"손이 나무처럼 변했다"… 피부 안에 딱딱한 덩어리 뭉쳐, 60대 男 무슨 질환?

진행성 골 이형성증이라는 희귀질환으로 손이 마치 나무처럼 변하고, 합병증으로 패혈성 쇼크 등을 겪은 60대 환자 사례가 보고됐다.

포르투칼 코임브라의대 의료진은 혈관염, 고혈압, 심방세동(심장이 불규칙적으로 뛰는 것), 이상지질혈증 등이 있는 68세 남성 A씨가 오른쪽 고관절 통증, 기능 장애를 호소하며 응급실을 찾았다고 밝혔다. A씨는 이런 증상이 2주 전 넘어진 후 시작됐다고 했다. 또한 어린 시절 처음 발견됐지만 원인을 잘 모르고 지내왔던 편측 '피부 골종(피부 안에 형성된 작고 단단한 뼈)'을 오래 겪었다고 했다. 의료진 검사 결과, 팔다리에 점상출혈(모세혈관 파열 등으로 피부에 작고 붉은 점이 생기는 것)이 있었고, 피부 밑에 단단한 결절과 자갈 같은 덩어리들이 있었다. 이런 문제 증상은 몸의 왼편에만 나타났다. 유전자 검사 등을 시행한 결과, 의료진은 A씨의 이런 증상이 일측 진행성 골 이형성증 때문에 발생한 것으로 진단했다. 이후 A씨는 오른쪽 고관절의 심한 활막염(힘줄을 싸고 있는 막의 염증), 패혈증 소견 등이 나타나 대퇴골 절골술 등 큰 수술 치료를 받았지만 다행히 환자가 최소한의 도움만 받으면 걸을 수 있을 정도로 기능이 회복됐다.

진행성 골 이형성증은 정상적인 골격 밖에서 비정상적인 뼈가 형성되는 드문 질환이다. 유전자 변이로 인해 발생한다. 징후와 증상은 사람마다 다르다. 어떤 사람은 증상이 느리게, 어떤 사람은 빠르게 진행된다. 증상은 보통 출생 시 또는 생후 몇 주 이내로 빨리 나타난다. 진행성 골 이형성증이 있으면 피부 진피층 내에 뼈가 불규칙하게 있는 상태로 발진이 나타난다. 발진이 발생한 피부를 만지면 비정상적으로 거칠게 느껴진다. 특히 피부 골종이 생기는데, 시간이 지나면서 피부 골종이 퍼지고 합쳐져 더 넓은 부위의 딱딱한 피부를 만든다. 뼈 돌기가 피부를 뚫고 나오기도 하는데, 그 과정에서 피부를 자극하거나 표면 감염을 일으킬 수 있다. 관절 움직임을 제한하기도 한다. 몸의 한쪽에만 영향을 주면 고르지 않은 성장을 겪을 수 있고, 척추가 옆으로 휘는 척추측만증이 생기기도 한다.

진행성 골 이형성증이 있으면 특수 신발, 보조기 등의 도움을 받을 수 있지만, 비정상적인 뼈 성장에 대한 특별한 치료법은 없다. 간혹 비정상적으로 자라는 뼈를 수술로 제거하기도 하지만, 상태를 악화시켜 비정상 뼈가 더 광범위하게 빠르게 성장할 위험이 있다. 아직 치료 효과를 입증한 약물은 개발되지 않았다.

코임브라의대 의료진은 "진행성 골 이형성증 환자의 심각한 관절 감염에 대한 논의는 많이 이뤄지지 않았다"며 "A씨 사례처럼 위험한 감염 합병증을 주의해야 한다"고 했다. 이어 "특히 A씨 사례는 진행성 골 이형성증 합병증으로 인해 긴급한 관리가 필요할 때 수술적 개입을 지연하면 안 된다는 사실을 보여준다"며 "질환 특성상 결정이 복잡해질 수 있지만, 적절한 시기에 수술적 조치를 취하면 상당히 긍정적인 결과를 가져올 수 있다"고 했다.

이 사례는 '큐레우스' 저널에 지난 29일 게재됐다.