세계 첫 ‘헌팅턴병’ 신약 나올까… 임상서 악화 75% 늦춰

희귀 퇴행성 뇌질환인 헌팅턴병을 유전자 치료를 통해 처음으로 성공적으로 치료한 임상시험 결과가 나왔다.

네덜란드 유전자 치료제 개발 전문 기업 유니큐어는 24일(현지시간) 헌팅턴병 유전자 치료제 후보물질 'AMT-130'의 임상 1/2상 시험에서 긍정적인 주요 결과가 나타났다고 밝혔다.

헌팅턴병은 특정 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 뇌세포를 꾸준히 파괴해 치매·마비를 일으키고 궁극적으로는 사망에 이르게 한다. 부모 중 헌팅턴병 환자가 있을 경우 자녀도 병에 걸릴 확률은 50%이며, 지금까지는 마땅한 치료 선택지가 없었다.

AMT-130은 헌팅턴병을 일으키는 독성 단백질이 인체에서 만들어지지 못하도록 억제하는 기전의 유전자 치료제다. MRI 스캔과 12~18시간가량의 뇌수술을 통해 주입한다. 뇌 내 뉴런에 투입된 유전자는 세포가 헌팅턴병을 일으키는 독성물질을 생성하지 못하도록 차단한다.

이 임상시험은 유니버시티칼리지런던 헌팅턴병 센터 연구팀의 주도로 이뤄졌다. 연구에 참여한 29명의 헌팅턴병 환자들은 12~18시간 동안 섬세한 뇌수술을 통해 유전자 치료를 진행했다. 구체적으로는 환자의 머리에 작은 구멍을 뚫고, 뇌 속 깊이 미세한 관을 삽입한 후, 12~18시간가량 유전자 치료제를 주입했다.

임상에서 AMT-130을 고용량으로 투여받은 환자들은 질병 진행이 평균 75% 지연되는 것으로 나타났다. 참가자 중 한 명은 직장으로 복귀했으며, 일부는 휠체어가 필요하지만 걸을 수 있는 것으로 알려졌다.

임상시험을 주도한 유니버시티칼리지 런던 사라 타브리지 교수는 "이번 연구 결과는 지금까지 헌팅턴병 분야에서 가장 설득력 있는 데이터로, AMT-130이 질환 진행을 실질적으로 늦출 수 있음을 보여준다"고 말했다.