[해외토픽]
희귀질환으로 눈동자가 푸른색으로 변하고 귀에 염증이 생긴 30세 아시아계 남성의 사례가 발표됐다.
필리핀 필라델피타 일코로스 지역 의료센터에 따르면 30세의 아시아계 남성은 안구 충혈, 시야 흐림, 눈동자 변색을 호소하며 내원했다. 남성은 처음에 개인 병원에서 국소 항생제와 스테로이드를 투여했으나 증상이 일시적으로 완화됐다가 재발했다. 내원 당시 양쪽 눈의 공막(안구의 가장 바깥쪽을 둘러싸는 흰색의 단단한 섬유 조직)이 푸른색이었고 안구가 튀어나온 상태였다. 귀 연골 염증, 피부 변색, 청력 손실도 나타났다. 안과 검사 결과, 시력이 저하된 상태였고 안압이 오른쪽 눈 20mmHg, 왼쪽 눈 37mmHg으로 높게 나왔다. 보통 정상 안압은 10~20mmHg 정도로 21mmHg가 넘으면 높은 안압 수준이다. 남성은 희귀질환의 일종인 재발성 다발연골염(RPC) 진단을 받았다. 재발성 다발연골염은 프로테오글리칸(단백질과 당이 결합한 물질)이 풍부한 연골, 피부, 결합 조직에 발생하는 드문 자가면역 염증성 질환이다.
남성은 국소 토브라마이신, 덱사메타손 점안액과 경구 프레드니손을 투여받았다. 2주 후 추적 관찰에서 남성의 결막 충혈이 덜해지면서 임상적으로 호전됐다. 그는 항상 보호안경을 착용하도록 권고받았다. 세 달 후 후속 추적 관찰에서 안구 충혈, 백탁, 귀 연골 염증이 완화됐다. 현재 남성의 높은 안압을 치료하기 위해 녹내장 배액 장치 삽입술을 받을 예정이다.
의료진은 “재발성 다발연골염은 실명, 녹내장과 같이 시력 저하를 일으키는 질환으로 눈뿐 아니라 연골이나 관절에도 염증이 나타나는 특징이 있다”고 했다. 이어 “재발성 다발연골염은 초기 진단이 어렵다”며 “처음에 연골염이 나타나지 않으면 단순 안과 질환으로 진단되는 경우가 있다”고 했다. 의료진은 “재발성 다발연골염은 안과, 이비인후과, 류마티스내과 등이 협진해 치료하는 질환이다”고 말했다.
재발성 다발연골염은 안구, 귀, 기관지의 연골, 관절, 심장, 피부, 콩팥 등에 염증이 생기고 변형되거나 파괴되는 원인불명의 만성 염증성 질환이다. 결막염, 공막염, 각막염, 눈꺼풀 부종, 안구돌출, 백내장, 코 통증, 호흡장애, 발열, 체중 감소 등의 증상이 나타난다.
재발성 다발연골염의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 연골 성분에 대한 자가면역 현상이 주요 기전으로 알려져 있다. 외부로부터 인체를 지키는 면역계가 인체 내의 정상적인 연골 성분을 공격해야 할 물질로 보고, 이를 공격해 염증이 초래되는 것이다.
재발성 다발연골염을 확실하게 진단하는 검사는 아직 없다. 특징적인 증상, 방사선학적 소견, 조직학적 소견 등을 종합해 진단을 내린다. ▲양측 귀 연골에 염증이 재발하는 경우 ▲관절염이 나타나는 경우 ▲코 연골에 염증이 발생하는 경우 ▲안구에 염증이 생기는 경우 ▲호흡기관 점막에 염증이 나타나는 경우 ▲난청, 이명, 어지럼증을 느끼는 경우 진단을 내린다.
재발성 다발연골염 치료 목표는 염증을 억제하는 약제를 사용해 연골 손상을 최소화하는 것이다. 약제로는 부신피질스테로이드, 메토트렉세이트, 시클로포스파미드 등을 사용한다. 만약 염증이 심장을 침범했다면 대동맥판막 치환 수술이나 대동맥류 교정 수술을 시행한다. 기관지에 염증이 생겼다면 기관절개술, 스텐트(기도를 유지하는 역할을 하는 특수 그물망)를 삽입해 치료한다.
