[해외토픽]
영국 10대 소녀가 유전자 변이 때문에 종양을 네 번이나 경험한 사연이 전해졌다.
지난 3일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비-조 스니드(18)는 자신에게 유전자 변이가 있다는 사실을 12세 때 처음 알았다. 스니드는 “당시에는 유전자 변이가 얼마나 무서운 건지 몰랐고, 내가 다른 사람과 다르다길래 특별한 건 줄 알았다”며 “그런데 이 변이 때문에 암이 계속 생기자 이젠 두렵고 이 상황이 억울하다”라고 말했다. 스니드는 2022년 처음 피부암의 일종인 흑색종을 진단받았다. 지난 2년 동안 그에겐 흑색종이 두 번 발병했으며, 뇌에서 양성 종양이 두 차례 발견되기도 했다. 스니드는 “평범한 사람보다 훨씬 빨리 죽을까 봐 무섭다”라며 “매일 그런 공포를 느끼며 살고 있다”라고 말했다.
스니드에게 계속 종양이 생기는 이유는 유전자 결함에 있다. 스니드의 가족은 모두 CDKN2A 유전자(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A gene) 결함이 발견됐다. CDKN2A 유전자는 세포 주기를 조절하는 데 중요한 종양 억제 유전자다. 세포가 과도하게 증식하지 않도록 막으며, 필요할 때 사멸할 수 있도록 돕는다. CDKN2A 유전자 변이가 있으면 정상적인 세포 주기를 유지하지 못해 세포 분열과 암 발병 위험이 커진다. 이로 인해 흑색종, 췌장암 등에 걸릴 가능성이 다른 사람보다 높다.
스니드가 겪은 흑색종은 피부암의 일종인 세포성 종양으로, 악성 흑색종은 피부의 색소를 만들어 내는 멜라닌 세포가 암세포로 바뀌면서 발병한다. 흑색종은 유전적인 요인에 의해 발병할 위험이 크지만, 자외선에 과도하게 노출돼도 걸릴 수 있다. 흑색종은 점이나 멍으로 혼동해 내버려두는 경우가 많다. 심한 경우 암세포가 혈액을 통해 다른 장기로 전이될 수 있으니 조기에 진단하는 게 중요하다. 악성 흑색종을 치료할 때는 눈에 보이는 종양과 이를 둘러싼 정상으로 보이는 피부를 함께 제거해야 한다. 정상으로 보이는 피부도 약간의 암이 포함되어 있을 수 있기 때문이다. 악성 흑색종은 수술과 방사선 치료, 항암 화학 요법 등으로 치료한다.
스니드가 겪은 양성 뇌종양은 성장 속도가 느리며 주위 조직과의 경계가 뚜렷하다. 따라서 수술하지 않고 경과를 지켜볼 때가 많다. 다만, 악성 뇌종양은 빠르게 성장해 주위에 침투한다. 정상 뇌 조직과의 경계가 불분명해 치료가 어렵다. 뇌종양은 병기를 따로 구분하지 않고 등급으로 나눈다. 양성 뇌종양은 1·2등급에 해당하며, 악성 뇌종양은 3·4등급이다. 뇌종양은 수술, 방사선 치료, 항암 화학요법 등으로 치료한다. 가장 효과적인 방법은 수술로 종양을 제거하는 것이다. 수술로 종양을 완전히 절제하기 어렵다면 수술 후 보조적 치료로 방사선 치료를 진행한다. 그리고 종양의 성장을 억제하기 위해 항암 화학 요법을 시도할 수 있다.
지난 3일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비-조 스니드(18)는 자신에게 유전자 변이가 있다는 사실을 12세 때 처음 알았다. 스니드는 “당시에는 유전자 변이가 얼마나 무서운 건지 몰랐고, 내가 다른 사람과 다르다길래 특별한 건 줄 알았다”며 “그런데 이 변이 때문에 암이 계속 생기자 이젠 두렵고 이 상황이 억울하다”라고 말했다. 스니드는 2022년 처음 피부암의 일종인 흑색종을 진단받았다. 지난 2년 동안 그에겐 흑색종이 두 번 발병했으며, 뇌에서 양성 종양이 두 차례 발견되기도 했다. 스니드는 “평범한 사람보다 훨씬 빨리 죽을까 봐 무섭다”라며 “매일 그런 공포를 느끼며 살고 있다”라고 말했다.
스니드에게 계속 종양이 생기는 이유는 유전자 결함에 있다. 스니드의 가족은 모두 CDKN2A 유전자(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A gene) 결함이 발견됐다. CDKN2A 유전자는 세포 주기를 조절하는 데 중요한 종양 억제 유전자다. 세포가 과도하게 증식하지 않도록 막으며, 필요할 때 사멸할 수 있도록 돕는다. CDKN2A 유전자 변이가 있으면 정상적인 세포 주기를 유지하지 못해 세포 분열과 암 발병 위험이 커진다. 이로 인해 흑색종, 췌장암 등에 걸릴 가능성이 다른 사람보다 높다.
스니드가 겪은 흑색종은 피부암의 일종인 세포성 종양으로, 악성 흑색종은 피부의 색소를 만들어 내는 멜라닌 세포가 암세포로 바뀌면서 발병한다. 흑색종은 유전적인 요인에 의해 발병할 위험이 크지만, 자외선에 과도하게 노출돼도 걸릴 수 있다. 흑색종은 점이나 멍으로 혼동해 내버려두는 경우가 많다. 심한 경우 암세포가 혈액을 통해 다른 장기로 전이될 수 있으니 조기에 진단하는 게 중요하다. 악성 흑색종을 치료할 때는 눈에 보이는 종양과 이를 둘러싼 정상으로 보이는 피부를 함께 제거해야 한다. 정상으로 보이는 피부도 약간의 암이 포함되어 있을 수 있기 때문이다. 악성 흑색종은 수술과 방사선 치료, 항암 화학 요법 등으로 치료한다.
스니드가 겪은 양성 뇌종양은 성장 속도가 느리며 주위 조직과의 경계가 뚜렷하다. 따라서 수술하지 않고 경과를 지켜볼 때가 많다. 다만, 악성 뇌종양은 빠르게 성장해 주위에 침투한다. 정상 뇌 조직과의 경계가 불분명해 치료가 어렵다. 뇌종양은 병기를 따로 구분하지 않고 등급으로 나눈다. 양성 뇌종양은 1·2등급에 해당하며, 악성 뇌종양은 3·4등급이다. 뇌종양은 수술, 방사선 치료, 항암 화학요법 등으로 치료한다. 가장 효과적인 방법은 수술로 종양을 제거하는 것이다. 수술로 종양을 완전히 절제하기 어렵다면 수술 후 보조적 치료로 방사선 치료를 진행한다. 그리고 종양의 성장을 억제하기 위해 항암 화학 요법을 시도할 수 있다.