과거 대장암 치료를 받았거나 대장암 진단을 받은 직계 가족이 있는 여성은 향후 자궁암, 난소암 등의 부인암 위험도 높아 주의가 필요할 것으로 보인다.
대장암 환자의 일부에서 ’린치증후군‘이 있는 것으로 확인되고 있는데, 이는 DNA 복제 시에 발생하는 손상을 복구하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)의 돌연변이가 부모로부터 유전되어 발생하는 유전성 암 증후군이다. 린치증후군이 있는 여성은 자궁내막암, 난소암 등의 부인암이 진단될 확률도 높은 것으로 보고된다. 상염색체 우성 유전이기 때문에 부모 중 한 명이 유전자 돌연변이를 지녔을 때 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 린치증후군이 아닌 사람보다도 더 일찍 암이 발병한다.
린치증후군 관련 유전자 돌연변이를 가진 남성은 대장암이 발병할 평생 위험이 60~80%이고, 여성은 대장암 발병 위험이 40~60%이며, 자궁내막암 발병 위험도 40~60%, 난소암 발병 위험은 5~20%로 매우 높은 것으로 알려져 있다.
중앙대병원 대장항문외과 박병관 교수는 “대장암 환자에 대해 생식세포 유전자 돌연변이 검사 또는 면역조직 화학 검사를 해보면 약 2~4%에서 ’린치증후군‘으로 진단되는 유전자의 변이가 있는 것으로 확인된다”며 “가족 중에 대장암 환자가 있거나 린치증후군 연관 암인 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 요관암, 담도암, 뇌종양 등을 진단받은 경우 검사를 통해 린치증후군 진단을 해볼 필요가 있다”고 말했다. 이어 “암 진단을 받지 않은 사람 중 린치증후군이 있는 환자는 대장용종이 암으로 진행되는 속도가 빠른 것으로 알려져 있기 때문에 1~2년마다 대장내시경 검사를 해볼 것을 권한다”고 말했다.
요즘은 암이 진단됐을 때 암 조직이나 혈액을 이용한 조직 면역 염색이나 차세대 염기서열 분석 방법을 통해서 이들 유전자의 돌연변이를 스크리닝할 수 있다. 일단 돌연변이가 발견되면 가족들은 돌연변이 부분만 검사를 하면 되기 때문에 더 적은 비용으로 확인이 가능하다.
린치증후군을 의심해 볼 수 있는 고위험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우, 한 가계 내 대장암 환자가 3명 이상이거나 린치증후군 관련 암으로 진단된 경우 등에 해당하며, 암 조직을 이용한 면역조직화학 검사와 정밀 유전자 검사인 현미부수체 불안정성 검사로 린치증후군 스크리닝이 가능하다.
한국 여성에서 린치증후군 관련 유전자 돌연변이가 얼마나 있는지에 대한 정확한 연구 보고는 없다. 다만, 2021년 중앙대병원 암센터 이은주 교수 연구팀이 국제 저널에 발표한 연구 논문에 따르면 25명의 자궁내막암 여성에서 20종류의 돌연변이가 린치증후군 관련 유전자에서 발견된 것으로 보고됐다.
또한, 대한산부인과학회에서 발표한 린치증후군에서 대장암 발생 후 6년 만에 자궁내막암이 진단된 국내 사례에 따르면 한 36세 여성은 대장암 수술을 받고 6년 후 자궁내막암이 진단돼 수술을 받았다. 이 여성은 대장암에 걸린 후 유전자 검사를 한 결과, 린치증후군에 해당하는 유전자 시퀀싱(MSH2) 돌연변이가 있는 것으로 확인됐다.
중앙대병원 산부인과 이은주 교수는 “린치증후군은 대장암뿐만 아니라 자궁내막암과 난소암 등을 일으키는 유전성 질환으로 여성이 대장암을 통해서 린치증후군이 발견됐다면 반드시 부인과 검사를 시행해야 한다"며 "나이, 유전자의 돌연변이 유전자 종류, 결혼 및 출산 가족 계획 여부 등을 고려해 주기적인 검사뿐 아니라 부인암 발생 위험을 예방하기 위한 수술을 고려해볼 필요가 있다”고 말했다.
