[해외토픽]
영국에서 태어난 지 일주일 된 아기가 희귀질환을 진단받은 사연이 공개됐다.
지난 1일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 웃시야 보우맨은 지난 7월 24일 태어나자마자 피부가 과도하게 연약한 증상을 보였다. 검사 결과, 의료진은 ‘수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)’을 진단했다. 웃시야의 어머니 제이드는 “임신 20주차 때 유전질환을 갖고 태어날 수도 있다고 들었다”며 “출산 예정일보다 8주 빨리 낳았는데, 태어났을 때 피부 각질이 목을 둘러싸고 있었고 심각한 상태였다”고 말했다. 이어 “웃시야의 피부가 너무 약해서 안아보지도 못했다. 의료진은 크리스마스까지 버티기 힘들 것이라고 한다”며 “증상이 심하지 않으면 일상생활을 할 정도로 회복할 수 있다는데, 희망을 가지고 싶다”고 말했다.
수포성 표피박리증은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 상염색체열성질환이다. 수포성 표피박리증은 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부 ▲이영양형(DEB) 등으로 나뉜다. 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)이 계속 발생한다. 이로 인해 감염에 취약하고, 극심한 통증을 겪는다. 환자들은 식도도 벗겨져서 음식을 삼킬 때도 어려움을 느낀다.
수포성 표피박리증은 완치법이 없다. 환자들은 피부 상처를 통해 감염이 발생해 고열 등이 나타나면 이를 위한 약물을 사용한다. 식도까지 물집이 생겼다면 식도를 확장하는 수술을 시도할 수 있다. 물집이 생기고 상처가 계속 생기면 식도가 점점 좁아지기 때문에 이를 넓혀줘서 음식 섭취를 돕는 것이다. 이외에도 피부이식수술 등을 고려하기도 한다.
수포성 표피박리증은 전 세계 5만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 환자 중 약 40%는 태어난 후 첫해에 사망하고, 살아남더라도 대부분 5살을 넘기 힘들다고 알려졌다. 수포성 표피박리증이 있으면 피부에 자극을 주지 않는 게 중요하다. 부드러운 옷을 입어야 하며, 햇빛에 노출되는 것도 피해야 한다. 피부에 붙지 않는 특수 제작 테이프 등을 활용하는 것도 도움이 된다.
지난 1일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 웃시야 보우맨은 지난 7월 24일 태어나자마자 피부가 과도하게 연약한 증상을 보였다. 검사 결과, 의료진은 ‘수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)’을 진단했다. 웃시야의 어머니 제이드는 “임신 20주차 때 유전질환을 갖고 태어날 수도 있다고 들었다”며 “출산 예정일보다 8주 빨리 낳았는데, 태어났을 때 피부 각질이 목을 둘러싸고 있었고 심각한 상태였다”고 말했다. 이어 “웃시야의 피부가 너무 약해서 안아보지도 못했다. 의료진은 크리스마스까지 버티기 힘들 것이라고 한다”며 “증상이 심하지 않으면 일상생활을 할 정도로 회복할 수 있다는데, 희망을 가지고 싶다”고 말했다.
수포성 표피박리증은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 상염색체열성질환이다. 수포성 표피박리증은 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부 ▲이영양형(DEB) 등으로 나뉜다. 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)이 계속 발생한다. 이로 인해 감염에 취약하고, 극심한 통증을 겪는다. 환자들은 식도도 벗겨져서 음식을 삼킬 때도 어려움을 느낀다.
수포성 표피박리증은 완치법이 없다. 환자들은 피부 상처를 통해 감염이 발생해 고열 등이 나타나면 이를 위한 약물을 사용한다. 식도까지 물집이 생겼다면 식도를 확장하는 수술을 시도할 수 있다. 물집이 생기고 상처가 계속 생기면 식도가 점점 좁아지기 때문에 이를 넓혀줘서 음식 섭취를 돕는 것이다. 이외에도 피부이식수술 등을 고려하기도 한다.
수포성 표피박리증은 전 세계 5만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 환자 중 약 40%는 태어난 후 첫해에 사망하고, 살아남더라도 대부분 5살을 넘기 힘들다고 알려졌다. 수포성 표피박리증이 있으면 피부에 자극을 주지 않는 게 중요하다. 부드러운 옷을 입어야 하며, 햇빛에 노출되는 것도 피해야 한다. 피부에 붙지 않는 특수 제작 테이프 등을 활용하는 것도 도움이 된다.
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