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생후 2주 된 아기의 귀 옆에 생긴 작은 점이 희귀 혈관종으로 밝혀져 고된 치료 과정을 겪고 있는 안타까운 사연이 전해졌다.
지난 7월 22일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 나탈리 브룩스(29)는 태어난 지 2주 지난 딸 브론테의 귀 옆에 평평한 자국을 발견해 병원을 찾았지만, 당시 의료진은 갓난아기에게 흔히 발견되는 푸른색 얼룩점인 몽고반점이라며 추가 검사를 권하지 않았다. 그런데, 시간이 지날수록 이 자국은 점점 커지고 색이 짙어졌으며, 피부 표면에서 튀어나오기 시작했다.
나탈리의 지속적인 검사 요청으로 아기에게 자기공명영상(MRI) 검사를 진행한 결과, 브론테는 ‘카포지형 혈관내피종(Kaposiform Hemangioendothelioma)’이라는 희귀 혈관종을 진단받았다. 브론테의 경과는 악화했으며, 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 증상까지 나타났다. 나탈리는 “악성 종양은 아니라고 하지만 증상 악화를 막기 위해 항암치료를 진행했다”고 말했다.
브론테는 6주간 입원치료를 받은 뒤 퇴원했지만, 10일 후 종양이 다시 자라 입원해야 했다. 의료진은 “완치가 어려운 질환”이라며 “평생 치료받아야 할 수도 있다”고 말했다. 나탈리는 “제대로 관리하지 않으면 생명에 위협이 되는 질환이다”라고 했다. 현재 생후 8개월인 브론테는 면역억제제와 수혈 치료를 받고 있으며, 평생 치료를 받아야 할 수 있다.
브론테가 진단받은 카포지형 혈관내피종은 영유아기에 발생하는 희귀한 혈관성 종양이다. 혈관내피세포의 비정상적인 증식 때문에 발병한다. 악성 종양은 아니지만, 주변 조직을 공격해 변형을 일으키거나 기능을 떨어뜨릴 수 있다. 수유 거부와 수면 장애 등 신생아 건강에 악영향을 끼칠 위험도 있다.
카포지형 혈관내피종은 자연퇴화하지 않고 치료가 어렵다. 환자들은 외과적 절제술로 혈관내피종을 제거한 후 추적 관찰하는 편이다. 다만, 범위가 너무 넓다면 출혈 위험이 커 스테로이드, 항암치료 등을 고려해야 한다. 브론테처럼 혈액 응고장애를 겪으면 24%에 이르는 높은 사망률을 보인다. 종양이 클수록 이 현상을 겪을 가능성이 높아진다. 환자들은 응고인자 수혈을 통해 출혈 위험을 줄인다.
카포지형 혈관내피종은 치료 후에도 재발될 수 있어 지속적인 관찰이 필요하다. 게다가 성장 속도가 빠르기 때문에 방치하면 생명을 위협할 수 있다. 신생아의 피부에 못 보던 자국이 발견되면 병원을 방문해 초기에 의료적 개입을 받는 것을 권장한다.