[해외토픽]
몸 전체 근육이 점차 약해지는 희귀질환을 겪고 있는 20대 여성 사연이 공개됐다.
지난 11일 유튜브 채널 'truly'에는 'I Have 15 Screws In My Head To Straighten My Spine(척추를 펴기 위해 머리에 15개 나사를 심었다)'라는 제목의 영상이 게재됐다. 이 영상의 주인공 스테파니 니콜(27)은 '듀센 근이영양증' 환자다. 5000만명 중 1명의 비율로 발생할 정도의 드문 희귀질환이다. 듀센 근이영양증을 겪으면 시간이 지나면서 점차 몸 전체 근육이 약해진다. 스테파니는 이 질환을 3살 때 진단받았고, 의사는 7살까지만 살 수 있을 것이라 했다. 실제 병이 악화하면서 스테파니의 근육이 척추를 지탱할 수 없게됐고 심각한 척추측만증(척추가 휘는 증상)이 생겨 척추뼈가 'S자' 모양으로 휘었다. 이로 인해 오른쪽 폐에 과도한 압력이 가해져 위험한 상황에 이르렀다. 하지만 척추를 교정하는 수술을 하기엔 위험한 상태였다. 이에 의료진은 스테파니의 머리에 금속링을 두르는 대체 치료법을 제안했다. 이에 스테파니 두개골에 15개의 나사를 심어 금속링을 달았고, 링에 케이블을 연결해 그의 척추를 늘리며 척추측만증 진행을 늦추고 있다. 스테파니가 금속링을 머리에 끼우고 생활한 지는 15년 째다. 스테파니는 "금속링으로 인한 통증은 없다"며 "다만, 척추뼈를 마치 스트레칭시키듯 잡아당기는 느낌이 든다"고 했다. 이어 "금속링이 내 삶을 완전히 바꿔놨다"며 "혼자선 절대 할 수 없을 것이라 여겼던 일들을 하게 되면서 삶이 독립적으로 변했다"고 했다.
스테파니는 처음엔 다른 사람들의 시선이 힘들었지만, 이제 적응이 됐다고 했다. 또 스스로를 위해 거울에 보이는 자신의 모습을 받아들이는 법을 배웠다고 했다. 그는 "남들과 다른 건 문제 없다, 틀린 게 아니기 때문"이라며 "누군가 삶에서 무엇을 바꾸고 싶냐고 묻는다면 나는 솔직히 '없다'고 말할 것"이라고도 했다. 이어 "물론 쉽지 않지만 나는 포기 하지 않을 거다"라며 "(모두들) 단순히 힘든 하루를 지낼 뿐이지, 힘든 인생은 아니라는 것을 기억하라(It's just a bad day, not a bad life.)"고 했다.
지난 11일 유튜브 채널 'truly'에는 'I Have 15 Screws In My Head To Straighten My Spine(척추를 펴기 위해 머리에 15개 나사를 심었다)'라는 제목의 영상이 게재됐다. 이 영상의 주인공 스테파니 니콜(27)은 '듀센 근이영양증' 환자다. 5000만명 중 1명의 비율로 발생할 정도의 드문 희귀질환이다. 듀센 근이영양증을 겪으면 시간이 지나면서 점차 몸 전체 근육이 약해진다. 스테파니는 이 질환을 3살 때 진단받았고, 의사는 7살까지만 살 수 있을 것이라 했다. 실제 병이 악화하면서 스테파니의 근육이 척추를 지탱할 수 없게됐고 심각한 척추측만증(척추가 휘는 증상)이 생겨 척추뼈가 'S자' 모양으로 휘었다. 이로 인해 오른쪽 폐에 과도한 압력이 가해져 위험한 상황에 이르렀다. 하지만 척추를 교정하는 수술을 하기엔 위험한 상태였다. 이에 의료진은 스테파니의 머리에 금속링을 두르는 대체 치료법을 제안했다. 이에 스테파니 두개골에 15개의 나사를 심어 금속링을 달았고, 링에 케이블을 연결해 그의 척추를 늘리며 척추측만증 진행을 늦추고 있다. 스테파니가 금속링을 머리에 끼우고 생활한 지는 15년 째다. 스테파니는 "금속링으로 인한 통증은 없다"며 "다만, 척추뼈를 마치 스트레칭시키듯 잡아당기는 느낌이 든다"고 했다. 이어 "금속링이 내 삶을 완전히 바꿔놨다"며 "혼자선 절대 할 수 없을 것이라 여겼던 일들을 하게 되면서 삶이 독립적으로 변했다"고 했다.
스테파니는 처음엔 다른 사람들의 시선이 힘들었지만, 이제 적응이 됐다고 했다. 또 스스로를 위해 거울에 보이는 자신의 모습을 받아들이는 법을 배웠다고 했다. 그는 "남들과 다른 건 문제 없다, 틀린 게 아니기 때문"이라며 "누군가 삶에서 무엇을 바꾸고 싶냐고 묻는다면 나는 솔직히 '없다'고 말할 것"이라고도 했다. 이어 "물론 쉽지 않지만 나는 포기 하지 않을 거다"라며 "(모두들) 단순히 힘든 하루를 지낼 뿐이지, 힘든 인생은 아니라는 것을 기억하라(It's just a bad day, not a bad life.)"고 했다.
듀센 근이영양증은 근육세포를 온전하게 유지하는 데 도움이 되는 디스트로핀이라는 단백질의 변화로 인해 진행성 근육 퇴화와 결함이 생기는 유전적 희귀질환이다. 증상이 보통 2~3세 사이 유아기에 발생한다. 주로 남자아이에게 발생하지만, 드물게 여자아이에게도 발생할 수 있다. 처음에는 몸의 중심부에 가까운 근육을 약화하다가 나중에 말단에 가까운 근육까지 영향을 미친다. 일반적으로 하체 근육이 상체 근육보다 먼저 영향을 받는다. 이로 인해 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있다. 다른 증상으로는 종아리 비대, 뒤틀리는 걸음걸이 등이 있다. 나중에는 심장과 호흡기 근육도 영향을 받아 심장과 폐 기능이 손상돼 급성 호흡기 장애를 일으킬 수도 있다.
현재 듀센 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 또 최근까지 듀센 근이영양증을 앓고 있는 소년들은 보통 10살을 넘기지 못했다. 그러나 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구되고, 심장과 호흡기 치료의 발전 덕분에 기대 수명이 늘어나는 추세다.
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