[해외토픽]
근친혼 출산으로 인해 안피부백색증이라는 희귀 유전병을 겪게 된 4세 여아 사례가 해외 저널에 보고됐다.
안피부백색증은 우리 몸의 멜라닌 색소 합성 기능에 선천적 장애가 있는 유전질환의 일종이다. 머리카락, 피부, 눈의 멜라닌 색소가 감소하거나 결핍돼 색 변형이 나타난다. 시력 저하 등 눈에 이상이 동반되는 경우가 많다.
이라크 암, 의학 유전 연구 센터(Iraqi Center for Cancer and Medical Genetic Research) 연구진은 이란에 거주하는 근친혼 이란인 부부에게서 태어난 4세 여아의 유전 질환에 대해 논문에 자세히 보고했다. 이 여아는 사촌 관계 부부 사이에서 태어났다. 태어났을 때부터 피부, 머리카락, 눈에 색소가 전혀 없었다. 머리카락은 눈처럼 하얗고, 피부는 창백했으며, 햇빛에 대한 피부 민감성이 특히 심각했다.
의료진은 아이가 안피부백색증(OCA)의 종류 중에서도 ‘OCA1A’ 유형에 해당한다며 “OCA1A는 안피부백색증 중에서도 가장 심각한 유형으로, 티로시나제라는 효소의 활성이 완전히 상실되고 평생 멜라닌이 결핍된 채 살아간다”고 설명했다. 티로시나제 유전자에 돌연변이가 발생한 게 주요 원인이다. 티로시나제는 멜라닌 합성에 중요한 역할을 한다.
안과적 검사 결과에서도 여아는 빛에 과도하게 반응하는 광과민성 광선공포증, 안진, 가벼운 사시가 관찰됐다. 안진은 안구진탕, 안구진탕증이라고도 불리며 무의식적으로 안구가 움직이는 증상을 말한다. 홍채(동공 주위에 있는 도넛 모양의 막)는 청회색 색조를 띠는 반투명 상태였다. 시력은 연령 평균 기준치보다 낮았고, 실내 조명에서도 눈 부심을 보일 정도로 광과민성이 심했다.
근친혼은 촌수가 가까운 근친(近親) 사이 결혼이다. 근친혼 부부가 자식을 낳으면 유전병 발생 위험이 크게 증가한다. 가까운 친족은 유전 정보가 비슷해 유전병을 일으키는 열성 유전자가 중첩되기 쉽기 때문이다.
미국 국립유전상담학회(NSGC) 연구에 따르면 일반적으로 아이가 선천적 기형·유전병을 앓고 태어날 평균 확률은 3.45~4.55%이다. 하지만 유전질환이 없는 사촌 간 부부의 아이에게서 선천적 기형·유전병이 나타날 확률은 최대 7.35%에 달한다. 다만 5촌 이상끼리 혼인한 부부 후손의 유전적 질환 발병률 상승 간에는 직접적인 인과관계가 없는 것으로 보고된다. 즉, 5촌 이상의 혼인에선 유전병 발병 위험이 크지 않다는 뜻이다.
이라크 암, 의학 유전 연구 센터 연구진은 “근친혼 집단에서는 안피부백색증 같은 열성 질환 유병률이 높다”며 “근친상간 집단이 있다면 위험군에 속하는 친척에 대한 유전병 인자 선별 검사가 특히 권장된다”고 했다. 이어 “아이가 태어났을 때 조기 안과, 피부과 검사, 자외선 차단, 저시력 지원 등은 합병증 완화에 중요하다”며 “가능하다면 착상 전 유전자 검사를 받아봐야 한다”고 했다.
이 사례는 ‘임상사례보고저널’에 지난 25일 게재됐다.
안피부백색증은 우리 몸의 멜라닌 색소 합성 기능에 선천적 장애가 있는 유전질환의 일종이다. 머리카락, 피부, 눈의 멜라닌 색소가 감소하거나 결핍돼 색 변형이 나타난다. 시력 저하 등 눈에 이상이 동반되는 경우가 많다.
이라크 암, 의학 유전 연구 센터(Iraqi Center for Cancer and Medical Genetic Research) 연구진은 이란에 거주하는 근친혼 이란인 부부에게서 태어난 4세 여아의 유전 질환에 대해 논문에 자세히 보고했다. 이 여아는 사촌 관계 부부 사이에서 태어났다. 태어났을 때부터 피부, 머리카락, 눈에 색소가 전혀 없었다. 머리카락은 눈처럼 하얗고, 피부는 창백했으며, 햇빛에 대한 피부 민감성이 특히 심각했다.
의료진은 아이가 안피부백색증(OCA)의 종류 중에서도 ‘OCA1A’ 유형에 해당한다며 “OCA1A는 안피부백색증 중에서도 가장 심각한 유형으로, 티로시나제라는 효소의 활성이 완전히 상실되고 평생 멜라닌이 결핍된 채 살아간다”고 설명했다. 티로시나제 유전자에 돌연변이가 발생한 게 주요 원인이다. 티로시나제는 멜라닌 합성에 중요한 역할을 한다.
안과적 검사 결과에서도 여아는 빛에 과도하게 반응하는 광과민성 광선공포증, 안진, 가벼운 사시가 관찰됐다. 안진은 안구진탕, 안구진탕증이라고도 불리며 무의식적으로 안구가 움직이는 증상을 말한다. 홍채(동공 주위에 있는 도넛 모양의 막)는 청회색 색조를 띠는 반투명 상태였다. 시력은 연령 평균 기준치보다 낮았고, 실내 조명에서도 눈 부심을 보일 정도로 광과민성이 심했다.
근친혼은 촌수가 가까운 근친(近親) 사이 결혼이다. 근친혼 부부가 자식을 낳으면 유전병 발생 위험이 크게 증가한다. 가까운 친족은 유전 정보가 비슷해 유전병을 일으키는 열성 유전자가 중첩되기 쉽기 때문이다.
미국 국립유전상담학회(NSGC) 연구에 따르면 일반적으로 아이가 선천적 기형·유전병을 앓고 태어날 평균 확률은 3.45~4.55%이다. 하지만 유전질환이 없는 사촌 간 부부의 아이에게서 선천적 기형·유전병이 나타날 확률은 최대 7.35%에 달한다. 다만 5촌 이상끼리 혼인한 부부 후손의 유전적 질환 발병률 상승 간에는 직접적인 인과관계가 없는 것으로 보고된다. 즉, 5촌 이상의 혼인에선 유전병 발병 위험이 크지 않다는 뜻이다.
이라크 암, 의학 유전 연구 센터 연구진은 “근친혼 집단에서는 안피부백색증 같은 열성 질환 유병률이 높다”며 “근친상간 집단이 있다면 위험군에 속하는 친척에 대한 유전병 인자 선별 검사가 특히 권장된다”고 했다. 이어 “아이가 태어났을 때 조기 안과, 피부과 검사, 자외선 차단, 저시력 지원 등은 합병증 완화에 중요하다”며 “가능하다면 착상 전 유전자 검사를 받아봐야 한다”고 했다.
이 사례는 ‘임상사례보고저널’에 지난 25일 게재됐다.
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