왼쪽 다리만 너무 두툼, 결국 절단 앞둔 2세 남아… ‘이 질환’ 원인이라고?

아일랜드 2살 남자아이가 희귀질환으로 인해 다리 한쪽이 과도하게 큰 모습이 공개됐다.

지난 2일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 액셀 호건(2)은 태어나자마자 ‘클로브스 증후군(CLOVES syndrome)’을 진단받았다. 액셀은 2022년 5월 태어났는데, 그의 몸무게는 4.3kg이었다. 당시 액셀의 신체 왼쪽 부위에 검붉은 모반이 발견됐고, 오른쪽에 비해 과도하게 성장한 모습이었다. 곧바로 유전자 검사 등을 진행한 결과, 의료진은 클로브스 증후군이라고 진단했다. 의료진은 화학 요법 등을 시도했지만, 액셀의 다리는 계속 커졌다. 결국 의료진은 2025년 액셀의 다리를 절단하고 의족을 이식하기로 결정했다. 액셀이 겪고 있는 클로브스 증후군에 대해 알아봤다.

클로브스 증후군은 혈관, 피부, 뼈 등이 비정상적으로 자라는 선천적인 희귀질환이다. 클로브스 증후군은 환자마다 증상이 다르며, 증상 정도도 다르다. 환자들은 다리나 허리, 배 등이 과도하게 성장한 모습을 보인다. 혈관이 제대로 형성되지 않아 검붉은 모반이 발견되거나, 동정맥이 제 기능을 못하기도 한다. 드물게 신장이 서로 비대칭인 경우도 있다. 클로브스 증후군 환자들은 윌름스종양(소아의 복부에 발생하는 악성 종양)에 취약하다고 알려졌다.

클로브스 증후군은 성장에 관여하는 PIK3CA 유전자의 변이에 의해 발병한다. 이 질환은 유전질환이 아니라고 알려졌다. 클로브스 증후군 환자는 전 세계 200명뿐으로, 매우 희귀하다. 클로브스 증후군은 아직 연구가 부족해 프로테우스 증후군(신체 조직들이 비대칭으로 발달하는 희귀질환) 등 다른 질환으로 오진될 때도 있다.

클로브스 증후군은 대부분 태어나자마자 진단받는다. 환자들이 보이는 양상이 다양하기 때문에 소아청소년과, 정형외과, 피부과 등의 협진이 필요하다. 환자들은 약물치료로 통증을 완화하거나 진행 속도를 늦출 수 있다. 증상이 심할 경우 과성장한 부위를 절제하는 수술을 진행하기도 한다. 클로브스 증후군은 초기에 치료를 시작할수록 예후가 좋은 편이다. 따라서 아이가 태어났을 때 이상 증상이 있다면 신속히 병원을 방문해 검사받는 게 중요하다.