[¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]
¼¼»ó¿¡´Â ¹«¼öÇÑ º´ÀÌ ÀÖ°í, ½ÉÁö¾î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌÁöÀÇ Áúȯµéµµ ÀÖ´Ù. ¾î¶² ÁúȯÀº Àü ¼¼°è ȯÀÚ ¼ö°¡ 100¸íµµ ¾È µÉ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÏ´Ù. ÇコÁ¶¼±Àº ¸ÅÁÖ ÇÑ Æí¾¿ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]¶ó´Â Å׸¶¸¦ °¡Áö°í ¿ì¸®°¡ »ó»óÇϱ⠾î·Á¿î, ¹Ï±â ÈûµéÁö¸¸ ½ÇÀçÇÏ´Â ÁúȯµéÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. (ÆíÁýÀÚÁÖ)
»À¿Í Ç÷°ü¿¡¼ Á¾¾çÀÌ ¼¿ ¼ö ¾øÀÌ ÀÚ¶ó´Â ÁúȯÀÌ ÀÖ´Ù. ¹Ù·Î ¡®¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº(Maffucci Syndrome)¡¯ÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â »ç¶÷µé¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¿¬°ñÁ¾°ú Ç÷°üÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº žÀ» ¶§´Â Á¤»óÀ¸·Î º¸ÀÌÁö¸¸, À¯¾Æ±âºÎÅÍ ÇǺΠÇ÷°ü¿¡ º¯È°¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÑ´Ù. ÁַΠǪ¸¥ »ö±òÀ» ¶ì´Â º´º¯ÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç, »çÁö ¸»´Ü¿¡¼ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¼Õ°ú ¹ß¿¡´Â Æ÷µµ¼ÛÀÌ ¸ð¾çÀÇ Ç÷°üÁ¾ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÑ´Ù. Ç÷°üÁ¾Àº Ç÷°ü Á¶Á÷ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áö°í ¹¶Ãļ µ¢¾î¸®¸¦ ÀÌ·é °ÍÀ» ¸»ÇÑ´Ù. ´«, Çô, ±â°üÁö, Àå µî ´Ù¾çÇÑ ºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¹àÀº °¥»öÀÇ ¹ÝÁ¡ÀÌ ¹ß°ßµÇ´Â ȯÀڵ鵵 ÀÖ´Ù.
»À¿Í Ç÷°ü¿¡¼ Á¾¾çÀÌ ¼¿ ¼ö ¾øÀÌ ÀÚ¶ó´Â ÁúȯÀÌ ÀÖ´Ù. ¹Ù·Î ¡®¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº(Maffucci Syndrome)¡¯ÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â »ç¶÷µé¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¿¬°ñÁ¾°ú Ç÷°üÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº žÀ» ¶§´Â Á¤»óÀ¸·Î º¸ÀÌÁö¸¸, À¯¾Æ±âºÎÅÍ ÇǺΠÇ÷°ü¿¡ º¯È°¡ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÑ´Ù. ÁַΠǪ¸¥ »ö±òÀ» ¶ì´Â º´º¯ÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç, »çÁö ¸»´Ü¿¡¼ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¼Õ°ú ¹ß¿¡´Â Æ÷µµ¼ÛÀÌ ¸ð¾çÀÇ Ç÷°üÁ¾ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÑ´Ù. Ç÷°üÁ¾Àº Ç÷°ü Á¶Á÷ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áö°í ¹¶Ãļ µ¢¾î¸®¸¦ ÀÌ·é °ÍÀ» ¸»ÇÑ´Ù. ´«, Çô, ±â°üÁö, Àå µî ´Ù¾çÇÑ ºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¹àÀº °¥»öÀÇ ¹ÝÁ¡ÀÌ ¹ß°ßµÇ´Â ȯÀڵ鵵 ÀÖ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ¿¬°ñÁ¾µµ ³ªÅ¸³´Ù. ¿¬°ñÁ¾Àº »À¿¡ »ý±â´Â µüµüÇÑ °áÀýÀ̸ç, ¼Õ°¡¶ôÀ̳ª ¹ß°¡¶ô, ÆÈ´Ù¸® ±ä»À¿¡¼ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ƯÈ÷ ȯÀÚ Áß 89%´Â ¼Õ°¡¶ô¿¡ ¿¬°ñÁ¾ÀÌ »ý±ä´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ¿¬°ñÁ¾Àº ÇÑÂÊ »À¿¡¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â ºñ´ëĪÀûÀΠƯ¡À» º¸ÀδÙ. Á¾¾Æ¸®»À³ª ¹ß, °¥ºñ»À µî¿¡ »ý±â¸é °ñ°Ý±âÇü ¶§¹®¿¡ º¸Çà Àå¾Ö°¡ ÀÖÀ» ¼öµµ ÀÖ´Ù. ȯÀÚµéÀº °ñÀýÀÌ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇϸç, »ÀÀÇ ±âÇü¿¡ ÀÇÇØ ±ÙÀ°ÀÌ Á¦´ë·Î ¼ºÀåÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÑ´Ù. IDH1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç, ÀϺΠȯÀÚ¿¡°Ô´Â IDH2 