"3살 못 넘긴댔는데"… 남매 모두 소아성 치매 진단, 하지만 현재 모습 보니?

태어난 지 1년도 채 안돼 소아성 치매 진단을 받은 두 남매와 함께 살아가는 가족의 사연이 공개됐다.

지난 1일 더 선에는 미국 오하이오주에서 소아성 치매를 앓는 남매 로만(5), 스텔라(4)와 함께 살고 있는 질리안(35), 도날드(37) 부부의 이야기가 보도됐다. 첫째 로만은 생후 6개월에 '소아성 치매'라고 불리는 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD·acid sphingomyelinase deficiency)을 진단받았다. 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증은 신경 퇴화를 유발하는 극히 드문 유전성 희귀질환이다. 전세계적으로 이 병을 앓는 어린이는 총 200명도 되지 않는다고 보고된다. 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증에 걸리면 산성 스핑고미엘린분해효소의 활성 감소로 비장, 간, 폐, 골수, 림프절 등에 지질세포 일종인 스핑고미엘린이 잘 분해되지 못하고 쌓여 간장과 비장이 비대해지고, 폐질환 등이 나타난다. 시간이 지날수록 신체 주요 장기 기능이 떨어지면서 각종 합병증이 생긴다. 비장이 과도하게 커져서 배가 튀어나오고, 기침과 호흡곤란이 잦고, 몸에 쉽게 멍이 들고 출혈이 일어나며, 복통, 설사도 잦다. 

질리안, 도날드 부부는 첫째 로만이 다른 또래 아기들보다 뒤집기 등이 뒤처지는 것이 첫 번째 이상 신호였다고 말했다. 그리고 어느 순간부터 먹은 음식의 대부분을 토하기 시작해 병을 의심하고 병원을 찾아 진단받은 것이었다. 그런데, 질리안은 로만이 희귀병이라는 걸 알게되기 불과 3일 전 둘째 임신 사실을 알게됐다. 의사는 "부모가 모두 유전자 돌연변이를 가지고 있어서 둘째도 첫째와 같이 소아성 치매를 겪을 확률이 25%에 달한다"고 경고했다. 그리고 실제 둘째 스텔라도 생후 3개월쯤 로만과 같은 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증을 가지고 있다는 사실이 밝혀졌다.

더 심각한 문제는 로만, 스텔라 모두 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증 'A형'에 해당한다는 것이었다. 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증 A형은 B형보다 치명적이다. 의사는 아이들이 길어야 3살까지 살 수 있을 것이라고 했다.

하지만 이후 질리안 절망하기보다 자녀가 앓는 병에 대한 의식을 높이고 다른 사람과 소통하기 위해 아이들의 상황을 온라인에 공개적으로 공유하기 시작했다. 또 치료자금을 모금해 무려 14만 달러(한화 약 2억원)의 돈이 모였다. 이러한 부부의 각종 노력 끝에 로만과 스텔라 남매는 의사의 경고와 달리 현재 5살, 4살이 됐다. 질리안은 "아이들의 치료를 위한 싸움을 절대 멈추지 않을 것"이라고 말했다.