두통이나 한쪽 팔다리가 갑자기 마비됐다가 회복되는 증상이 반복된다면 ‘모야모야병’을 의심해야 한다. 순천향대 부천병원 신경외과 이호준 교수는 “모야모야병은 조기에 진단하고 치료하면 뇌 손상을 막을 수 있지만, 방치하면 영구적인 장애로 이어질 수 있다”고 말했다.
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환이다. 현재까지 근본적인 치료법이 없는 희귀난치성 질환이기도 하다. 혈관조영술에서 비정상 혈관이 마치 연기처럼 보이는 모습 때문에 일본어 ‘모야모야(희미하게 피어오르는 연기)’에서 이름이 유래했다. 혈관이 막히면 뇌에 산소와 영양 공급이 차단돼 뇌경색이 발생하고, 약해진 혈관이 터지면 뇌출혈로 이어질 수 있다.
정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 유전적 요인과 연관이 깊은 것으로 알려졌다. 한국·일본 환자에서 RNF213 유전자 변이가 흔히 발견되며, 가족력이 있는 경우 직계 가족도 검사를 받아야 한다. 그 외 요인은 명확하지 않아 추가 연구가 필요하다.
특히 5~10세 소아와 30~40대 성인에서 발병률이 높다. 소아는 혈관 협착으로 뇌혈류가 부족해지면서 일과성 허혈 발작이나 뇌경색이 흔하고, 성인은 약한 혈관 파열로 출혈성 뇌졸중이 더 많다. 주로 양쪽 뇌에 동시에 발생하고, 주요 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 비정상적인 작은 혈관들이 형성되는 특징을 가진다.
초기 증상은 심한 두통, 어지럼증, 발작(경련), 편마비, 언어장애, 감각 이상, 의식 저하 등 다양하다. 소아는 울거나 운동 후 증상이 심해질 수 있다. 다만 증상만으로는 다른 뇌졸중과 구별이 어렵다. 이호준 교수는 “CT, MRI, 혈관조영술 등의 검사를 시행한 뒤 다른 뇌질환들과 감별해내는 과정이 중요하다”고 말했다.
근본적인 치료법은 혈류를 회복하는 ‘뇌혈관 우회술(재건술)’이다. 두피 혈관을 뇌 혈관과 직접 연결하는 ‘직접 우회술’, 혈관이나 근육을 뇌 표면에 붙여 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 ‘간접 우회술’, 두 방법을 병합한 수술이 있다. 약물만으로는 모야모야병의 진행을 멈출 수 없는 것으로 보고된다.
수술 효과는 뚜렷하다. 수술 후 환자 85~95%에서 뇌혈류가 개선되고, 70~90%에서 일과성 허혈 발작과 허혈성 뇌졸중이 줄어든다. 출혈형 모야모야병의 재발 위험도 절반 이상 감소한다는 보고가 있다.
이 교수는 “국내 모야모야병 환자는 인구 10만 명당 약 16명으로 결코 드문 질환이 아닌데 실제 진단 환자도 늘고 있다”며 “의심 증상이 있다면 재빨리 병원을 방문해 정밀검사 및 적절한 치료를 받아야 한다”고 말했다.