[해외토픽]
구루병으로 인해 다리가 심하게 휘었지만 수술로 다시 걷는 데 성공한 20대 남성의 치료 사례가 해외 저널에 공개됐다.
사우디아라비아 모하메드 빈 압둘아지즈 병원 정형외과 의료진은 21세 남성 A씨가 저인산혈증 구루병에 의해 심하게 휜 다리를 수술로 고치고자 병원을 찾았다고 밝혔다. 저인산혈증 구루병은 혈액 내 인산염이 부족해 뼈가 제대로 형성되지 않는 희귀 유전질환이다. A씨는 어머니와 자신의 네 명의 자매, 세 명의 형제가 모두 구루병을 겪고 있다고 했다.
A씨는 12세까지는 혼자 걸을 수 있었지만, 이후 무릎과 발목 사이 있는 뼈인 경골이 양쪽 다리 모두 부러져 깁스 치료를 했다. 하지만 양측 경골이 점진적으로 휘면서 결국 걷는 게 불가능해졌다. 그는 짧은 거리는 손을 땅에 짚으며 기어다니고, 장거리는 휠체어에 의존해서 이동했다고 했다. 의료진이 다리의 휜 정도를 측정한 결과, 왼쪽 다리는 약 60도, 오른쪽 다리는 약 50도 휘어있었다.
다행히, 절골술 등 수술을 통해 다리를 바로 펼 수 있다고 판단한 의료진은 수술을 시행했다. A씨의 기형 교정을 위해선 세 번의 절골술이 필요했다. 또한 다리 안에 금속 나사, 긴 못 등을 삽입했고 양측 아킬레스건 연장술까지 시도했다. 다행히 환자는 합병증 없이 수술을 잘 견뎠다.
수술 후 6개월이 지난 시점인 가장 최근에 환자는 집에서 보조기 없이 걸을 수 있고, 장거리 이동에는 보행 보조기를 사용했지만 다른 사람의 도움 없이 스스로 걷는 게 가능해졌다.
저인산혈증 구루병은 선천적인 대사장애로 인해 발생한다. 근육대사, 뼈 형성 등을 위해 필수적인 효소인 알카라인 포스파테이스가 감소하는 것이 직접적인 원인이고 유전에 의해 발현된다. 보통 생후 1년 이내에 다리 구부러짐, 저신장, 뼈 통증, 관절 변형, 치아 조기 소실 등이 나타난다.
의료진은 “저인산혈증 구루병을 진단받으면 일차적으로 고용량 비타민D를 단독으로 또는 경구 인산염 보충제와 병용 투여한다”며 “심각한 기형이나 병적 골절이 생겼다면 절골술, 금속판 고정술 등 수술을 고려한다”고 했다. 이어 “수술은 일반적으로 소아기에 시행된다”며 “A씨의 경우 성인기에도 절골술, 골수강내 고정술을 시행해 만족스러운 결과를 얻은 드문 케이스”라고 설명했다.
이 사례는 ‘큐레우스’ 저널에 지난 16일 게재됐다.
