[해외토픽]
미국 30대 여성이 마늘과 햇빛을 피해야 하는 질환에 걸린 사연이 알려졌다.
지난 10일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 피닉스 나이팅게일(32)은 ‘뱀파이어병’이라고 알려진 ‘급성 간헐성 포르피린증(acute intermittent porphyria)’을 앓고 있다. 나이팅게일은 2023년 진단받았으며, 이 질환 때문에 나이팅게일은 마늘 섭취를 피해야 한다. 마늘 속 유황화합물에 노출되면 나이팅게일은 극심한 통증과 편두통, 변비 등을 겪으며, 쇼크로 인해 호흡곤란까지 이어질 수 있다. 그는 “마늘을 먹으면 하루에 30번 이상 구토할 위험이 있다”며 “언제 어느 음식에 마늘류가 들어갈지 몰라 두렵다”라고 말했다. 나이팅게일은 어릴 때부터 이런 증상을 겪었지만, 정확한 진단을 받기까지 31년이 걸렸다. 그는 “포르피린증이 있는데 정확한 진단을 못 받은 사람이 분명 있을 것이다”라며 “이 질환을 알리기 위해 노력할 것이다”라고 말했다. 피닉스 나이팅게일이 겪고 있는 급성 간헐성 포르피린증은 어떤 질환일까?
포르피린은 헤모글로빈이 철분과 결합할 수 있도록 도와주는 단백질로, 적혈구의 혈색소에 많이 포함되어 있다. 포르피린을 혈색소로 바꾸려면 특정한 효소가 필요하다. 이때 선천적 또는 후천적인 유전자의 결함으로 인해 효소가 결핍되면 포르피린 과다 축적이 일어나 신체에 이상이 생긴다. 이를 포르피린증이라고 부른다.
포르피린증은 상염색체로 유전되는 매우 희귀한 질환이다. 포르피린증은 태어나자마자 발병하는 경우와 성인이 되어서 발병하는 경우로 나뉜다. 포르피린증에는 ▲선천성 조혈기성 포르피린증 ▲만발성 피부 포르피린증 ▲급성 간헐성 포르피린증 ▲유전성 코프로포르피린증이 있다. 이중 선천성 조혈기성 포르피린증과 만발성 피부 포르피린증은 상염색체 열성으로 유전되며, 급성 간헐성 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증은 상염색체 우성으로 유전된다.
지난 10일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 피닉스 나이팅게일(32)은 ‘뱀파이어병’이라고 알려진 ‘급성 간헐성 포르피린증(acute intermittent porphyria)’을 앓고 있다. 나이팅게일은 2023년 진단받았으며, 이 질환 때문에 나이팅게일은 마늘 섭취를 피해야 한다. 마늘 속 유황화합물에 노출되면 나이팅게일은 극심한 통증과 편두통, 변비 등을 겪으며, 쇼크로 인해 호흡곤란까지 이어질 수 있다. 그는 “마늘을 먹으면 하루에 30번 이상 구토할 위험이 있다”며 “언제 어느 음식에 마늘류가 들어갈지 몰라 두렵다”라고 말했다. 나이팅게일은 어릴 때부터 이런 증상을 겪었지만, 정확한 진단을 받기까지 31년이 걸렸다. 그는 “포르피린증이 있는데 정확한 진단을 못 받은 사람이 분명 있을 것이다”라며 “이 질환을 알리기 위해 노력할 것이다”라고 말했다. 피닉스 나이팅게일이 겪고 있는 급성 간헐성 포르피린증은 어떤 질환일까?
포르피린은 헤모글로빈이 철분과 결합할 수 있도록 도와주는 단백질로, 적혈구의 혈색소에 많이 포함되어 있다. 포르피린을 혈색소로 바꾸려면 특정한 효소가 필요하다. 이때 선천적 또는 후천적인 유전자의 결함으로 인해 효소가 결핍되면 포르피린 과다 축적이 일어나 신체에 이상이 생긴다. 이를 포르피린증이라고 부른다.
포르피린증은 상염색체로 유전되는 매우 희귀한 질환이다. 포르피린증은 태어나자마자 발병하는 경우와 성인이 되어서 발병하는 경우로 나뉜다. 포르피린증에는 ▲선천성 조혈기성 포르피린증 ▲만발성 피부 포르피린증 ▲급성 간헐성 포르피린증 ▲유전성 코프로포르피린증이 있다. 이중 선천성 조혈기성 포르피린증과 만발성 피부 포르피린증은 상염색체 열성으로 유전되며, 급성 간헐성 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증은 상염색체 우성으로 유전된다.
포르피린증의 주요 증상은 피부 병변이다. 햇빛에 노출된 부위의 피부가 화상을 입은 것처럼 벗겨지는 광과민증이 나타난다. 철의 침착으로 인해 간 기능 이상이 나타나며, 심한 복통과 구토가 자주 발생한다. 빈혈이 심한 경우 창백해지기도 하며, 대변과 소변에 붉은 피가 섞여 있을 수도 있다. 잇몸이 점차 작아지는 구조 변화가 나타나면서 이가 길어지는 것과 같은 모습도 발견된다. 게다가 마늘류를 섭취하면 유황화합물 때문에 증상이 심해진다. 이 때문에 ‘뱀파이어병’ 혹은 ‘흡혈귀 병’이라고도 불린다. 이외에도 특정 약물이나 알코올도 증상을 유발할 수 있어 주의해야 한다.
포르피린증 환자들은 햇빛 노출을 줄여야 한다. 광과민증과 복통, 빈혈 등은 약물치료로 증상을 완화한다. 음주나 극심한 다이어트도 피하는 게 좋다. 포르피린증은 전체 사망률이 낮지만, 초기 진단이 이루어지지 않으면 사망률이 10~40%에 이른다고 알려졌다. 급성 증상을 제외하면 정상 생활을 할 수 있지만, 간종양, 만성 신부전 등이 문제가 될 수 있어 꾸준한 추적 관찰이 필요하다.