“13세 소녀, 정수리가 텅…” 희귀질환 때문이라는데, 정체 뭐길래?

전 세계적으로도 드문 희귀질환 탓에 어린 나이 정수리 부분에 심각한 탈모를 겪게 된 10대 소녀 사례가 해외 저널에 보고됐다.

콜롬비아 보고타 로사리오 의대 유전학 및 유전체학 연구 센터(CIGGUR) 중개의학 연구소(IMT) 연구진은 13세 소녀 A양이 강력한 두통과 팔의 이상 감각을 호소하며 응급실에 입원했다고 밝혔다.

신체 검사 결과, 탈모, 두피 위축, 간질, 장두증(머리가 길고 좁은 형태를 띄는 것), 손발가락 일부가 붙어 있는 합지증, 단지증 등이 있었다. 부모는 A양이 태어날 때부터 두피가 약하고 궤양이 있었다고 했다. 

의료진은 임상 증상을 바탕으로 ‘아담스-올리버 증후군’을 추정했다. 아담스-올리버 증후군은 선천적으로 두피 부분이 제대로 형성되지 않는 두피 결손(81%)과 말단 사지 기형(61%)을 특징으로 하는 희귀 유전질환이다.

대한신생아학회지에 따르면 아담스-올리버 증후군에서 말단 사지 기형은 주로 비대칭적인 짧은 손가락이나 합지증, 손마디가 없는 것, 손 전체가 없는 것, 짧은 발가락, 작은 발톱, 발가락이나 발 전체가 없는 것, 다리 전체가 없는 것 등 다양하게 나타난다.

이 질환은 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 의료진은 정확한 판단을 위해 유전자 검사를 진행했고, 유전자 검사 결과 A양은 아담스-올리버 증후군이 맞는 것으로 드러났다.

세계적으로 아담스-올리버 증후군 환자는 100~200명에 불과하다고 알려졌다. 따라서 대부분 사례 보고 형태로 의학계에 전해진다. 국내에서도 아담스-올리버 증후군 환자 사례가 몇 차례 보고된 바 있다.

아담스-올리버 증후군 환자는 합병증으로 사망하지 않으면 대부분 정상적인 수명을 살고, 지적 능력도 정상이다. 합병증으로는 두피나 두개골 기형이 심한 경우 뇌막염 등이 생길 수 있어 주의해야 한다.

병의 관리는 증상에 맞춰 이뤄진다. 두피나 두개골 결손이 심하면 조기에 이식을 받는 수술을 고려할 수 있다.

이 사례는 ‘임상사례보고저널’에 지난 1일 게재됐다.