Â ±¹¼Ò Ä¡·á¹ýÀÎ °íÁÖÆÄ¿Ä¡·á µîÀÇ ½ÅÀÇ·á±â¼úµéÀ» ¸ðµÎ ½ÃÇàÇϰí ÀÖ¾î ȯÀںеéÀÇ Ä¡·á¿¡ ¸¹Àº µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°ÀÛÀº Áõ»óÀ̶ó°í °¡º±°Ô ³Ñ±âÁö ¸»°í ÀûÀýÇÑ ¶§ º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇØ °Ë»ç¿Í Ä¡·á¸¦ ¹Þ±æ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ±â»ç¿Í °ü·Ã±â»ç