사람의 뇌 조직은 산소와 영양분을 제대로 공급받지 못하면 부족한 혈류량 공급을 위해 비정상적인 미세혈관을 만든다. 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르듯 생겨나는 질환이 있는데 ‘모야모야병’이라고 부른다. 발병 원인은 아직 밝혀진 바 없으며, 완치 또한 어려운 희귀질환이다. 모야모야병에 대해 알아봤다.
◇뇌졸중과 유사한 ‘모야모야병’, 정확한 진단이 난제
모야모야병은 뇌졸중을 일으킬 수 있는 대표적인 희귀질환이다. 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아져 두통, 팔다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각장애를 유발한다. 경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “통계상 특징을 살펴보면, 10세 전후와 40대 이후 중장년층에게 주로 관찰되며 발병률은 남성보다 여성이 2배, 서양보다 동아시아 국가가 약 10배 이상 높다”고 말했다.
동아시아 국가 중에서는 특히 우리나라와 일본에서 많이 발생한다. 그 이유에 대해서는 아시아인의 혈관 형태학적 특징이 좀 다르다고 추정하는 정도다. 모야모야병이 진행되면, 혈관이 막히거나 터지는데 아시아 환자는 혈관이 터지는 뇌출혈의 비중이 높아 발생환자의 절반에 이른다. 출혈성 환자가 5% 정도인 미국에 비해 매우 높은 수치다.
유지욱 교수는 “비정상적으로 생긴 혈관의 벽은 튼튼하지 않아 작은 자극에도 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 주의가 필요하다”며 “그러나 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 임상경험이 많지 않은 의료진은 정확한 진단을 내리기 어렵다”고 말했다.
◇성인은 갑작스런 두통, 소아는 팔·다리 힘 빠짐
◇뇌졸중과 유사한 ‘모야모야병’, 정확한 진단이 난제
모야모야병은 뇌졸중을 일으킬 수 있는 대표적인 희귀질환이다. 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아져 두통, 팔다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각장애를 유발한다. 경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “통계상 특징을 살펴보면, 10세 전후와 40대 이후 중장년층에게 주로 관찰되며 발병률은 남성보다 여성이 2배, 서양보다 동아시아 국가가 약 10배 이상 높다”고 말했다.
동아시아 국가 중에서는 특히 우리나라와 일본에서 많이 발생한다. 그 이유에 대해서는 아시아인의 혈관 형태학적 특징이 좀 다르다고 추정하는 정도다. 모야모야병이 진행되면, 혈관이 막히거나 터지는데 아시아 환자는 혈관이 터지는 뇌출혈의 비중이 높아 발생환자의 절반에 이른다. 출혈성 환자가 5% 정도인 미국에 비해 매우 높은 수치다.
유지욱 교수는 “비정상적으로 생긴 혈관의 벽은 튼튼하지 않아 작은 자극에도 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 주의가 필요하다”며 “그러나 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 임상경험이 많지 않은 의료진은 정확한 진단을 내리기 어렵다”고 말했다.
◇성인은 갑작스런 두통, 소아는 팔·다리 힘 빠짐
모야모야병의 증상은 혈액 공급이 부족한 부위에 따라 다르게 발현된다. 성인은 주로 갑작스러운 두통과 함께 의식상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈 증세를 호소한다. 반면, 소아는 뇌혈관을 수축시키는 행동, 예를 들면 심하게 울고 난 직후나 뜨거운 음식을 식히기 위해 입으로 바람을 불고 난 후에 일시적으로 팔·다리에 힘이 빠지거나 언어장애 등을 보이는 특성이 있다.
모야모야병 진단은 병력청취와 함께 CT, MRI, 뇌혈관 조영술 등 영상의학적 검사를 통해 이뤄진다. 모야모야병으로 인한 뇌졸중 증세가 명확하다면 추후 재발 가능성이 높기 때문에 환자 상태에 따라 맞춤형 치료가 필요하다. 수술은 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 고려할 수 있다. 수술법은 크게 2가지다. 혈관과 혈관을 직접 이어주는 ‘직접혈관 문합술’과 혈관을 뇌 표면에 접촉시켜 혈관이 자라도록 유도하는 ‘간접혈관 문합술’이 있다.
유지욱 교수는 “모야모야병은 통상적으로 뇌 양쪽에서 나타나기 때문에 보통 3~6개월 간격을 두고 수술을 진행하는데 증상이 자주, 심하게 나타나는 쪽을 먼저 시행하는 편”이라며 “특히 직접혈관 문합술은 1mm 혈관당 12바늘 정도를 꿰매야 하기 때문에 굉장한 정교함을 요구하는 고난도 수술이지만, 수술 합병증 발생률이 낮고 모야모야병 환자의 뇌졸중 예방에 매우 효과적”이라고 말했다. 모야모야병 치료의 핵심은 뇌경색 혹은 뇌출혈을 장기적으로 예방하는 것이다. 수술 후 뇌졸중 재발 가능성은 연간 1% 미만으로 효과가 입증되고 있다.
모야모야병 진단은 병력청취와 함께 CT, MRI, 뇌혈관 조영술 등 영상의학적 검사를 통해 이뤄진다. 모야모야병으로 인한 뇌졸중 증세가 명확하다면 추후 재발 가능성이 높기 때문에 환자 상태에 따라 맞춤형 치료가 필요하다. 수술은 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 고려할 수 있다. 수술법은 크게 2가지다. 혈관과 혈관을 직접 이어주는 ‘직접혈관 문합술’과 혈관을 뇌 표면에 접촉시켜 혈관이 자라도록 유도하는 ‘간접혈관 문합술’이 있다.
유지욱 교수는 “모야모야병은 통상적으로 뇌 양쪽에서 나타나기 때문에 보통 3~6개월 간격을 두고 수술을 진행하는데 증상이 자주, 심하게 나타나는 쪽을 먼저 시행하는 편”이라며 “특히 직접혈관 문합술은 1mm 혈관당 12바늘 정도를 꿰매야 하기 때문에 굉장한 정교함을 요구하는 고난도 수술이지만, 수술 합병증 발생률이 낮고 모야모야병 환자의 뇌졸중 예방에 매우 효과적”이라고 말했다. 모야모야병 치료의 핵심은 뇌경색 혹은 뇌출혈을 장기적으로 예방하는 것이다. 수술 후 뇌졸중 재발 가능성은 연간 1% 미만으로 효과가 입증되고 있다.