고려대 안암병원에서 세계 최초로 유전자 가위를 활용한 '암세포 탐색 검사'를 시작했다.
암색포 탐색 검사는 암세포에서 떨어져 나와 혈액 내에 떠다니는 돌연변이 유전자조각을 찾아내는 검사다. 환자에게서 뽑아낸 혈액을 차세대 염기서열분석(NGS) 유전자 검사로 분석해 현재 암 발생 가능성과 위험도를 예측할 수 있다. 고대 의료진이 개발한 검사다.
현재 대표적인 암종 11가지(간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암)의 위험도를 예측할 수 있다. 검사 결과 암 위험도가 높게 나오면 추가 정밀검사와 추적 관찰을 받을 수 있다.
기존 단백질 기반의 종양표지자 검사는 민감도와 특이도가 충분히 높지 않아, 암을 놓칠 가능성이 있었다. 반대로 양성 질환 등에서도 수치가 높아져 불필요한 암 검사로 이어질 수도 있다. 환자 고유의 유전형(생식계열 유전형)을 검사해 타고난 암 발생 위험도가 높진 않은지 확인하는 유전자 검사가 있지만, 이는 암 발생 위험도가 올라가고 있거나 실제 발병했는지 등 현재 상태에 대한 정보를 제공하지 못해 암 선별검사로 활용할 수 없었다.
고대안암병원의 암세포 탐색 검사는 기존 검사법 대비 10배 높은 민감도를 보인다. 검사에 소요되는 시간도 적은 편이다. 검사에 드는 자원을 획기적으로 줄여 비용면에서도 환자 부담을 낮췄다.
혈액에는 정상 세포에서 흘러나온 DNA 조각이 무수히 많다. 특히 암세포가 발생하기 시작하는 전암 단계나 초기 암에선 혈액 속에 있는 암세포 DNA 양은 극미량이고 대부분이 정상세포 DNA라서, 이를 구분하는 것은 매우 어렵다. 기존방식이 혈액 속 DNA를 하나하나 확인하며 암세포 DNA를 찾는 방식이라면, 암세포 탐색 검사는 유전자가위를 이용해 정상세포 DNA는 없앤 뒤 암세포 DNA만 손쉽게 찾아내는 원리로 개발됐다.
고대안암병원 허준석 정밀의학연구센터장은 "차후 임상 데이터가 축적되면 암 위험도 분석뿐 아니라 암 조기진단, 동반 진단, 그리고 재발 모니터링 등 임상 영역까지 적용 범위를 확장할 수 있을 것으로 기대한다"고 했다.
한편, 이 검사에 적용된 기술은 고려대 안암병원 정밀의학연구센터와 국내 진단전문기술기업 진씨커가 공동으로 개발했다. 현재 국제 특허 등록을 마쳤다.
암색포 탐색 검사는 암세포에서 떨어져 나와 혈액 내에 떠다니는 돌연변이 유전자조각을 찾아내는 검사다. 환자에게서 뽑아낸 혈액을 차세대 염기서열분석(NGS) 유전자 검사로 분석해 현재 암 발생 가능성과 위험도를 예측할 수 있다. 고대 의료진이 개발한 검사다.
현재 대표적인 암종 11가지(간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암)의 위험도를 예측할 수 있다. 검사 결과 암 위험도가 높게 나오면 추가 정밀검사와 추적 관찰을 받을 수 있다.
기존 단백질 기반의 종양표지자 검사는 민감도와 특이도가 충분히 높지 않아, 암을 놓칠 가능성이 있었다. 반대로 양성 질환 등에서도 수치가 높아져 불필요한 암 검사로 이어질 수도 있다. 환자 고유의 유전형(생식계열 유전형)을 검사해 타고난 암 발생 위험도가 높진 않은지 확인하는 유전자 검사가 있지만, 이는 암 발생 위험도가 올라가고 있거나 실제 발병했는지 등 현재 상태에 대한 정보를 제공하지 못해 암 선별검사로 활용할 수 없었다.
고대안암병원의 암세포 탐색 검사는 기존 검사법 대비 10배 높은 민감도를 보인다. 검사에 소요되는 시간도 적은 편이다. 검사에 드는 자원을 획기적으로 줄여 비용면에서도 환자 부담을 낮췄다.
혈액에는 정상 세포에서 흘러나온 DNA 조각이 무수히 많다. 특히 암세포가 발생하기 시작하는 전암 단계나 초기 암에선 혈액 속에 있는 암세포 DNA 양은 극미량이고 대부분이 정상세포 DNA라서, 이를 구분하는 것은 매우 어렵다. 기존방식이 혈액 속 DNA를 하나하나 확인하며 암세포 DNA를 찾는 방식이라면, 암세포 탐색 검사는 유전자가위를 이용해 정상세포 DNA는 없앤 뒤 암세포 DNA만 손쉽게 찾아내는 원리로 개발됐다.
고대안암병원 허준석 정밀의학연구센터장은 "차후 임상 데이터가 축적되면 암 위험도 분석뿐 아니라 암 조기진단, 동반 진단, 그리고 재발 모니터링 등 임상 영역까지 적용 범위를 확장할 수 있을 것으로 기대한다"고 했다.
한편, 이 검사에 적용된 기술은 고려대 안암병원 정밀의학연구센터와 국내 진단전문기술기업 진씨커가 공동으로 개발했다. 현재 국제 특허 등록을 마쳤다.