[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
우리 몸은 이상이 생기면 시각적인 변화를 일으키기 마련이다. 특히 유전적인 결함이 발생하면 이런 경향은 두드러지게 나타난다. 외형부터 신체 기능까지 영향받는 희귀질환인 ‘울프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)’에 대해 알아본다.
유전자는 세포의 역할 수행과 생명 유지를 위해 필요한 단백질을 생성하도록 하는 유전 정보다. 세포핵 내의 DNA에는 유전 정보가 들어있는데, 염색체는 DNA의 실타래다. 울프-허쉬호른증후군은 4번 염색체 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)의 부분·전체 결실로 인해 발생하는 유전질환이다. 4번 염색체 단완의 결실은 대부분 자연발생적으로 일어난다. 환자의 10~15%는 부모로부터 유전된다고 알려졌다.
울프-허쉬호른증후군은 환자에 따라 증상이 나타나는 정도가 다르다. 환자들은 공통적인 외형 특징을 보인다. 환자들은 ▲소두증 ▲높은 이마 선 ▲눈구석주름(눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮는 주름) ▲낮게 위치한 귀 등이 나타난다. 다른 사람에 비해 미간이 넓은 모습도 발견된다. 이외에도 일부 치아가 제대로 자라지 않거나 얼굴 비대칭이 심한 환자도 있다.
우리 몸은 이상이 생기면 시각적인 변화를 일으키기 마련이다. 특히 유전적인 결함이 발생하면 이런 경향은 두드러지게 나타난다. 외형부터 신체 기능까지 영향받는 희귀질환인 ‘울프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)’에 대해 알아본다.
유전자는 세포의 역할 수행과 생명 유지를 위해 필요한 단백질을 생성하도록 하는 유전 정보다. 세포핵 내의 DNA에는 유전 정보가 들어있는데, 염색체는 DNA의 실타래다. 울프-허쉬호른증후군은 4번 염색체 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)의 부분·전체 결실로 인해 발생하는 유전질환이다. 4번 염색체 단완의 결실은 대부분 자연발생적으로 일어난다. 환자의 10~15%는 부모로부터 유전된다고 알려졌다.
울프-허쉬호른증후군은 환자에 따라 증상이 나타나는 정도가 다르다. 환자들은 공통적인 외형 특징을 보인다. 환자들은 ▲소두증 ▲높은 이마 선 ▲눈구석주름(눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮는 주름) ▲낮게 위치한 귀 등이 나타난다. 다른 사람에 비해 미간이 넓은 모습도 발견된다. 이외에도 일부 치아가 제대로 자라지 않거나 얼굴 비대칭이 심한 환자도 있다.
신체 증상으로는 대부분 선천적으로 근육 기능이 떨어지며, 체중이 늘어나지 않는 모습을 보인다. 특히 영유아기에 제때 앉거나 걷지 못하는 등 성장 지연이 나타난다. 발작도 자주 발생한다고 알려졌다. 울프-허쉬호른증후군은 지적장애도 동반될 수 있다. 이외에도 환자에 따라 심장기형, 비뇨생식기 이상, 척추 측만증 등이 발생할 수 있다.
울프-허쉬호른증후군은 완치법이 없기 때문에 증상에 맞는 치료법을 시도한다. 의학유전학과, 신경과, 정형외과, 재활 등 다양한 분야의 검진과 치료가 필요하다. 환자들은 발작을 줄일 수 있는 약물 치료를 진행하며, 심장과 신장 기능을 정기적으로 검사해야 한다. 성장 지연이나 지적장애가 나타나는 경우 언어 치료 등을 시도할 수 있다. 심장기형이 있으면 수술적 치료를 통해 기형을 고치기도 한다.
울프-허쉬호른증후군은 완치법이 없기 때문에 증상에 맞는 치료법을 시도한다. 의학유전학과, 신경과, 정형외과, 재활 등 다양한 분야의 검진과 치료가 필요하다. 환자들은 발작을 줄일 수 있는 약물 치료를 진행하며, 심장과 신장 기능을 정기적으로 검사해야 한다. 성장 지연이나 지적장애가 나타나는 경우 언어 치료 등을 시도할 수 있다. 심장기형이 있으면 수술적 치료를 통해 기형을 고치기도 한다.
울프-허쉬호른증후군 환자들의 기대수명은 정확히 알려져 있지 않다. 다만, 증상으로 인해 저산소증, 기형, 잦은 발작 등이 나타나면 성인기까지 생존하기 어렵다. 따라서 신체 각 부위의 이상을 완화하는 치료를 제때 받는 게 가장 중요하다.
울프-허쉬호른증후군은 1961년 미국 의사 허버트 쿠퍼와 커트 허쉬호른이 첫 사례를 보고하면서 알려졌다. 첫 보고 이후 울프-허쉬호른증후군은 현재까지 전 세계 1000건 이하로 발견됐을 정도로 희귀하다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 증상이 경미해 다른 질환으로 오진되는 경우도 많을 것으로 예상된다. 이 질환은 뚜렷한 예방법이 없다. 다만, 드물게 유전되는 경우가 있기 때문에 미리 유전자 검사를 통해 대비하면 도움이 된다.
울프-허쉬호른증후군은 1961년 미국 의사 허버트 쿠퍼와 커트 허쉬호른이 첫 사례를 보고하면서 알려졌다. 첫 보고 이후 울프-허쉬호른증후군은 현재까지 전 세계 1000건 이하로 발견됐을 정도로 희귀하다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 증상이 경미해 다른 질환으로 오진되는 경우도 많을 것으로 예상된다. 이 질환은 뚜렷한 예방법이 없다. 다만, 드물게 유전되는 경우가 있기 때문에 미리 유전자 검사를 통해 대비하면 도움이 된다.