미국 식품의약국(FDA)은 보행 가능한 뒤셴 근이영양증 외래 환자를 대상으로 미국 제약사 사렙타 테라퓨틱스의 유전자 치료제 '엘레비디스' 투여를 재개할 수 있다고 28일(현지시간) 발표했다.
엘레비디스는 일생에 한 번 정맥주사하는 아데노부속바이러스 기반 유전자 치료제로, 희귀 유전성 질환인 뒤센 근이영양증 치료제로 쓰인다. 불완전한 DMD 유전자를 보완할 수 있는 마이크로 디스트로핀 단백질을 근육세포에 전달해 근육 기능을 오래 유지하도록 돕는다.
이번 결정은 FDA가 제약사에 엘레비디스의 전면 출하 중단을 요청한 지 10일 만에 이뤄졌다. 앞서 FDA는 지난 18일 사렙타의 유전자 치료제가 심각하고 불합리한 건강 위험을 초래할 수 있다는 판단하에 관련 임상시험을 모두 보류 조치하고, 엘레비디스의 자발적 출하 중단을 요청했다. 당시 사렙타는 FDA의 요청에 응하지 않고 보행이 가능한 환자에 대해서는 출하를 지속하겠다고 밝혔으나, 입장을 바꿔 22일부터 자발적으로 출하를 중단했다.
FDA는 사렙타 유전자 치료제 관련 추가 사망 사례를 조사한 후 출하 중단 요청을 해제하기로 결정했다. 해당 환자는 브라질 국적의 8세 소년으로, 엘레비디스를 투여한 후 사망한 세 번째 환자이자 사렙타의 유전자 치료제를 투여받고 사망한 네 번째 환자다. 이 환자는 지난달 7일 사망했으며, 같은 달 18일 FDA 이상 사례 보고 시스템에 등록됐다.
사렙타는 브라질 현지 의료진의 말을 빌려 “해당 환자 사망 사례와 약물 간 관계가 없다”고 했다. 면역이 억제된 상태에서 독감 증상이 악화해 사망했다는 주장이다. 공동 개발사 로슈 관계자 또한 "해당 환자는 임상 연구에 참여한 환자가 아니었다"고 밝혔다.
FDA 또한 조사 결과 8세 환자의 사망과 유전자 치료제는 아무런 관계가 없다고 결론지었다. 이에 사렙타에 엘레비디스의 자발적 출하 중단을 해제하도록 권고했다.
다만, 이날 FDA는 급성 간부전으로 인해 사망한 기존 보행 불가능한 환자들의 사망 사례에 대해서는 언급하지 않았다. FDA는 6월부터 이어진 보행 불가능한 환자에 대한 출하 중단 조치는 회사와 관련 사망 사례에 대해 지속적으로 논의하겠다고 덧붙였다.
사렙타는 "곧 뒤셴 근이영양증 외래 환자 치료를 위해 엘레비디스의 출하를 재개할 예정이다"고 밝혔다.