[해외토픽]
영국의 한 아기가 딸꾹질만 해도 뼈가 부러질 위험이 있는 사연이 공개됐다.
지난 6일(현지시각) 더 미러 등 외신에 따르면 나탈리아 내피(2)는 지난 2022년 태어났을 때부터 ‘골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)’을 앓았다. 나탈리아는 심한 뼈 변형으로 인해 다리가 머리 쪽으로 올라가있고, 여러 군데 골절이 있는 상태로 태어났다. 이 질환 때문에 나탈리아의 부모 피터 내피와 니콜 내피는 나탈리아를 제대로 안아준 적이 없다. 니콜은 “조금이라도 잘못 만지면 뼈가 부러지기 때문에 최대한 모든 위험 요소를 없앴다. 딸꾹질만 해도 뼈가 부러지는 게 이 질환의 특징이다”라며 “태어났을 때 생존하기 힘들다는 말을 들었는데 나탈리아는 기적의 아기다”라고 말했다. 이어 “어떤 아기들은 1년에 골절이 70번씩 발생한다고 한다. 그래도 나탈리아는 2년 동안 생명에 위협이 될 정도로 심각한 골절이 발생하지 않았다”라고 말했다. 니콜은 “그런데, 최근 대퇴골이 골절돼 수술을 받을 예정이다. 아마 이 부위가 나탈리아의 뼈 중 가장 약한 부위가 될 것이다”라고 덧붙였다. 나탈리아가 겪고 있는 골형성부전증은 어떤 질환일까?
골형성부전증은 신체가 큰 충격을 받는 등 원인이 없어도 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환이다. 골형성부전증은 크게 4가지 종류로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다르게 나타난다. 골형성부전증 1형, 2형, 4형은 상염색체 우성으로, 3형은 상염색체 열성으로 유전된다. 골형성부전증은 콜라겐 생성을 담당하는 유전자에 결함이 있어 발병한다. 콜라겐은 인체 내 결체조직상 중요한 단백질이다. 골형성부전증 환자들은 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐을 생성해 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.
골형성부전증 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하지만, 환자에 따라 수백 번 골절이 발생하기도 한다. 골형성부전증 1형은 가장 흔하고 가벼운 증상 위주로 나타난다. 환자들은 낮은 근육 긴장도와 헐거운 관절을 보인다. 2형은 가장 심한 임상 증상을 겪으며, 사산되는 경우가 많다. 태어나도 1세 이후까지 생존하는 경우가 드물며, 심한 뼈 변형과 폐의 발달 부전이 발견된다. 3형은 쉽게 골절되는 편이며, 출산 전부터 골절되었다가 치유된 흔적이 보일 때가 많다. 4형의 중증도는 1형과 3형의 중간 정도로, 뼈의 변형이 가볍게 나타난다.
골형성부전증은 아직 완치법이 없다. 환자들은 수술을 통해 골절을 치료하고, 뼈의 기형을 교정하는 금속성 rod(막대)를 장골 사이에 삽입할 수 있다. 물리치료와 운동도 필요하다. 장기간 움직이지 않으면 나중에 뼈가 약해지고 근육 손실로 이어질 위험이 있다. 골형성부전증은 유전 질환이라 예방할 수 없다. 만약 가족 중 골형성부전증을 앓고 있는 사람이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 것을 권장한다.
지난 6일(현지시각) 더 미러 등 외신에 따르면 나탈리아 내피(2)는 지난 2022년 태어났을 때부터 ‘골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)’을 앓았다. 나탈리아는 심한 뼈 변형으로 인해 다리가 머리 쪽으로 올라가있고, 여러 군데 골절이 있는 상태로 태어났다. 이 질환 때문에 나탈리아의 부모 피터 내피와 니콜 내피는 나탈리아를 제대로 안아준 적이 없다. 니콜은 “조금이라도 잘못 만지면 뼈가 부러지기 때문에 최대한 모든 위험 요소를 없앴다. 딸꾹질만 해도 뼈가 부러지는 게 이 질환의 특징이다”라며 “태어났을 때 생존하기 힘들다는 말을 들었는데 나탈리아는 기적의 아기다”라고 말했다. 이어 “어떤 아기들은 1년에 골절이 70번씩 발생한다고 한다. 그래도 나탈리아는 2년 동안 생명에 위협이 될 정도로 심각한 골절이 발생하지 않았다”라고 말했다. 니콜은 “그런데, 최근 대퇴골이 골절돼 수술을 받을 예정이다. 아마 이 부위가 나탈리아의 뼈 중 가장 약한 부위가 될 것이다”라고 덧붙였다. 나탈리아가 겪고 있는 골형성부전증은 어떤 질환일까?
골형성부전증은 신체가 큰 충격을 받는 등 원인이 없어도 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환이다. 골형성부전증은 크게 4가지 종류로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다르게 나타난다. 골형성부전증 1형, 2형, 4형은 상염색체 우성으로, 3형은 상염색체 열성으로 유전된다. 골형성부전증은 콜라겐 생성을 담당하는 유전자에 결함이 있어 발병한다. 콜라겐은 인체 내 결체조직상 중요한 단백질이다. 골형성부전증 환자들은 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐을 생성해 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.
골형성부전증 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하지만, 환자에 따라 수백 번 골절이 발생하기도 한다. 골형성부전증 1형은 가장 흔하고 가벼운 증상 위주로 나타난다. 환자들은 낮은 근육 긴장도와 헐거운 관절을 보인다. 2형은 가장 심한 임상 증상을 겪으며, 사산되는 경우가 많다. 태어나도 1세 이후까지 생존하는 경우가 드물며, 심한 뼈 변형과 폐의 발달 부전이 발견된다. 3형은 쉽게 골절되는 편이며, 출산 전부터 골절되었다가 치유된 흔적이 보일 때가 많다. 4형의 중증도는 1형과 3형의 중간 정도로, 뼈의 변형이 가볍게 나타난다.
골형성부전증은 아직 완치법이 없다. 환자들은 수술을 통해 골절을 치료하고, 뼈의 기형을 교정하는 금속성 rod(막대)를 장골 사이에 삽입할 수 있다. 물리치료와 운동도 필요하다. 장기간 움직이지 않으면 나중에 뼈가 약해지고 근육 손실로 이어질 위험이 있다. 골형성부전증은 유전 질환이라 예방할 수 없다. 만약 가족 중 골형성부전증을 앓고 있는 사람이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 것을 권장한다.