한국유씨비제약은 '핀테플라액'이 지난 18일 식품의약품안전처로부터 2세 이상 드라벳증후군 환자의 발작 치료를 위한 부가 요법으로 허가받았다고 22일 밝혔다.
핀테플라는 세로토닌 방출을 통해 다수의 '5 HT 수용체' 아형을 자극해 발작을 줄이는 치료제다. 세로토닌 수용체와 시그마-1 수용체를 동시에 활성화해 환자의 발작을 감소시킬 수 있다. 기존에 복용하던 항발작제를 중단하거나, 용량 조절 없이 함께 복용할 수 있다. 핀테플라는 환자 체중 기반 권장 용량으로 1일 2회 투여하며, 투여 시작 후 7일 간격으로 용량을 증량한다. 더 빠른 증량이 필요한 환자의 경우 4일 간격으로 용량을 높일 수 있다. 1일 최대 권장 용량은 26mg이다.
2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범 사업 대상 약제로 지정되기도 했다. 허가-평가-협상 연계 제도는 약제 도입 기간을 대폭 단축하고자 식약처 허가 신청과 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 함께 진행하는 제도다.
이번 허가는 2세~18세 소아·청소년 드라벳증후군 환자를 대상으로 한 세 가지 임상 연구 결과를 기반으로 이뤄졌다. 항경련제 '스티리펜톨'을 병용하지 않은 연구 1에서 핀테플라 투여군은 월평균 경련성 발작 빈도가 위약군보다 62.3% 더 감소했다. 스티리펜톨을 병용한 연구 2에서도 핀테플라 투여군은 위약군 대비 54% 더 큰 월평균 경련성 발작 빈도 감소를 보였다.
발작이 일어나지 않은 '무발작기간' 중앙값 역시 연구 1에서 핀테플라 투여군 250일 대비, 위약군 9.5일로 핀테플라 투여군에서 더 길게 나타났으며 연구 2에서도 핀테플라 투여군 22일, 위약군 13일로 확인됐다. 75% 이상 경련성 발작이 줄어든 환자 수는 연구 1에서 핀테플라 투여군 50%·위약군 2%, 연구 2에서는 핀테플라 투여군 35%·위약군 2%로 나타났다.
또한 공개연장연구에 따르면, 연구 시작 시점 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 장기간 유효성을 입증했다. 이달 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 최종 결과에 따르면, 이러한 효과는 최대 4년까지 유지되는 것으로 나타났다. 안전성 또한 관리 가능한 수준이었다.
세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수는 "핀테플라는 임상시험과 해외 실사용 연구에서 발작 빈도 감소, 인지·행동 기능 향상, 돌연사(SUDEP) 위험성 감소 가능성을 시사하는 결과까지 보고된 치료제다"며 "단순한 증상 조절을 넘어 환아의 전반적 삶의 질에 긍정적 변화를 기대할 수 있다는 점에서 임상적 의미가 크다"고 말했다.
한편, 드라벳증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 난치성 희귀질환이다. 드라벳증후군 환자는 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반 질환 위험이 크다. 보호자들 또한 24시간 돌봄 부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다. 환자에서 장기간 발생하는 빈번한 발작은 환자와 보호자의 삶의 질을 떨어뜨릴 뿐만 아니라 돌연사(SUDEP)의 위험도 있어 발작을 줄이거나 멈추는 것이 질환의 주된 치료 목표다.
핀테플라는 세로토닌 방출을 통해 다수의 '5 HT 수용체' 아형을 자극해 발작을 줄이는 치료제다. 세로토닌 수용체와 시그마-1 수용체를 동시에 활성화해 환자의 발작을 감소시킬 수 있다. 기존에 복용하던 항발작제를 중단하거나, 용량 조절 없이 함께 복용할 수 있다. 핀테플라는 환자 체중 기반 권장 용량으로 1일 2회 투여하며, 투여 시작 후 7일 간격으로 용량을 증량한다. 더 빠른 증량이 필요한 환자의 경우 4일 간격으로 용량을 높일 수 있다. 1일 최대 권장 용량은 26mg이다.
2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범 사업 대상 약제로 지정되기도 했다. 허가-평가-협상 연계 제도는 약제 도입 기간을 대폭 단축하고자 식약처 허가 신청과 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 함께 진행하는 제도다.
이번 허가는 2세~18세 소아·청소년 드라벳증후군 환자를 대상으로 한 세 가지 임상 연구 결과를 기반으로 이뤄졌다. 항경련제 '스티리펜톨'을 병용하지 않은 연구 1에서 핀테플라 투여군은 월평균 경련성 발작 빈도가 위약군보다 62.3% 더 감소했다. 스티리펜톨을 병용한 연구 2에서도 핀테플라 투여군은 위약군 대비 54% 더 큰 월평균 경련성 발작 빈도 감소를 보였다.
발작이 일어나지 않은 '무발작기간' 중앙값 역시 연구 1에서 핀테플라 투여군 250일 대비, 위약군 9.5일로 핀테플라 투여군에서 더 길게 나타났으며 연구 2에서도 핀테플라 투여군 22일, 위약군 13일로 확인됐다. 75% 이상 경련성 발작이 줄어든 환자 수는 연구 1에서 핀테플라 투여군 50%·위약군 2%, 연구 2에서는 핀테플라 투여군 35%·위약군 2%로 나타났다.
또한 공개연장연구에 따르면, 연구 시작 시점 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 장기간 유효성을 입증했다. 이달 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 최종 결과에 따르면, 이러한 효과는 최대 4년까지 유지되는 것으로 나타났다. 안전성 또한 관리 가능한 수준이었다.
세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수는 "핀테플라는 임상시험과 해외 실사용 연구에서 발작 빈도 감소, 인지·행동 기능 향상, 돌연사(SUDEP) 위험성 감소 가능성을 시사하는 결과까지 보고된 치료제다"며 "단순한 증상 조절을 넘어 환아의 전반적 삶의 질에 긍정적 변화를 기대할 수 있다는 점에서 임상적 의미가 크다"고 말했다.
한편, 드라벳증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 난치성 희귀질환이다. 드라벳증후군 환자는 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반 질환 위험이 크다. 보호자들 또한 24시간 돌봄 부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다. 환자에서 장기간 발생하는 빈번한 발작은 환자와 보호자의 삶의 질을 떨어뜨릴 뿐만 아니라 돌연사(SUDEP)의 위험도 있어 발작을 줄이거나 멈추는 것이 질환의 주된 치료 목표다.
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