이 사례는 ‘큐레우스’저널에 게재됐다.
필리핀 필라델피타 일코로스 지역 의료센터에 따르면 30세의 아시아계 남성은 안구 충혈, 시야 흐림, 눈동자 변색을 호소하며 내원했다. 남성은 처음에 개인 병원에서 국소 항생제와 스테로이드를 투여했으나 증상이 일시적으로 완화됐다가 재발했다. 내원 당시 양쪽 눈의 공막(안구의 가장 바깥쪽을 둘러싸는 흰색의 단단한 섬유 조직)이 푸른색이었고 안구가 튀어나온 상태였다. 귀 연골 염증, 피부 변색, 청력 손실도 나타났다. 안과 검사 결과, 시력이 저하된 상태였고 안압이 오른쪽 눈 20mmHg, 왼쪽 눈 37mmHg으로 높게 나왔다. 보통 정상 안압은 10~20mmHg 정도로 21mmHg가 넘으면 높은 안압 수준이다. 남성은 희귀질환의 일종인 재발성 다발연골염(RPC) 진단을 받았다. 재발성 다발연골염은 프로테오글리칸(단백질과 당이 결합한 물질)이 풍부한 연골, 피부, 결합 조직에 발생하는 드문 자가면역 염증성 질환이다.
남성은 국소 토브라마이신, 덱사메타손 점안액과 경구 프레드니손을 투여받았다. 2주 후 추적 관찰에서 남성의 결막 충혈이 덜해지면서 임상적으로 호전됐다. 그는 항상 보호안경을 착용하도록 권고받았다. 세 달 후 후속 추적 관찰에서 안구 충혈, 백탁, 귀 연골 염증이 완화됐다. 현재 남성의 높은 안압을 치료하기 위해 녹내장 배액 장치 삽입술을 받을 예정이다.
의료진은 “재발성 다발연골염은 실명, 녹내장과 같이 시력 저하를 일으키는 질환으로 눈뿐 아니라 연골이나 관절에도 염증이 나타나는 특징이 있다”고 했다. 이어 “재발성 다발연골염은 초기 진단이 어렵다”며 “처음에 연골염이 나타나지 않으면 단순 안과 질환으로 진단되는 경우가 있다”고 했다. 의료진은 “재발성 다발연골염은 안과, 이비인후과, 류마티스내과 등이 협진해 치료하는 질환이다”고 말했다.
재발성 다발연골염은 안구, 귀, 기관지의 연골, 관절, 심장, 피부, 콩팥 등에 염증이 생기고 변형되거나 파괴되는 원인불명의 만성 염증성 질환이다. 결막염, 공막염, 각막염, 눈꺼풀 부종, 안구돌출, 백내장, 코 통증, 호흡장애, 발열, 체중 감소 등의 증상이 나타난다.
재발성 다발연골염의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 연골 성분에 대한 자가면역 현상이 주요 기전으로 알려져 있다. 외부로부터 인체를 지키는 면역계가 인체 내의 정상적인 연골 성분을 공격해야 할 물질로 보고, 이를 공격해 염증이 초래되는 것이다.
재발성 다발연골염을 확실하게 진단하는 검사는 아직 없다. 특징적인 증상, 방사선학적 소견, 조직학적 소견 등을 종합해 진단을 내린다. ▲양측 귀 연골에 염증이 재발하는 경우 ▲관절염이 나타나는 경우 ▲코 연골에 염증이 발생하는 경우 ▲안구에 염증이 생기는 경우 ▲호흡기관 점막에 염증이 나타나는 경우 ▲난청, 이명, 어지럼증을 느끼는 경우 진단을 내린다.
재발성 다발연골염 치료 목표는 염증을 억제하는 약제를 사용해 연골 손상을 최소화하는 것이다. 약제로는 부신피질스테로이드, 메토트렉세이트, 시클로포스파미드 등을 사용한다. 만약 염증이 심장을 침범했다면 대동맥판막 치환 수술이나 대동맥류 교정 수술을 시행한다. 기관지에 염증이 생겼다면 기관절개술, 스텐트(기도를 유지하는 역할을 하는 특수 그물망)를 삽입해 치료한다.
이 사례는 ‘큐레우스’저널에 게재됐다.