[해외토픽]
차지증후군(CHARGE syndrome)에 걸려 평생 걷지 못할 것이라는 진단을 들었던 영국 소녀가 18세에 첫걸음마를 뗐다.
지난 20일(현지 시각) 영국 매체 더 미러는 생후 3개월에 차지증후군 진단을 받은 조셀린(18)의 사연을 전했다. 조셀린은 생후 3주에 신생아 청력 검사에서 불합격하고, 심각한 청각 장애 진단을 받았다. 눈 조직의 일부도 형성되지 않은 상태였다. 엄마 카렌 틸리(43)는 출산 6주 후 정기 백신 접종을 위해 병원에 갔다가 조셀린이 다른 아이와 확실히 다르다는 것을 깨달았다. 조셀린은 일반적인 생후 6주의 아기들과 달리 눈의 초점 맞추기, 고개 들기, 미소 짓기 등을 못했다. 카렌은 "태어난 지 두 달이 지났는데도 여전히 갓난아기처럼 축 늘어져 있었다"고 했다.
조셀린은 생후 3개월에 여러 혈액 검사를 받았고, 결국 유전질환인 '차지증후군' 진단을 받았다. 카렌은 "아이가 읽기나 걷기를 배우지 못했다"며 "생후 18개월에는 의사가 호스피스 병동을 추천했다"고 말했다. 조셀린은 밤에 숨을 쉬기 위해 인공호흡기를 달아야 했고, 여러 합병증도 앓고 있었다.
하지만 몇 주 전 조셀린은 처음으로 휠체어에서 일어나 동생 달튼이 당구를 치고 있는 인터렉티브 TV에 다가갔다. 카렌은 "(조셀린이) 기립훈련기로 물리치료를 받고 있지만 스스로 일어나는 건 처음이었다"고 말했다. 그는 "조셀린은 실내 스카이다이빙도 했다"며 "앞으로 딸이 더 많은 곳을 여행하도록 할 것"이라 말했다.
조셀린이 앓고 있는 차지증후군은 ▲안구 조직 결손 ▲심장 결함 ▲성장과 발달 지연 ▲귀의 기형 ▲생식기 이상 등의 증상을 나타내는 유전질환이다. 차지증후군의 60~65%는 8번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치한 CHD7유전자의 돌연변이로 발병하며, 유전된다. CHD7유전자는 유전자 발현을 조절하는 단백질을 구성하는 역할을 한다. CHD7유전자 돌연변이로 배아기에 유전자 발현에 변화가 일어나면 차지증후군의 여러 증상들이 나타난다.
수많은 증상이 있지만 대표적인 건 안 조직 결손과 청력 손실이다. 안 조직 결손은 차지증후군 환자의 80~90% 정도에서 나타난다. 양쪽 눈의 크기가 비대칭적으로 보일 수도 있다. 결손된 조직이 어디냐에 따라 시각에 문제가 생기기도 한다. 망막이 안구 내벽에서 떨어지는 망막박리 발병 위험도 크다. 청력손실도 일반적인 증상이다. 청력에 영향을 주는 귀의 기관인 이소골, 등골근, 난원창 등이 형성되지 않아 발생한다. 외에도 75~85% 정도에서 심장기형이 발생하고, 시력과 청력 문제로 발달 지연까지 이어진다.
환자에 따라 발생하는 증상의 종류나 정도가 다양하기에 개인에게 맞는 적절한 치료가 필요하다. 특히 기도가 협착되는 등 구조적 이상이 발생하면 절제술을 받아야 한다. 차지증후군을 앓고 있다면 지속적인 치료와 재활, 관찰이 필요하다. 또, 청력과 시력의 손실된 정도에 따라 수신호나 수화를 통해 의사소통할 수 있도록 교육해야 한다.
지난 20일(현지 시각) 영국 매체 더 미러는 생후 3개월에 차지증후군 진단을 받은 조셀린(18)의 사연을 전했다. 조셀린은 생후 3주에 신생아 청력 검사에서 불합격하고, 심각한 청각 장애 진단을 받았다. 눈 조직의 일부도 형성되지 않은 상태였다. 엄마 카렌 틸리(43)는 출산 6주 후 정기 백신 접종을 위해 병원에 갔다가 조셀린이 다른 아이와 확실히 다르다는 것을 깨달았다. 조셀린은 일반적인 생후 6주의 아기들과 달리 눈의 초점 맞추기, 고개 들기, 미소 짓기 등을 못했다. 카렌은 "태어난 지 두 달이 지났는데도 여전히 갓난아기처럼 축 늘어져 있었다"고 했다.
조셀린은 생후 3개월에 여러 혈액 검사를 받았고, 결국 유전질환인 '차지증후군' 진단을 받았다. 카렌은 "아이가 읽기나 걷기를 배우지 못했다"며 "생후 18개월에는 의사가 호스피스 병동을 추천했다"고 말했다. 조셀린은 밤에 숨을 쉬기 위해 인공호흡기를 달아야 했고, 여러 합병증도 앓고 있었다.
하지만 몇 주 전 조셀린은 처음으로 휠체어에서 일어나 동생 달튼이 당구를 치고 있는 인터렉티브 TV에 다가갔다. 카렌은 "(조셀린이) 기립훈련기로 물리치료를 받고 있지만 스스로 일어나는 건 처음이었다"고 말했다. 그는 "조셀린은 실내 스카이다이빙도 했다"며 "앞으로 딸이 더 많은 곳을 여행하도록 할 것"이라 말했다.
조셀린이 앓고 있는 차지증후군은 ▲안구 조직 결손 ▲심장 결함 ▲성장과 발달 지연 ▲귀의 기형 ▲생식기 이상 등의 증상을 나타내는 유전질환이다. 차지증후군의 60~65%는 8번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치한 CHD7유전자의 돌연변이로 발병하며, 유전된다. CHD7유전자는 유전자 발현을 조절하는 단백질을 구성하는 역할을 한다. CHD7유전자 돌연변이로 배아기에 유전자 발현에 변화가 일어나면 차지증후군의 여러 증상들이 나타난다.
수많은 증상이 있지만 대표적인 건 안 조직 결손과 청력 손실이다. 안 조직 결손은 차지증후군 환자의 80~90% 정도에서 나타난다. 양쪽 눈의 크기가 비대칭적으로 보일 수도 있다. 결손된 조직이 어디냐에 따라 시각에 문제가 생기기도 한다. 망막이 안구 내벽에서 떨어지는 망막박리 발병 위험도 크다. 청력손실도 일반적인 증상이다. 청력에 영향을 주는 귀의 기관인 이소골, 등골근, 난원창 등이 형성되지 않아 발생한다. 외에도 75~85% 정도에서 심장기형이 발생하고, 시력과 청력 문제로 발달 지연까지 이어진다.
환자에 따라 발생하는 증상의 종류나 정도가 다양하기에 개인에게 맞는 적절한 치료가 필요하다. 특히 기도가 협착되는 등 구조적 이상이 발생하면 절제술을 받아야 한다. 차지증후군을 앓고 있다면 지속적인 치료와 재활, 관찰이 필요하다. 또, 청력과 시력의 손실된 정도에 따라 수신호나 수화를 통해 의사소통할 수 있도록 교육해야 한다.
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