발가락 작은 혹 자꾸 커지더니… 검사 결과 끔찍한 '이 종양' 판정?

사마귀인 줄 알았던 발가락의 혹이 결국 희귀한 종양인 것으로 밝혀져 수술받은 영국 소녀의 사연이 공개됐다.

지난 22일(현지시각) 영국 매체 데일리메일에 따르면 2021년 5월 당시 3세였던 난시 알리스의 검지 발가락에서 작은 혹이 발견됐다. 엄마 레일라는 난시를 병원에 데려갔지만, 의사들은 "사마귀라 걱정할 필요 없다"고 말했다. 하지만 이후에도 혹은 계속해서 자랐다. 레일라는 2022년 6월 다른 의사를 찾았고, 양성 낭종처럼 보인다는 진단을 받았다. 이때도 의사는 크게 우려할 필요가 없다고 말했다. 하지만 레일라의 생각은 달랐다. 결국 2023년 난시는 종양 제거 수술을 받았고, 수술 6주 후 조직검사 결과가 나왔다. 난시의 발가락에 난 혹은 비암성과 암성 사이에 있는 희귀한 종양인 '데스모이드형 섬유종증'이었다. 데스모이드형 섬유종증 자체를 암이라 볼 순 없지만, 공격적인 특징을 보이며 육종에 속한다. 진단 후 난시의 가족은 '영국육종협회(Sarcoma UK)'에 정보와 지원을 요청했고, 협회를 위한 모금도 진행했다.

난시가 겪은 데스모이드형 섬유종증은 데스모이드 종양, 공격성 섬유종증이라고도 불린다. 조직학적으로 암은 아니지만, 주변 조직으로 침윤해 혈관과 주요 장기 등을 파괴하는 경향을 보인다. 국소적으로 재발하는 경우는 많지만, 암처럼 신체의 다른 부위까지 전이되는 경우는 거의 없다. 데스모이드형 섬유종증은 몸의 어느 부위에나 발생할 수 있다. 주로 장간막, 복벽 등 복부에 발생하며 팔이나 다리에서도 나타난다.

데스모이드형 섬유종증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만 APC 유전자 돌연변이로 발생하는 가족성 선종성 용종증 환자에게서 발병 위험이 높다고 보고된다. 또, 호르몬인 에스트로겐도 종양의 성장에 영향을 준다고 알려져 있다.

종양의 위치에 따라 증상은 다양하다. 팔다리에 발생한 경우 난시처럼 눈에 보이는 덩어리가 나타날 수 있다. 통증이나 부기가 생기기도 한다. 복부에 발생한 종양이 커지는 경우 소장을 압박해 복부 통증, 복부 팽만감이 발생한다. 이때 배변 습관에 변화가 생기거나, 출혈까지 이어질 수 있다.

수술을 통해 종양을 제거하거나, 약물 또는 방사선 요법으로 종양의 성장을 제어할 수 있다. 다만 제거한 후에도 재발할 위험이 있어 지속적인 추적 검사가 필요하다.