[해외토픽]
영국 30대 여성이 희귀질환에 걸려 팔다리가 과하게 긴 사연이 전해졌다.
지난 19일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 조 릿지웨이(32)는 12세부터 ‘마르판 증후군(Marfan Syndrome)’을 앓았다. 그는 학창시절 키 183cm에 남들보다 팔다리가 남들보다 유독 길었다. 눈에 띄는 체형 때문에 그는 따돌림을 당했다. 릿지웨이는 당시를 회상하며 “사람들은 나한테 징그럽다고 외쳤고, (나는) 자살까지 생각할 정도로 극심한 우울증에 시달렸다”고 했다. 현재 릿지웨이의 다리 길이는 약 92cm, 팔 길이는 옆으로 폈을 때 178cm에 달한다. 릿지웨이는 긴 팔다리 때문에 걸을 때 어려움을 겪기도 한다. 그는 “이 질환 때문에 손가락이 과하게 길고 굽어진 상태다”라며 “유독 좁은 턱을 가졌는데, 이것도 질환으로 인한 증상”이라고 말했다.
마르판 증후군은 결합조직에 영향을 미치는 희귀 유전질환이다. 결합조직은 조직과 조직, 기관과 기관 사이를 결합하고 지지하는 형태의 조직을 말하며, 신체 전반에 분포한다. 따라서 마르판 증후군 환자들은 결합조직에 이상이 발생하면서 여러 기관에 걸쳐서 증상이 나타나는 경향이 있다.
마르판 증후군 환자들은 대부분 키가 크고 말랐는데, 이들이 대표적으로 겪는 증상은 골격계 이상이다. 환자들은 팔다리의 긴뼈가 과도하게 성장하는 모습을 보인다. 비정상적으로 마른 체격과 불균형하게 길고 가느다란 팔과 다리가 나타나며, 이를 ‘거미다리증’이라고 부른다. 손가락에도 영향을 줘서 손가락이 과하게 길고 가느다란 ‘거미손가락증’을 동반할 수도 있다. 환자에 따라 손가락이 영구적으로 굽거나, 고정돼 펴거나 똑바로 하지 못하는 ‘손가락굽증’이 발생하기도 한다.
마르판 증후군 환자들은 눈과 관련된 증상도 겪는다. 아동기부터 근시가 빠르게 진행되며 편평한 각막, 저형성 홍채 등도 나타난다. 환자 중 약 60%는 수정체 탈구를 겪는다. 수정체 탈구는 수정체를 지지하고 있는 인대가 약해져 원래의 위치를 벗어나는 것을 말한다. 이로 인해 환자들은 앞이 뿌옇게 보일 수 있으며, 그 정도는 수정체가 이탈한 정도와 비례한다. 환자들은 백내장이나 녹내장이 조기에 발생할 위험도 있다. 이 경우 제때 치료하지 않으면 시력을 잃을 수 있어 주의가 필요하다. 이외에도 마르판 증후군 환자들은 길고 좁은 얼굴형, 좁은 턱 등의 외형적 특징이 나타난다.
마르판 증후군 환자는 대부분 fibrillin-1(FBN1) 유전자 변이가 있는 것으로 확인됐다. FBN1 유전자는 15번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치하며, fibrillin-1 단백질의 생산에 중요하다. fibrillin-1 단백질은 결합조직의 탄력성과 강도에 중요한 역할을 한다. 이 단백질이 제대로 생산되지 않아 결합조직에 이상이 생기는 것이다.
마르판 증후군은 환자가 겪고 있는 증상에 따라 치료법이 다르다. 여러 증상이 동시에 나타날 수 있기 때문에 유전학 전문의, 소아과 의사, 정형외과 의사 등의 협진이 필요하다. 근골격계에 발생한 증상은 보조기를 활용할 수 있지만, 심한 척추 측만증의 경우 수술을 진행해야 한다. 환자들은 여러 신체 부위에서 증상이 나타날 수 있기 때문에 꾸준한 관리와 관찰로 제때 치료받을 수 있도록 해야 한다. 마르판 증후군은 과거 기대 수명이 32세였다. 다행히 최근에는 치료법이 발전하면서 72세 이상 생존하는 사례가 증가하고 있다. 전문가들은 젊은 나이에 진단받고 꾸준히 치료를 받는 것이 생존에 효과적이라고 강조한다.
