[해외토픽]
희소 신경근육 질환인 척수성 근위축증을 진단받은 영국의 한 어린이가 1회 투여 비용이 179만파운드(약 35억원)에 달하는 유전자 치료제를 맞은 뒤 눈에 띄는 회복을 보였다.
지난 2일(현지시각) 영국 공영방송 BBC에 따르면, 영국 콜체스터에 거주하는 5세 남아 에드워드는 생후 2개월 때 척수성 근위축증 진단을 받았다. 이 질환은 근력을 조절하는 운동신경세포의 기능 이상으로 근력이 약해지고 근육이 위축되는 희소 유전 질환으로, 특히 영아기에 발병하는 중증 유형의 경우 치료하지 않으면 호흡 근육까지 약해져 생명을 위협할 수 있다.
에드워드는 독립적인 보행이 어려울 것으로 예상됐으나, 2021년 영국 국민보건서비스(NHS)를 통해 유전자 치료제 졸겐스마를 한 차례 투여받았다. 졸겐스마는 척수성 근위축증의 주요 원인으로 알려진 유전자 기능 결함을 보완하기 위해 정상 유전자 사본을 전달하는 유전자 치료제로, 단일 투여 치료제 가운데 고가의 약물로 알려져 있다.
치료 이후 에드워드는 혼자서 수십 걸음을 걸을 수 있을 정도로 운동 기능이 호전됐고, 수영도 할 수 있게 됐다. 근력 저하로 물속에서 자세 유지가 어려운 환자가 많은 점을 고려하면, 이러한 변화는 이례적인 사례로 평가된다. 현재는 학교에 다니며 또래와 어울려 일상생활을 하고 있는 것으로 전해졌다.
에드워드의 어머니는 “예전에는 기력이 없던 아기가 지금은 활기차고 에너지 넘치는 아이로 자랐다”며 “아이가 보여준 변화가 믿기지 않을 만큼 자랑스럽다”고 말했다. 이어 “또래 아이들이 하는 평범한 활동을 모두 하고 있는데, 이런 모습을 보게 될 줄은 상상하지 못했다”고 말했다.
NHS 관계자는 “혁신적인 유전자 치료가 실제 환자에게서 의미 있는 효과를 보인 사례”라며 “앞으로 더 많은 희귀 질환 치료로 이어질 가능성을 보여준다”고 말했다.
한편, 에드워드가 겪은 척수성 근위축증은 운동신경세포 기능에 관여하는 유전자에 이상이 생기면서 발생하며, 상염색체 열성 방식으로 유전되는 경우가 많다. 최근에는 졸겐스마와 같은 유전자 치료제 외에도 질병의 진행을 늦추는 약물 치료가 도입되면서 치료 선택지가 확대되고 있다. 현재로서는 발병을 막는 확립된 예방법은 없지만, 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견하고 가능한 이른 시점에 치료를 시작하는 것이 예후를 좌우하는 핵심 요소로 꼽힌다.
지난 2일(현지시각) 영국 공영방송 BBC에 따르면, 영국 콜체스터에 거주하는 5세 남아 에드워드는 생후 2개월 때 척수성 근위축증 진단을 받았다. 이 질환은 근력을 조절하는 운동신경세포의 기능 이상으로 근력이 약해지고 근육이 위축되는 희소 유전 질환으로, 특히 영아기에 발병하는 중증 유형의 경우 치료하지 않으면 호흡 근육까지 약해져 생명을 위협할 수 있다.
에드워드는 독립적인 보행이 어려울 것으로 예상됐으나, 2021년 영국 국민보건서비스(NHS)를 통해 유전자 치료제 졸겐스마를 한 차례 투여받았다. 졸겐스마는 척수성 근위축증의 주요 원인으로 알려진 유전자 기능 결함을 보완하기 위해 정상 유전자 사본을 전달하는 유전자 치료제로, 단일 투여 치료제 가운데 고가의 약물로 알려져 있다.
치료 이후 에드워드는 혼자서 수십 걸음을 걸을 수 있을 정도로 운동 기능이 호전됐고, 수영도 할 수 있게 됐다. 근력 저하로 물속에서 자세 유지가 어려운 환자가 많은 점을 고려하면, 이러한 변화는 이례적인 사례로 평가된다. 현재는 학교에 다니며 또래와 어울려 일상생활을 하고 있는 것으로 전해졌다.
에드워드의 어머니는 “예전에는 기력이 없던 아기가 지금은 활기차고 에너지 넘치는 아이로 자랐다”며 “아이가 보여준 변화가 믿기지 않을 만큼 자랑스럽다”고 말했다. 이어 “또래 아이들이 하는 평범한 활동을 모두 하고 있는데, 이런 모습을 보게 될 줄은 상상하지 못했다”고 말했다.
NHS 관계자는 “혁신적인 유전자 치료가 실제 환자에게서 의미 있는 효과를 보인 사례”라며 “앞으로 더 많은 희귀 질환 치료로 이어질 가능성을 보여준다”고 말했다.
한편, 에드워드가 겪은 척수성 근위축증은 운동신경세포 기능에 관여하는 유전자에 이상이 생기면서 발생하며, 상염색체 열성 방식으로 유전되는 경우가 많다. 최근에는 졸겐스마와 같은 유전자 치료제 외에도 질병의 진행을 늦추는 약물 치료가 도입되면서 치료 선택지가 확대되고 있다. 현재로서는 발병을 막는 확립된 예방법은 없지만, 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견하고 가능한 이른 시점에 치료를 시작하는 것이 예후를 좌우하는 핵심 요소로 꼽힌다.
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