화이자의 뒤셴 근이영양증(DMD) 유전자 치료제가 임상 3상 시험에 실패했다.
화이자는 4~7세의 뒤셴 근이영양증 남성 환아를 대상으로 유전자 치료제 후보물질인 '포다디스트로진 모바파보벡'을 평가한 임상 3상 위약대조 연구 'CIFFREO'의 결과를 최근 발표했다. 유효성 검증을 위해 재개된 이 임상시험에서 포다디스트로진 모바파보벡은 또다시 그 가치를 입증하지 못했다.
앞서 화이자는 지난 5월 2~3세 뒤셴 근이영양증 환자를 대상으로 한 임상 2상 시험 DAYLIGHT에서 소년 환자 1명이 심장마비로 사망하면서 연구를 중단하고 원인 파악에 나선 바 있다. 이 때문에 화이자는 CIFFREO 임상시험에서도 위약과 포다디스트로진 모바파보벡 간의 교차 투여를 일시 중단했다. 이후 지난 5월 말 CIFFREO 임상시험을 재개했으나, 끝내 포다디스트로진 모바파보벡의 유효성을 입증하지 못했다.
임상 결과에 따르면, 포다디스트로진 모바파보벡은 4~7세 남아의 운동 기능 개선에 대한 1차 평가변수를 충족하지 못했다. 1차 평가변수는 치료 1년 후 뒤셴 근이영양증 환자의 운동 기능을 평가하는 'NSAA(North Star Ambulatory Assessment) 척도'의 변화였다. 또 포다디스트로진 모바파보벡은 2차 평가변수였던 10미터 달리기·걷기 속도나 바닥에서 일어날 때까지 걸린 시간에서도 위약 대비 유의미한 차이를 입증하지 못했다. 포다디스트로진 모바파보벡의 안전성은 관리 가능한 수준이었으며, 부작용은 대부분 경증~중등도에 그쳤다.
화이자 댄 레비 뒤셴 근이영양증 부문 개발 책임자는 "임상 결과가 기대했던 운동 기능 개선 효과를 입증하지 못해 실망스럽게 생각한다"며 "향후 뒤셴 근이영양증을 앓는 남아의 치료를 개선할 수 있는 치료법 개발에 보탬이 될 수 있도록 여러 학회서 더 자세한 임상 결과를 공유할 계획"이라고 말했다.
한편 뒤센 근이영양증은 근이영양증 가운데 발병률이 가장 높은 유전성 희귀질환으로, 보통 3~5세 사이에 근위축·근력 저하가 나타난다. 주로 남아에게 많이 발생하는데, 발병 빈도는 전 세계적으로 남아 출생 5000명당 1명꼴이다. 뒤셴근이영양증을 앓는 아동은 3세부터 엉덩이, 골반, 허벅지, 어깨 근육이 약해지며, 10대 초반에는 심장과 호흡기 근육 약화에도 영향을 미쳐 조기 사망을 유발한다. 현재 뒤셴 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구 중이다.
화이자는 4~7세의 뒤셴 근이영양증 남성 환아를 대상으로 유전자 치료제 후보물질인 '포다디스트로진 모바파보벡'을 평가한 임상 3상 위약대조 연구 'CIFFREO'의 결과를 최근 발표했다. 유효성 검증을 위해 재개된 이 임상시험에서 포다디스트로진 모바파보벡은 또다시 그 가치를 입증하지 못했다.
앞서 화이자는 지난 5월 2~3세 뒤셴 근이영양증 환자를 대상으로 한 임상 2상 시험 DAYLIGHT에서 소년 환자 1명이 심장마비로 사망하면서 연구를 중단하고 원인 파악에 나선 바 있다. 이 때문에 화이자는 CIFFREO 임상시험에서도 위약과 포다디스트로진 모바파보벡 간의 교차 투여를 일시 중단했다. 이후 지난 5월 말 CIFFREO 임상시험을 재개했으나, 끝내 포다디스트로진 모바파보벡의 유효성을 입증하지 못했다.
임상 결과에 따르면, 포다디스트로진 모바파보벡은 4~7세 남아의 운동 기능 개선에 대한 1차 평가변수를 충족하지 못했다. 1차 평가변수는 치료 1년 후 뒤셴 근이영양증 환자의 운동 기능을 평가하는 'NSAA(North Star Ambulatory Assessment) 척도'의 변화였다. 또 포다디스트로진 모바파보벡은 2차 평가변수였던 10미터 달리기·걷기 속도나 바닥에서 일어날 때까지 걸린 시간에서도 위약 대비 유의미한 차이를 입증하지 못했다. 포다디스트로진 모바파보벡의 안전성은 관리 가능한 수준이었으며, 부작용은 대부분 경증~중등도에 그쳤다.
화이자 댄 레비 뒤셴 근이영양증 부문 개발 책임자는 "임상 결과가 기대했던 운동 기능 개선 효과를 입증하지 못해 실망스럽게 생각한다"며 "향후 뒤셴 근이영양증을 앓는 남아의 치료를 개선할 수 있는 치료법 개발에 보탬이 될 수 있도록 여러 학회서 더 자세한 임상 결과를 공유할 계획"이라고 말했다.
한편 뒤센 근이영양증은 근이영양증 가운데 발병률이 가장 높은 유전성 희귀질환으로, 보통 3~5세 사이에 근위축·근력 저하가 나타난다. 주로 남아에게 많이 발생하는데, 발병 빈도는 전 세계적으로 남아 출생 5000명당 1명꼴이다. 뒤셴근이영양증을 앓는 아동은 3세부터 엉덩이, 골반, 허벅지, 어깨 근육이 약해지며, 10대 초반에는 심장과 호흡기 근육 약화에도 영향을 미쳐 조기 사망을 유발한다. 현재 뒤셴 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구 중이다.
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