지난 19일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 조 릿지웨이(32)는 12세부터 ‘마르판 증후군(Marfan Syndrome)’을 앓았다. 그는 학창시절 키 183cm에 남들보다 팔다리가 남들보다 유독 길었다. 눈에 띄는 체형 때문에 그는 따돌림을 당했다. 릿지웨이는 당시를 회상하며 “사람들은 나한테 징그럽다고 외쳤고, (나는) 자살까지 생각할 정도로 극심한 우울증에 시달렸다”고 했다. 현재 릿지웨이의 다리 길이는 약 92cm, 팔 길이는 옆으로 폈을 때 178cm에 달한다. 릿지웨이는 긴 팔다리 때문에 걸을 때 어려움을 겪기도 한다. 그는 “이 질환 때문에 손가락이 과하게 길고 굽어진 상태다”라며 “유독 좁은 턱을 가졌는데, 이것도 질환으로 인한 증상”이라고 말했다.
마르판 증후군은 결합조직에 영향을 미치는 희귀 유전질환이다. 결합조직은 조직과 조직, 기관과 기관 사이를 결합하고 지지하는 형태의 조직을 말하며, 신체 전반에 분포한다. 따라서 마르판 증후군 환자들은 결합조직에 이상이 발생하면서 여러 기관에 걸쳐서 증상이 나타나는 경향이 있다.
마르판 증후군 환자들은 대부분 키가 크고 말랐는데, 이들이 대표적으로 겪는 증상은 골격계 이상이다. 환자들은 팔다리의 긴뼈가 과도하게 성장하는 모습을 보인다. 비정상적으로 마른 체격과 불균형하게 길고 가느다란 팔과 다리가 나타나며, 이를 ‘거미다리증’이라고 부른다. 손가락에도 영향을 줘서 손가락이 과하게 길고 가느다란 ‘거미손가락증’을 동반할 수도 있다. 환자에 따라 손가락이 영구적으로 굽거나, 고정돼 펴거나 똑바로 하지 못하는 ‘손가락굽증’이 발생하기도 한다.
마르판 증후군 환자들은 눈과 관련된 증상도 겪는다. 아동기부터 근시가 빠르게 진행되며 편평한 각막, 저형성 홍채 등도 나타난다. 환자 중 약 60%는 수정체 탈구를 겪는다. 수정체 탈구는 수정체를 지지하고 있는 인대가 약해져 원래의 위치를 벗어나는 것을 말한다. 이로 인해 환자들은 앞이 뿌옇게 보일 수 있으며, 그 정도는 수정체가 이탈한 정도와 비례한다. 환자들은 백내장이나 녹내장이 조기에 발생할 위험도 있다. 이 경우 제때 치료하지 않으면 시력을 잃을 수 있어 주의가 필요하다. 이외에도 마르판 증후군 환자들은 길고 좁은 얼굴형, 좁은 턱 등의 외형적 특징이 나타난다.
마르판 증후군 환자는 대부분 fibrillin-1(FBN1) 유전자 변이가 있는 것으로 확인됐다. FBN1 유전자는 15번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치하며, fibrillin-1 단백질의 생산에 중요하다. fibrillin-1 단백질은 결합조직의 탄력성과 강도에 중요한 역할을 한다. 이 단백질이 제대로 생산되지 않아 결합조직에 이상이 생기는 것이다.
마르판 증후군은 환자가 겪고 있는 증상에 따라 치료법이 다르다. 여러 증상이 동시에 나타날 수 있기 때문에 유전학 전문의, 소아과 의사, 정형외과 의사 등의 협진이 필요하다. 근골격계에 발생한 증상은 보조기를 활용할 수 있지만, 심한 척추 측만증의 경우 수술을 진행해야 한다. 환자들은 여러 신체 부위에서 증상이 나타날 수 있기 때문에 꾸준한 관리와 관찰로 제때 치료받을 수 있도록 해야 한다. 마르판 증후군은 과거 기대 수명이 32세였다. 다행히 최근에는 치료법이 발전하면서 72세 이상 생존하는 사례가 증가하고 있다. 전문가들은 젊은 나이에 진단받고 꾸준히 치료를 받는 것이 생존에 효과적이라고 강조한다.
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