[해외토픽]
먹어도 먹어도 늘 배고파하는 희귀 질환인 ‘프라더-윌리 증후군’을 앓는 영국 9세 소년의 사연이 공개됐다.
지난 10일(현지시각) 영국 매체 데일리 스타에 따르면 영국 소년 마크 알레푸즈 리코(9)는 하루에 다섯 번 식사가 필요하다. 그의 엄마는 “리코가 태어난 후 울지도 않고 젖을 먹지도 못했다”며 “아기에게서 축 늘어진 느낌을 받았다”고 했다. 리코는 태어난 지 3주 만에 ‘프라더-윌리 증후군’ 진단을 받았다. 프라더-윌리 증후군은 신진대사와 신체 외형에 영향을 주는 희귀질환이다. 대표적인 증상으로는 축 늘어짐, 과도한 식욕, 성장 제한 등이 있다. 따라서 프라더-윌리 증후군을 앓는 아이들은 쉽게 체중이 증가한다. 리코의 엄마는 “아들에게 매일 다섯 번 식사를 주지만, 리코는 늘 배고파한다”며 “비만이 되는 것을 막기 위해 어쩔 수 없이 식단을 조절한다”고 말했다. 이어 “매일 1100kcal를 섭취할 수 있도록 한다”고 했다. 식단 조절로 인해 리코는 비만이 아닌 정상체중으로 살아가고 있다.
리코처럼 프라더-윌리 증후군 환자들은 아동기에 들어서면 식욕이 증가하게 된다. 환자에 따라 먹을 수 없는 것도 먹으려는 이식증이 나타나기도 한다. 이로 인해 프라더-윌리 증후군 환자들은 대부분 비만을 앓고 있다. 이외에도 행동할 때 공격성을 보이거나 강박적으로 자신의 피부를 뜯어 상처를 만들기도 한다. 환자 중 40%는 정상과 가까운 지능을 보이지만, 대부분 학습 능력이 떨어지는 것으로 알려졌다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 신생아 초기에 근긴장도가 떨어져 축 늘어져 있고, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는다. 손발이 작으며 아래로 쳐진 세모형의 입 모양과 얇은 윗입술을 보인다. 또래 아이들보다 체중 증가가 더디며 발달이 지연된다.
프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 발병한다. 환자 중 70%는 아버지로부터 물려받은 15번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)의 일부분에서 미세 결실이 발생한다. 이는 대부분 자연발생적으로 일어난다. 환자 중 28%에서는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체가 모두 어머니로부터 유전된 모습이 관찰된다. 나머지 환자에게서는 15번 염색체에 다른 돌연변이가 발견된 것으로 알려졌다.
프라더-윌리 증후군은 아직 정확한 치료법이 없다. 다만, 일찍 치료를 시작할수록 건강한 사람과 비슷한 기대수명을 보인다. 환자들은 근육의 힘이 약하고 발달 지연이 있어 성장 호르몬을 투여하기도 한다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 학습 장애를 자주 겪기 때문에 언어치료를 받을 때가 많다. 어릴 때부터 근육이 약해 올바른 자세를 유지하지 못해서 척추 측만증이 발생하기 쉽다. 이 경우 척추 측만증 치료도 병행한다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 식욕의 영향을 많이 받아 비만한 경우가 많다. 이는 여러 합병증으로 이어질 수 있다. 대표적으로 심혈관 질환에 걸리기 쉽고, 당뇨병이 생길 가능성도 있다. 수면 무호흡증이나 호흡곤란도 자주 동반된다. 따라서 어릴 때부터 식욕을 조절하고 체중을 감량하는 치료를 진행하는 편이다.
세 줄 요약!
1. 영국의 9세 소년인 리코는 프라더-윌리 증후군을 앓고 있음.
2. 프라더-윌리 증후군 환자들은 대부분 식욕이 증가해 비만한 경우가 많으나, 리코의 경우 식단 조절로 정상체중을 유지함.
