[해외토픽]
갑자기 팔다리 근력이 사라진 영국의 한 아동이 척수성 근위축증인 것으로 밝혀졌다.
지난 7일 영국 매체 더선에 따르면, 영국 켄트주에 거주하는 미아 클락(29)은 자신의 딸인 하퍼 솔 던스포드(3)가 생후 8개월부터 기어 다니는 것에 어려움을 겪고 손 떨림 증상이 나타났다고 밝혔다. 미아는 “원래 잘 기던 딸이 기어 다니지 못하게 됐다”며 “팔다리에 힘이 빠져 바닥에 얼굴을 찧으며 넘어지곤 했다”고 말했다. 이어 그는 “9개월 검진 때 걱정된다고 말했지만, 병원에서는 아이마다 발달 속도가 다르다고만 했다”고 말했다.
미아는 딸의 병명을 밝히기 위해 계속 병원을 찾았지만, MRI(자기공명영상) 검사에서는 아무런 이상이 발견되지 않았다. 결국 처음 증상이 발견되고 1년이 지난 시점에, 하퍼는 혈액 검사를 통해 척수성 근위축증 2형을 확진 받았다. 척수성 근위축증의 원인은 유전자 결함이므로, 혈액을 통한 유전자 검사가 진단에 필수적이다.
의료진은 하퍼가 평생 보조 기구와 엄격한 식단 관리에 의존해 살아가야 할 것이라고 진단했지만 현재 하퍼는 약물치료와 물리치료를 받아 기적적으로 혼자 걸을 수 있는 수준으로 회복했다. 미아는 “하퍼의 삼킴 기능과 호흡 상태도 호전됐다”며 “하퍼의 능력이 복구된 것은 복권에 당첨된 것 같다”고 했다. 그러면서 그는 신생아 선별 검사에 척수성 근위축증 검사는 포함돼 있지 않다는 것이 널리 알려져야 한다고 주장했다.
지난 7일 영국 매체 더선에 따르면, 영국 켄트주에 거주하는 미아 클락(29)은 자신의 딸인 하퍼 솔 던스포드(3)가 생후 8개월부터 기어 다니는 것에 어려움을 겪고 손 떨림 증상이 나타났다고 밝혔다. 미아는 “원래 잘 기던 딸이 기어 다니지 못하게 됐다”며 “팔다리에 힘이 빠져 바닥에 얼굴을 찧으며 넘어지곤 했다”고 말했다. 이어 그는 “9개월 검진 때 걱정된다고 말했지만, 병원에서는 아이마다 발달 속도가 다르다고만 했다”고 말했다.
미아는 딸의 병명을 밝히기 위해 계속 병원을 찾았지만, MRI(자기공명영상) 검사에서는 아무런 이상이 발견되지 않았다. 결국 처음 증상이 발견되고 1년이 지난 시점에, 하퍼는 혈액 검사를 통해 척수성 근위축증 2형을 확진 받았다. 척수성 근위축증의 원인은 유전자 결함이므로, 혈액을 통한 유전자 검사가 진단에 필수적이다.
의료진은 하퍼가 평생 보조 기구와 엄격한 식단 관리에 의존해 살아가야 할 것이라고 진단했지만 현재 하퍼는 약물치료와 물리치료를 받아 기적적으로 혼자 걸을 수 있는 수준으로 회복했다. 미아는 “하퍼의 삼킴 기능과 호흡 상태도 호전됐다”며 “하퍼의 능력이 복구된 것은 복권에 당첨된 것 같다”고 했다. 그러면서 그는 신생아 선별 검사에 척수성 근위축증 검사는 포함돼 있지 않다는 것이 널리 알려져야 한다고 주장했다.
척수성 근위축증은 척수의 운동 신경세포가 퇴화해 신체 근력이 약해지는 희귀 유전 질환으로, 보행, 섭식, 호흡 능력에 문제를 일으킨다. 주요 원인은 5번 염색체에 위치한 SMN1 유전자의 결핍이나 변이다. 이 유전자가 정상적으로 작동하지 않으면 운동 신경세포의 생존에 필수적인 단백질이 제대로 만들어지지 않는다.
증상은 발병 시기에 따라 크게 네 가지 유형으로 나뉜다. 생후 6개월 이전에 증상이 나타나는 1형은 가장 심각한 형태로 스스로 앉지 못하며 호흡과 삼킴에 큰 어려움을 겪는다. 2형은 6개월에서 18개월 사이에 발병하며 도움 없이 앉을 수는 있지만 서거나 걷지는 못한다. 3형은 18개월 이후에 나타나 초기에는 걸을 수 있으나 시간이 지나면서 보행 능력을 잃기도 한다. 성인기에 나타나는 4형은 주로 35세 이후에 발병하며, 증상이 비교적 완만하다.