대장암 환자의 일부에서 ’린치증후군‘이 있는 것으로 확인되고 있는데, 이는 DNA 복제 시에 발생하는 손상을 복구하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)의 돌연변이가 부모로부터 유전되어 발생하는 유전성 암 증후군이다. 린치증후군이 있는 여성은 자궁내막암, 난소암 등의 부인암이 진단될 확률도 높은 것으로 보고된다. 상염색체 우성 유전이기 때문에 부모 중 한 명이 유전자 돌연변이를 지녔을 때 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 린치증후군이 아닌 사람보다도 더 일찍 암이 발병한다.
린치증후군 관련 유전자 돌연변이를 가진 남성은 대장암이 발병할 평생 위험이 60~80%이고, 여성은 대장암 발병 위험이 40~60%이며, 자궁내막암 발병 위험도 40~60%, 난소암 발병 위험은 5~20%로 매우 높은 것으로 알려져 있다.
중앙대병원 대장항문외과 박병관 교수는 “대장암 환자에 대해 생식세포 유전자 돌연변이 검사 또는 면역조직 화학 검사를 해보면 약 2~4%에서 ’린치증후군‘으로 진단되는 유전자의 변이가 있는 것으로 확인된다”며 “가족 중에 대장암 환자가 있거나 린치증후군 연관 암인 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 요관암, 담도암, 뇌종양 등을 진단받은 경우 검사를 통해 린치증후군 진단을 해볼 필요가 있다”고 말했다. 이어 “암 진단을 받지 않은 사람 중 린치증후군이 있는 환자는 대장용종이 암으로 진행되는 속도가 빠른 것으로 알려져 있기 때문에 1~2년마다 대장내시경 검사를 해볼 것을 권한다”고 말했다.
요즘은 암이 진단됐을 때 암 조직이나 혈액을 이용한 조직 면역 염색이나 차세대 염기서열 분석 방법을 통해서 이들 유전자의 돌연변이를 스크리닝할 수 있다. 일단 돌연변이가 발견되면 가족들은 돌연변이 부분만 검사를 하면 되기 때문에 더 적은 비용으로 확인이 가능하다.
린치증후군을 의심해 볼 수 있는 고위험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우, 한 가계 내 대장암 환자가 3명 이상이거나 린치증후군 관련 암으로 진단된 경우 등에 해당하며, 암 조직을 이용한 면역조직화학 검사와 정밀 유전자 검사인 현미부수체 불안정성 검사로 린치증후군 스크리닝이 가능하다.
한국 여성에서 린치증후군 관련 유전자 돌연변이가 얼마나 있는지에 대한 정확한 연구 보고는 없다. 다만, 2021년 중앙대병원 암센터 이은주 교수 연구팀이 국제 저널에 발표한 연구 논문에 따르면 25명의 자궁내막암 여성에서 20종류의 돌연변이가 린치증후군 관련 유전자에서 발견된 것으로 보고됐다.
또한, 대한산부인과학회에서 발표한 린치증후군에서 대장암 발생 후 6년 만에 자궁내막암이 진단된 국내 사례에 따르면 한 36세 여성은 대장암 수술을 받고 6년 후 자궁내막암이 진단돼 수술을 받았다. 이 여성은 대장암에 걸린 후 유전자 검사를 한 결과, 린치증후군에 해당하는 유전자 시퀀싱(MSH2) 돌연변이가 있는 것으로 확인됐다.
중앙대병원 산부인과 이은주 교수는 “린치증후군은 대장암뿐만 아니라 자궁내막암과 난소암 등을 일으키는 유전성 질환으로 여성이 대장암을 통해서 린치증후군이 발견됐다면 반드시 부인과 검사를 시행해야 한다"며 "나이, 유전자의 돌연변이 유전자 종류, 결혼 및 출산 가족 계획 여부 등을 고려해 주기적인 검사뿐 아니라 부인암 발생 위험을 예방하기 위한 수술을 고려해볼 필요가 있다”고 말했다.
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