3. 프라더-윌리 증후군은 일찍 치료를 시작할수록 건강한 사람과 비슷한 기대수명을 보임.
지난 10일(현지시각) 영국 매체 데일리 스타에 따르면 영국 소년 마크 알레푸즈 리코(9)는 하루에 다섯 번 식사가 필요하다. 그의 엄마는 “리코가 태어난 후 울지도 않고 젖을 먹지도 못했다”며 “아기에게서 축 늘어진 느낌을 받았다”고 했다. 리코는 태어난 지 3주 만에 ‘프라더-윌리 증후군’ 진단을 받았다. 프라더-윌리 증후군은 신진대사와 신체 외형에 영향을 주는 희귀질환이다. 대표적인 증상으로는 축 늘어짐, 과도한 식욕, 성장 제한 등이 있다. 따라서 프라더-윌리 증후군을 앓는 아이들은 쉽게 체중이 증가한다. 리코의 엄마는 “아들에게 매일 다섯 번 식사를 주지만, 리코는 늘 배고파한다”며 “비만이 되는 것을 막기 위해 어쩔 수 없이 식단을 조절한다”고 말했다. 이어 “매일 1100kcal를 섭취할 수 있도록 한다”고 했다. 식단 조절로 인해 리코는 비만이 아닌 정상체중으로 살아가고 있다.
리코처럼 프라더-윌리 증후군 환자들은 아동기에 들어서면 식욕이 증가하게 된다. 환자에 따라 먹을 수 없는 것도 먹으려는 이식증이 나타나기도 한다. 이로 인해 프라더-윌리 증후군 환자들은 대부분 비만을 앓고 있다. 이외에도 행동할 때 공격성을 보이거나 강박적으로 자신의 피부를 뜯어 상처를 만들기도 한다. 환자 중 40%는 정상과 가까운 지능을 보이지만, 대부분 학습 능력이 떨어지는 것으로 알려졌다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 신생아 초기에 근긴장도가 떨어져 축 늘어져 있고, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는다. 손발이 작으며 아래로 쳐진 세모형의 입 모양과 얇은 윗입술을 보인다. 또래 아이들보다 체중 증가가 더디며 발달이 지연된다.
프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 발병한다. 환자 중 70%는 아버지로부터 물려받은 15번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)의 일부분에서 미세 결실이 발생한다. 이는 대부분 자연발생적으로 일어난다. 환자 중 28%에서는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체가 모두 어머니로부터 유전된 모습이 관찰된다. 나머지 환자에게서는 15번 염색체에 다른 돌연변이가 발견된 것으로 알려졌다.
프라더-윌리 증후군은 아직 정확한 치료법이 없다. 다만, 일찍 치료를 시작할수록 건강한 사람과 비슷한 기대수명을 보인다. 환자들은 근육의 힘이 약하고 발달 지연이 있어 성장 호르몬을 투여하기도 한다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 학습 장애를 자주 겪기 때문에 언어치료를 받을 때가 많다. 어릴 때부터 근육이 약해 올바른 자세를 유지하지 못해서 척추 측만증이 발생하기 쉽다. 이 경우 척추 측만증 치료도 병행한다. 프라더-윌리 증후군 환자들은 식욕의 영향을 많이 받아 비만한 경우가 많다. 이는 여러 합병증으로 이어질 수 있다. 대표적으로 심혈관 질환에 걸리기 쉽고, 당뇨병이 생길 가능성도 있다. 수면 무호흡증이나 호흡곤란도 자주 동반된다. 따라서 어릴 때부터 식욕을 조절하고 체중을 감량하는 치료를 진행하는 편이다.
세 줄 요약!
1. 영국의 9세 소년인 리코는 프라더-윌리 증후군을 앓고 있음.
2. 프라더-윌리 증후군 환자들은 대부분 식욕이 증가해 비만한 경우가 많으나, 리코의 경우 식단 조절로 정상체중을 유지함.
3. 프라더-윌리 증후군은 일찍 치료를 시작할수록 건강한 사람과 비슷한 기대수명을 보임.