À¯ÀüÀÚ º¯À̵µ È®ÀεƴÙ. IDH À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ ¼ºÀå¿¡ ÇÊ¿äÇÑ È¿¼Ò¸¦ ¸¸µé ¶§ Áß¿äÇÏ´Ù. ´Ù¸¸, Àü¹®°¡µéÀº IDH1, IDH2 À¯ÀüÀÚ°¡ º¯ÀÌÇÑ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇß´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº À¯Àü ÁúȯÀÌ ¾Æ´Ï¾î¼ ¹«ÀÛÀ§·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø´Ù. µû¶ó¼ Ä¡·áÀÇ ÁÖ¿ä ¸ñÀûÀº Á¾¾çÀÇ ¾Ç¼ºÈ¸¦ ¹Ì¸® ¹ß°ßÇÏ°í, °ñÀýÀ» ¿¹¹æÇÏ°í, ÅëÁõÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù. ȯÀÚµéÀº ÇǺΰú, Á¤Çü¿Ü°ú, Á¾¾ç³»°ú µîÀÇ ÇùÁøÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÑ´Ù. ÀÇ·áÁøÀº °ñ°Ý±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇØ ´Ù¸® ±æÀÌ°¡ ´Ù¸£´Ù¸é º¸Á¶ ÀåÄ¡¸¦ È°¿ëÇϰųª ¼ö¼úÀ» ÁøÇàÇØ ´Ù¸® ±æÀ̸¦ ±³Á¤ÇÑ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ȯÀÚµéÀº ¿¬°ñÁ¾À» Á¦°ÅÇÏ´Â ¼ö¼úÀ» ÁøÇàÇÑ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Ç÷°üÁ¾À» Á¦°ÅÇÏ°í ½ÍÀ¸¸é °æÈÁ¦¸¦ ÁÖÀÔÇÏ´Â Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Æ¼ ¿¹¹æÇÒ ¹æ¹ýµµ ¾ÆÁ÷ ¾ø´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀº ȯÀÚµéÀº Á¤±â °ËÁøÀ» ¹Þ´Â °Ô °¡Àå Áß¿äÇÏ´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇØ »ý±â´Â Á¾¾çÀº ¾Ç¼ºÈ ¹ß»ý·üÀÌ ³ô´Ù. ƯÈ÷ ȯÀÚ Áß 50%´Â ¿¬°ñ¿¡ »ý±ä Á¾¾çÀÌ ¾ÏÀ¸·Î ¹ßÀüÇÒ À§ÇèÀÌ ÀÖ´Ù. ²ÙÁØÇÑ Ä¡·á¿Í °ü¸®¸¦ ÇØ¾ß ¾Ç¼º Á¾¾çÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Æ¼ ¿¹¹æÇÒ ¹æ¹ýµµ ¾ÆÁ÷ ¾ø´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀº ȯÀÚµéÀº Á¤±â °ËÁøÀ» ¹Þ´Â °Ô °¡Àå Áß¿äÇÏ´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇØ »ý±â´Â Á¾¾çÀº ¾Ç¼ºÈ ¹ß»ý·üÀÌ ³ô´Ù. ƯÈ÷ ȯÀÚ Áß 50%´Â ¿¬°ñ¿¡ »ý±ä Á¾¾çÀÌ ¾ÏÀ¸·Î ¹ßÀüÇÒ À§ÇèÀÌ ÀÖ´Ù. ²ÙÁØÇÑ Ä¡·á¿Í °ü¸®¸¦ ÇØ¾ß ¾Ç¼º Á¾¾çÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº 1881³â ÀÌÅ»¸®¾Æ º´¸®ÇÐÀÚ ¾ÈÁ©·Î ¸¶ÇªÄ¡°¡ óÀ½ º¸°íÇß´Ù. ÇöÀç±îÁö º¸°íµÈ ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıº ȯÀÚ ¼ö´Â 160¸í»ÓÀÌ´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ÀÎÁ¾¡¤¼ºº°°ú »ó°ü¾øÀÌ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é °Ç°ÇÑ »ç¶÷°ú ±â´ë¼ö¸íÀÌ ºñ½ÁÇÏ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
ÇÑÆí, ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¿Ã¸®¿¡º´(Ollier Disease)°ú Çò°¥¸®±â ½±´Ù. ¿Ã¸®¿¡º´Àº ºñÁ¤»óÀûÀÎ »ÀÀÇ ¹ß´Þ°ú ¼ºÀåÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î, ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÃ³·³ »À¿¡ Á¾¾çÀÌ »ý±ä´Ù. ´Ù¸¸, ¿Ã¸®¿¡º´ ȯÀÚµéÀº Ç÷°üÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æ¼ Ç÷°ü º¯È°¡ ÀÖ´Ù¸é ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀ» ¸ÕÀú ÀǽÉÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
ÇÑÆí, ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀº ¿Ã¸®¿¡º´(Ollier Disease)°ú Çò°¥¸®±â ½±´Ù. ¿Ã¸®¿¡º´Àº ºñÁ¤»óÀûÀÎ »ÀÀÇ ¹ß´Þ°ú ¼ºÀåÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î, ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÃ³·³ »À¿¡ Á¾¾çÀÌ »ý±ä´Ù. ´Ù¸¸, ¿Ã¸®¿¡º´ ȯÀÚµéÀº Ç÷°üÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê¾Æ¼ Ç÷°ü º¯È°¡ ÀÖ´Ù¸é ¸¶ÇªÄ¡ ÁõÈıºÀ» ¸ÕÀú ÀǽÉÇØ¾ß ÇÑ´Ù.