[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
눈앞에 갑자기 커다란 짐승이나 건물 등이 있다고 가정해보자. 이런 상황에 놓이면 사람들은 겁에 질리거나 당황하기 마련이다. 그런데, 질환 때문에 이런 환시를 끊임없이 겪는 사람들이 있다. 바로 ‘샤를 보네 증후군(Charles Bonnet Syndrome)’이다. 샤를 보네 증후군은 실명 상태이거나 시력이 매우 나쁜 사람이 환시를 겪는 희귀질환이다.
샤를 보네 증후군을 이해하기 위해선 망막의 역할부터 알아야 한다. 안구에는 여러 조직이 있는데, 망막은 안구 안쪽을 덮는 투명한 신경조직이다. 망막에는 빛에 의한 자극을 받아들이는 감각세포인 시세포가 분포해 시각에 관한 정보를 수집한다. 시세포에는 간상세포와 원추세포가 있다. 간상세포는 적은 양의 빛에 민감하게 반응해 어두운 곳에서도 물체를 식별할 수 있게 돕는다. 추상세포는 빛에 둔감해 많은 양의 빛을 받아들여 색상을 구분하고, 시신경을 통해 뇌에 색과 관련된 정보를 보낸다.
눈앞에 갑자기 커다란 짐승이나 건물 등이 있다고 가정해보자. 이런 상황에 놓이면 사람들은 겁에 질리거나 당황하기 마련이다. 그런데, 질환 때문에 이런 환시를 끊임없이 겪는 사람들이 있다. 바로 ‘샤를 보네 증후군(Charles Bonnet Syndrome)’이다. 샤를 보네 증후군은 실명 상태이거나 시력이 매우 나쁜 사람이 환시를 겪는 희귀질환이다.
샤를 보네 증후군을 이해하기 위해선 망막의 역할부터 알아야 한다. 안구에는 여러 조직이 있는데, 망막은 안구 안쪽을 덮는 투명한 신경조직이다. 망막에는 빛에 의한 자극을 받아들이는 감각세포인 시세포가 분포해 시각에 관한 정보를 수집한다. 시세포에는 간상세포와 원추세포가 있다. 간상세포는 적은 양의 빛에 민감하게 반응해 어두운 곳에서도 물체를 식별할 수 있게 돕는다. 추상세포는 빛에 둔감해 많은 양의 빛을 받아들여 색상을 구분하고, 시신경을 통해 뇌에 색과 관련된 정보를 보낸다.
샤를 보네 증후군은 노화, 질환 등으로 인해 시세포가 제대로 시각 정보를 처리하지 못할 때 발생한다. 환자들이 겪는 환시는 제각각이다. 단순히 밝은 불빛이나 밝은 색깔의 패턴이 보일 수 있다. 이 경우 전문가들은 ‘무형의 환시(unformed hallucination)’라고 한다. 일부 환자들은 더 구체적인 환시를 겪는데, 심할 경우 동물이나 사람, 건물이 눈앞에 보이기도 한다. 전문가들은 이를 ‘유형의 환시(formed hallucinations)’라고 부른다. 보고된 환자들이 겪은 환시로는 ▲중세 시대 옷을 입은 사람들 ▲모든 사람이 정지된 모습 ▲사물이 실제보다 훨씬 크거나 작아보이는 모습 ▲판타지 영화에 나올 법한 용이나 유니콘 등이 있다.
샤를 보네 증후군은 시력 저하를 겪은 사람들에게 발생하기 쉽다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 노화로 인한 황반변성(망막 중심부에서 시력의 대부분을 담당하는 부위인 황반의 기능이 떨어지는 질환)을 겪은 사람 중 12%는 샤를 보네 증후군 진단을 받았다. 이외에도 녹내장, 백내장, 망막색소변성증 등을 겪었다면 샤를 보네 증후군이 발병할 위험이 크다. 이 질환은 시력 저하가 상당히 진행됐거나 실명됐을 경우 나타나기 때문에 환자들은 대부분 80대 이상이다.
샤를 보네 증후군은 시력 저하를 겪은 사람들에게 발생하기 쉽다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 노화로 인한 황반변성(망막 중심부에서 시력의 대부분을 담당하는 부위인 황반의 기능이 떨어지는 질환)을 겪은 사람 중 12%는 샤를 보네 증후군 진단을 받았다. 이외에도 녹내장, 백내장, 망막색소변성증 등을 겪었다면 샤를 보네 증후군이 발병할 위험이 크다. 이 질환은 시력 저하가 상당히 진행됐거나 실명됐을 경우 나타나기 때문에 환자들은 대부분 80대 이상이다.
샤를 보네 증후군의 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 전문가들은 매우 낮은 시력 또는 실명 상태가 뇌로 하여금 더 많은 시각 정보를 갈구하게 만들고, 이로 인해 뇌가 저장된 기억을 활용해 환시를 일으킨다고 추정한다. 일부 연구에서는 건강한 사람이 시각 정보를 접하면 뇌에서 벌어지는 신경 활동 중 일부가 차단되는데, 이때 차단이 제대로 이뤄지지 않으면 환시를 겪을 수 있다고 주장한다.
환시는 알코올이나 마약, 수술 등으로 인해 발생하기도 해 샤를 보네 증후군 증상인지 판단하기 어렵다. 의료진은 환자의 평소 생활과 과거 병력을 확인하고, 정밀 검진을 통해 진단한다. 샤를 보네 증후군은 아직 완치법이 없다. 전문가들은 여러 치료법을 시도했지만, 아직 효과가 입증된 방법은 없다. 다만, 환자들은 스트레스가 많은 상황에서 더 심한 환시를 겪는다는 공통점이 있다. 이를 근거로 전문가들은 샤를 보네 증후군 환자들에게 절대 안정을 권하는 편이다.
환시는 알코올이나 마약, 수술 등으로 인해 발생하기도 해 샤를 보네 증후군 증상인지 판단하기 어렵다. 의료진은 환자의 평소 생활과 과거 병력을 확인하고, 정밀 검진을 통해 진단한다. 샤를 보네 증후군은 아직 완치법이 없다. 전문가들은 여러 치료법을 시도했지만, 아직 효과가 입증된 방법은 없다. 다만, 환자들은 스트레스가 많은 상황에서 더 심한 환시를 겪는다는 공통점이 있다. 이를 근거로 전문가들은 샤를 보네 증후군 환자들에게 절대 안정을 권하는 편이다.
