사렙타 뒤셴근이영양증 치료제 '엘레비디스' 투여 후 환자 1명 사망

미국 희귀질환 유전자 치료제 전문 개발사 사렙타 테라퓨틱스는 자사 뒤셴근이영양증(DMD) 치료제 '엘레비디스(성분명 델란디스트로진 목세파보벡)'를 투여받은 환자 1명이 사망했다고 18일(미국시간) 밝혔다.

사렙타에 따르면 사망한 환자는 16세 남성으로, 엘레비디스 투여 후 급성 간부전으로 인해 사망했다. 다만, 회사는 이 환자가 정확히 언제, 어디서 사망했는지는 밝히지 않았다.

엘레비디스는 1회 정맥 주사하는 아데노관련바이러스 기반 유전자 치료제다. 현재 4세 이상 뒤셴 근이영양증 환자에게 사용할 수 있는 유일한 유전자 치료제다. 미국에서는 사렙타가 개발·상업화를 담당하며, 미국 외 글로벌 시장에서는 로슈가 전권을 갖고 있다.

미국 식품의약국(FDA)은 2023년 6월 엘레비디스를 뒤셴 근이영양증 유전자 돌연변이가 확인된 보행 가능한 4~5세 소아 치료제로 가속 승인했고, 1년 후에는 4세 이상의 뒤센 근이영양증 환자 치료제로 추가 승인했다.

급성 간부전은 엘레비디스를 포함한 아데노관련바이러스 기반 유전자 치료제의 알려진 부작용 중 하나며, 새로운 안전성 신호는 아니다. 다만, 사렙타는 "급성 간부전으로 인한 사망은 이전에 보고되지 않은 급성 간 손상의 심각성을 의미한다"며 예의주시하겠다는 입장을 밝혔다.

회사는 뒤셴 근이영양증 환자가 치료 도중 급성 간부전으로 사망한 것은 이번이 처음이라고 설명했다. 또한 엘레비디스는 지금까지 임상시험에서 800명 이상의 환자에게 투여됐으나, 간부전으로 인한 사망 사례는 없었다고 덧붙였다.

사렙타는 여전히 엘레비디스의 위험성보다는 치료 혜택이 더 크다고 주장하지만, 이번 사망 사건으로 인해 엘레비디스의 효능·안전성 간 균형이 FDA에서 재고될 가능성도 있다. 엘레비디스가 승인될 당시 효능을 뒷받침하는 근거가 부족하다는 지적이 있었기 때문이다.

앞서 FDA는 2023년 6월 엘레비디스를 뒤셴 근이영양증 유전자 돌연변이가 확인된 4세 이상 환자 치료제로 가속 승인했다. 다만, 당시 FDA 피터 마크스 생물학적 제제 평가·연구센터 소장이 승인 과정에서 일부 반대 의견을 기각한 바 있어 논란이 됐다.

반대론자들은 엘레비디스가 임상 3상 시험에서 1차 평가변수인 NSAA(뒤셴 근이영양증 환자의 운동 기능을 평가하는 척도) 총점 개선에서 위약 대비 우월성을 입증하지 못한 이유로 엘레비디스를 승인하지 말 것을 주장했다. 또한 외신 보도에 따르면, 사렙타는 환자 보호자 사이에서도 ▲효능 관련 근거가 부족한 점과 ▲320만달러(한화 약 46억원)의 높은 약가로 인해 비판받기도 했다.

사렙타는 "이번 사망 사례에 대한 정보를 계속 수집하고 분석하겠다"며 "이 사건을 관련 보건 당국에 보고했고, 처방 정보를 계속 최신화할 예정"이라고 밝혔다.