[해외토픽]
미국 20세 여성이 희귀질환에 걸려 살날이 20년도 채 남지 않은 사연이 전해졌다.
지난 1일(현지시각) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 케일리는 선천적으로 ‘로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome)’을 앓았다. 그는 다리가 거꾸로 뒤집힌 채 태어나 출생 직후 수술을 받아야 했다. 9살 때는 심부전이 발생해 응급 수술을 받았다. 현재 그는 여섯 군데에 대동맥류(대동맥이 풍선처럼 부풀어올라 혈관의 직경이 정상보다 1.5배 이상 커진 상태)를 가진 채 살고 있다. 케일리는 “결합조직이 엄청 약하기 때문에 ‘녹아내리는 질환’이라고 부르고 있다”며 “결합조직이 날 지탱해준지 못하고 조직들이 서로 끈끈하게 연결되지 못한 상태다”라고 말했다. 이어 “신체 나이가 75세 정도라고 보면 된다”며 “심혈관계 문제 때문에 기대 수명이 37세 정도라고 한다”라고 말했다. 케일리는 “기대 수명은 정확하지 않고, 처음 발견됐을 때는 20세가 기대 수명이었다”며 “내 수명의 한계와 맞서 싸울 것이다”라고 말했다.
로이-디에츠 증후군은 신체 여러 부위의 결합조직에 이상이 생기는 질환이다. 결합조직은 인체의 주요 장기와 조직들 사이에 존재하며, 산소와 영양소의 이동 경로, 구조적인 지지 등의 역할을 한다. 이 질환은 2005년에 처음 발견된 질환으로, 벨기에 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 마르판증후군 연구의 대가인 Harry Dietz의 이름을 따라 명명됐다.
로이-디에츠 증후군은 결합조직 생성에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다. TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자 등의 변이가 원인으로 알려졌다. 현재까지 알려진 환자 수는 4000명 정도로, 이중 75%는 가족력 없이 환자에서 새로 생긴 돌연변이가 원인이다.
로이-디에츠 증후군은 환자에 따라 증상이 다르다. 일반적으로 심혈관계, 골격계, 피부 등에서 증상이 나타난다. 환자들은 대동맥이 늘어나 대동맥 박리나 대동맥류 등을 겪을 위험이 있다. 척추측만, 만곡족(휜 발), 오목가슴 등도 나타난다. 손발가락이 비정상적으로 길거나 관절이 과도하게 유연한 골격계 이상도 발생한다. 환자들은 두 눈이 남들보다 멀리 떨어져 있고, 사시가 나타나기도 한다. 멍이 들기 쉽고, 반투명한 피부를 가졌다.
로이-디에츠 증후군은 발견된 지 얼마 안 돼 아직 많은 연구가 필요하다. 유전자 변이에 의한 질환이기 때문에 완치법은 없으며 환자들은 증상에 따른 치료를 받는다. 가장 중요한 치료는 대동맥 추적 관찰이다. 환자들은 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행해 대동맥 이상 여부를 확인해야 한다. 이외에도 물리치료, 스트레칭, 교정장치 부착 등으로 골격계 이상을 관리하기도 한다.
지난 1일(현지시각) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 케일리는 선천적으로 ‘로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome)’을 앓았다. 그는 다리가 거꾸로 뒤집힌 채 태어나 출생 직후 수술을 받아야 했다. 9살 때는 심부전이 발생해 응급 수술을 받았다. 현재 그는 여섯 군데에 대동맥류(대동맥이 풍선처럼 부풀어올라 혈관의 직경이 정상보다 1.5배 이상 커진 상태)를 가진 채 살고 있다. 케일리는 “결합조직이 엄청 약하기 때문에 ‘녹아내리는 질환’이라고 부르고 있다”며 “결합조직이 날 지탱해준지 못하고 조직들이 서로 끈끈하게 연결되지 못한 상태다”라고 말했다. 이어 “신체 나이가 75세 정도라고 보면 된다”며 “심혈관계 문제 때문에 기대 수명이 37세 정도라고 한다”라고 말했다. 케일리는 “기대 수명은 정확하지 않고, 처음 발견됐을 때는 20세가 기대 수명이었다”며 “내 수명의 한계와 맞서 싸울 것이다”라고 말했다.
로이-디에츠 증후군은 신체 여러 부위의 결합조직에 이상이 생기는 질환이다. 결합조직은 인체의 주요 장기와 조직들 사이에 존재하며, 산소와 영양소의 이동 경로, 구조적인 지지 등의 역할을 한다. 이 질환은 2005년에 처음 발견된 질환으로, 벨기에 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 마르판증후군 연구의 대가인 Harry Dietz의 이름을 따라 명명됐다.
로이-디에츠 증후군은 결합조직 생성에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다. TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자 등의 변이가 원인으로 알려졌다. 현재까지 알려진 환자 수는 4000명 정도로, 이중 75%는 가족력 없이 환자에서 새로 생긴 돌연변이가 원인이다.
로이-디에츠 증후군은 환자에 따라 증상이 다르다. 일반적으로 심혈관계, 골격계, 피부 등에서 증상이 나타난다. 환자들은 대동맥이 늘어나 대동맥 박리나 대동맥류 등을 겪을 위험이 있다. 척추측만, 만곡족(휜 발), 오목가슴 등도 나타난다. 손발가락이 비정상적으로 길거나 관절이 과도하게 유연한 골격계 이상도 발생한다. 환자들은 두 눈이 남들보다 멀리 떨어져 있고, 사시가 나타나기도 한다. 멍이 들기 쉽고, 반투명한 피부를 가졌다.
로이-디에츠 증후군은 발견된 지 얼마 안 돼 아직 많은 연구가 필요하다. 유전자 변이에 의한 질환이기 때문에 완치법은 없으며 환자들은 증상에 따른 치료를 받는다. 가장 중요한 치료는 대동맥 추적 관찰이다. 환자들은 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행해 대동맥 이상 여부를 확인해야 한다. 이외에도 물리치료, 스트레칭, 교정장치 부착 등으로 골격계 이상을 관리하기도 한다.