한국아스트라제네카는 신경섬유종증 1형(NF1) 치료제 '코셀루고'가 지난 11일 식품의약품안전처로부터 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 성인 환자 치료제로 적응증 확대 승인받았다고 15일 밝혔다.
신경섬유종증 1형은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환으로 커피색 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 총상신경섬유종 등 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타난다. 환자의 30~50%에서 나타나는 총상신경섬유종은 안면이나 목, 신경 근처에 생기는 종양으로 발생 위치에 따라 심각한 외형 변화·통증·기능 장애 등을 초래할 수 있다. 일부 환자에서는 악성말초신경초종양으로도 발전할 수 있다.
코셀루고는 2021년 증상이 있고 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 만 3세 이상 18세 이하의 NF1 소아·청소년 환자 대상으로 처음 허가된 약제다. 작년 1월부터 만 3세 이상 18세 이하 소아·청소년 환자에게 건강보험 급여가 적용되고 있다. 이번 적응증 확대로 코셀루고는 만 3세 이상 소아부터 성인까지 사용할 수 있는 국내 최초의 치료 선택지가 됐다.
신경섬유종증 1형은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환으로 커피색 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 총상신경섬유종 등 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타난다. 환자의 30~50%에서 나타나는 총상신경섬유종은 안면이나 목, 신경 근처에 생기는 종양으로 발생 위치에 따라 심각한 외형 변화·통증·기능 장애 등을 초래할 수 있다. 일부 환자에서는 악성말초신경초종양으로도 발전할 수 있다.
코셀루고는 2021년 증상이 있고 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 만 3세 이상 18세 이하의 NF1 소아·청소년 환자 대상으로 처음 허가된 약제다. 작년 1월부터 만 3세 이상 18세 이하 소아·청소년 환자에게 건강보험 급여가 적용되고 있다. 이번 적응증 확대로 코셀루고는 만 3세 이상 소아부터 성인까지 사용할 수 있는 국내 최초의 치료 선택지가 됐다.
이번 적응증 확대는 코셀루고의 임상 3상 시험 'KOMET'의 결과를 근거로 이뤄졌다. 해당 연구는 총 145명의 성인 환자를 코셀루고 투여군과 위약군으로 나눴으며, 28일 주기로 1일 2회 코셀루고를 투약하며 치료 효과와 안전성을 평가했다.
그 결과, 코셀루고는 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 성인 환자에서 위약 대비 뚜렷한 종양 크기 감소 효과를 나타냈다. 연구의 1차 목표였던 객관적 반응률(ORR)은 코셀루고 투여군에서 20%으로 나타나 위약군(5%) 대비 통계적으로 유의미한 효과를 나타냈다. 코셀루고 투여군에서는 종양 크기의 반응이 중앙값 기준 3.7개월로 빠르게 나타났으며, 객관적 반응이 확인된 환자의 86%에서 최소 6개월 이상 반응이 유지됐다.
한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 김철웅 전무는 "신경섬유종증 1형은 성인기 처음 진단될 수 있을 뿐만 아니라 소아기에 진단되더라도 성장 과정에서 증상이 지속되거나 나빠져 성인기까지 꾸준한 치료가 필요한 질환이다"며 "이번 코셀루고의 적응증 확대로 그동안 치료법이 없었던 성인 환자에게도 드디어 치료 기회를 제공할 수 있게 돼 기쁘다"고 말했다.
한편, KOMET 연구에서 평가 지표로 쓰인 객관적 반응률은 약물치료에 반응해 종양 크기가 의미 있게 줄어든 환자의 비율을 말한다. 이번 연구에서는 표적으로 삼은 총상신경섬유종의 크기가 100% 감소하는 '완전 반응'과 치료 시작 시점 대비 20% 이상 감소한 '부분 반응'으로 나눴다. 약물에 처음으로 반응한 이후 3~6개월 이내에 연속 영상 검사를 통해 치료 효과가 지속된 것이 확인됐을 때를 객관적 반응이 있는 것으로 인정했다.
그 결과, 코셀루고는 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 성인 환자에서 위약 대비 뚜렷한 종양 크기 감소 효과를 나타냈다. 연구의 1차 목표였던 객관적 반응률(ORR)은 코셀루고 투여군에서 20%으로 나타나 위약군(5%) 대비 통계적으로 유의미한 효과를 나타냈다. 코셀루고 투여군에서는 종양 크기의 반응이 중앙값 기준 3.7개월로 빠르게 나타났으며, 객관적 반응이 확인된 환자의 86%에서 최소 6개월 이상 반응이 유지됐다.
한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 김철웅 전무는 "신경섬유종증 1형은 성인기 처음 진단될 수 있을 뿐만 아니라 소아기에 진단되더라도 성장 과정에서 증상이 지속되거나 나빠져 성인기까지 꾸준한 치료가 필요한 질환이다"며 "이번 코셀루고의 적응증 확대로 그동안 치료법이 없었던 성인 환자에게도 드디어 치료 기회를 제공할 수 있게 돼 기쁘다"고 말했다.
한편, KOMET 연구에서 평가 지표로 쓰인 객관적 반응률은 약물치료에 반응해 종양 크기가 의미 있게 줄어든 환자의 비율을 말한다. 이번 연구에서는 표적으로 삼은 총상신경섬유종의 크기가 100% 감소하는 '완전 반응'과 치료 시작 시점 대비 20% 이상 감소한 '부분 반응'으로 나눴다. 약물에 처음으로 반응한 이후 3~6개월 이내에 연속 영상 검사를 통해 치료 효과가 지속된 것이 확인됐을 때를 객관적 반응이 있는 것으로 인정했다.
이 기사와 관련기사