치료를 위해서는 부족한 유전자를 직접 대체하는 유전자 치료제인 졸겐스마, 보조 유전자가 단백질을 더 많이 만들 수 있게 돕는 스핀라자와 에브리스디 등의 약물이 사용된다. 약물 치료와 함께 호흡 보조, 물리치료, 영양 관리 등의 치료도 병행한다.
척수성 근위축증은 적절한 치료 없이 방치할 경우, 생명에 지장을 주는 위험한 질환이다. 국제 저널 ‘Annals of Neurolog’에 게재된 연구에 따르면, 치료받지 않은 척수성 근위축증 1형 환자가 사망 또는 영구적 호흡기 의존 상태에 도달하는 연령의 중앙값은 8~10.5개월이다. 1형이나 2형에 해당하는 환자는 호흡 근육의 마비가 발생해 폐 기능이 떨어지는 경우가 많다. 이 때문에 단순한 감기가 폐렴으로 이어지기 쉽다. 또 삼킴 근육이 약해져 음식물이 기도로 들어가는 흡인성 폐렴이 빈번하게 발생한다. 근육 위축은 한 번 진행되면 회복하기 어렵기 때문에, 한 시라도 일찍 치료를 받는 것이 중요하다.
척수성 근위축증은 예방법이 없어 조기 발견이 중요하다. 세계보건기구에서 권고하는 기준에 따라 미국, 일본, 대만 등 주요 국가들에서는 척수성 근위축증 검사를 신생아 선별검사 항목에 포함하고 있다. 반면 국내에서는 척수성 근위축증 검사가 신생아 선별검사 항목에 포함되지 않아, 진단 기회가 보호자의 선택에 맡겨져 있다. 제약사 한국노바티스가 영유아 부모들을 대상으로 실시한 인식 조사에 따르면, 응답자의 92.2%가 척수성 근위축증 검사를 정부 지원 신생아 선별검사 항목에 포함해야 한다는 의견에 찬성하는 것으로 나타났다.
증상은 발병 시기에 따라 크게 네 가지 유형으로 나뉜다. 생후 6개월 이전에 증상이 나타나는 1형은 가장 심각한 형태로 스스로 앉지 못하며 호흡과 삼킴에 큰 어려움을 겪는다. 2형은 6개월에서 18개월 사이에 발병하며 도움 없이 앉을 수는 있지만 서거나 걷지는 못한다. 3형은 18개월 이후에 나타나 초기에는 걸을 수 있으나 시간이 지나면서 보행 능력을 잃기도 한다. 성인기에 나타나는 4형은 주로 35세 이후에 발병하며, 증상이 비교적 완만하다.
치료를 위해서는 부족한 유전자를 직접 대체하는 유전자 치료제인 졸겐스마, 보조 유전자가 단백질을 더 많이 만들 수 있게 돕는 스핀라자와 에브리스디 등의 약물이 사용된다. 약물 치료와 함께 호흡 보조, 물리치료, 영양 관리 등의 치료도 병행한다.
척수성 근위축증은 적절한 치료 없이 방치할 경우, 생명에 지장을 주는 위험한 질환이다. 국제 저널 ‘Annals of Neurolog’에 게재된 연구에 따르면, 치료받지 않은 척수성 근위축증 1형 환자가 사망 또는 영구적 호흡기 의존 상태에 도달하는 연령의 중앙값은 8~10.5개월이다. 1형이나 2형에 해당하는 환자는 호흡 근육의 마비가 발생해 폐 기능이 떨어지는 경우가 많다. 이 때문에 단순한 감기가 폐렴으로 이어지기 쉽다. 또 삼킴 근육이 약해져 음식물이 기도로 들어가는 흡인성 폐렴이 빈번하게 발생한다. 근육 위축은 한 번 진행되면 회복하기 어렵기 때문에, 한 시라도 일찍 치료를 받는 것이 중요하다.
척수성 근위축증은 예방법이 없어 조기 발견이 중요하다. 세계보건기구에서 권고하는 기준에 따라 미국, 일본, 대만 등 주요 국가들에서는 척수성 근위축증 검사를 신생아 선별검사 항목에 포함하고 있다. 반면 국내에서는 척수성 근위축증 검사가 신생아 선별검사 항목에 포함되지 않아, 진단 기회가 보호자의 선택에 맡겨져 있다. 제약사 한국노바티스가 영유아 부모들을 대상으로 실시한 인식 조사에 따르면, 응답자의 92.2%가 척수성 근위축증 검사를 정부 지원 신생아 선별검사 항목에 포함해야 한다는 의견에 찬성하는 것으로 나타났다.
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