³²µéº¸´Ù Å° Å©Áö¸¸¡¦ ¡®Á¾¾ç¡¯ »ý±æ À§Çèµµ Å« ¡®ÀÌ Áúȯ¡¯

ÀÔ·Â 2024.05.24 07:15

[¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]

Å«ÇôÁõÀÌ ÀÖ´Â ¾Æ±âÀÇ »çÁø
º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, °øÅëÀûÀ¸·Î Å«ÇôÁõ°ú °Å´ë¹ßÀ°ÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù. Å«ÇôÁõ ¶§¹®¿¡ Æò±Õ Å©±âº¸´Ù 6¹è Å« Çô¸¦ °¡Áø ¾Æ±â./»çÁø=Times Now
¼¼»ó¿¡´Â ¹«¼öÇÑ º´ÀÌ ÀÖ°í, ½ÉÁö¾î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌÁöÀÇ Áúȯµéµµ ÀÖ´Ù. ¾î¶² ÁúȯÀº Àü ¼¼°è ȯÀÚ ¼ö°¡ 100¸íµµ ¾È µÉ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÏ´Ù. ÇコÁ¶¼±Àº ¸ÅÁÖ ÇÑ Æí¾¿ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]¶ó´Â Å׸¶¸¦ °¡Áö°í ¿ì¸®°¡ »ó»óÇϱ⠾î·Á¿î, ¹Ï±â ÈûµéÁö¸¸ ½ÇÀçÇÏ´Â ÁúȯµéÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. (ÆíÁýÀÚÁÖ)

¶Ç·¡ ½Å»ý¾Æº¸´Ù °úµµÇÏ°Ô ¼ºÀåÇÑ ¾ÆÀ̵éÀÌ ÀÖ´Ù. ÀÌ ¾ÆÀ̵éÀº ž Á÷ÈĺÎÅÍ 8³â µ¿¾È Åõº´ »ýÈ°À» º¸³»°í, À̰ܳ»¾ß ÀÌÈÄ °Ç°­ÇÏ°Ô Áö³¾ ¼ö ÀÖ´Ù. À̵éÀÌ °Þ´Â ¡®º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıº(Beckwith-Wiedemann Syndrome)¡¯¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.

º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº žÀ» ¶§ºÎÅÍ °ú¼ºÀåÀ» º¸ÀÌ´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 1960³â´ë¿¡ ¹Ì±¹ ÇÐÀÚ J. ºê·ç½º º£Å©À§Æ®¿Í µ¶ÀÏ ÀÇ»ç Çѽº ·çµ¹ÇÁ ºñµ¥¸¸¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ¹ß°ßµÆ´Ù. ´ç½Ã žÀ» ¶§ºÎÅÍ Çô°¡ Áö³ªÄ¡°Ô Å©°í, º¹º®°á¼ÕÀÌ Àִ ȯÀÚ¸¦ °üÂûÇÏ´Ù ¹ß°ßÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, °øÅëÀûÀ¸·Î Å«ÇôÁõ°ú °Å´ë¹ßÀ°ÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù. Å«ÇôÁõÀº ȯÀÚ°¡ À½½ÄÀ» ¸Ô°Å³ª ¼û ½¯ ¶§ ºÒÆíÇÔÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¾Õº¹º®ÀÇ ¼±ÃµÀû °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¹è²ÅÅ»Àåµµ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ±Í¿¡ ÁÖ¸§À̳ª ÀÛÀº ±¸¸ÛÀÌ ¹ß°ßµÇ´Â ȯÀÚµµ ¸¹´Ù. °£, ºñÀå, ½ÅÀå, ÃéÀå µîÀÇ Àå±â Áß ÇÑ °¡Áö ÀÌ»óÀÌ ºñ´ëÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıº ȯÀÚ´Â Ãʱ⠼ҾƱ⿡ ºü¸¥ ¼ºÀå ¼Óµµ¸¦ º¸À̸ç, ´Ù¸¥ ¾ÆÀ̵麸´Ù Å°µµ Å©´Ù. ÀÌ·± Áõ»óÀº 7~8¼¼±îÁö Áö¼ÓµÇ¸ç, ÀÌÈÄ¿¡´Â ¼ºÀå ¼Óµµ°¡ ´À·ÁÁ®¼­ º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ¼ºÀÎ Å°´Â ÀÏ¹Ý »ç¶÷µéÀÇ Å°¿Í ºñ½ÁÇÏ´Ù.

º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ¶§¹®¿¡ Å«ÇôÁõ°ú ¹è²ÅÅ»ÀåÀ» °ÞÀº ¾Æ±âÀÇ ¸ð½À
º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ¶§¹®¿¡ Å«ÇôÁõ°ú ¹è²ÅÅ»ÀåÀ» °ÞÀº ¾Æ±âÀÇ ¸ð½À./»çÁø=European Journal of Human Genetics
º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â ½Å»ý¾Æ Áß ¾à 30~50%´Â ÀúÇ÷´çÁõÀ» °Þ´Â´Ù. ÀúÇ÷´çÁõÀº Ãʱ⿡ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇϰųª ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¸øÇÏ¸é ½É°¢ÇÑ ¹ß´Þ ÈÄÀ¯ÁõÀ¸·Î À̾îÁú ¼ö ÀÖ´Ù. º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀÇ ¿µ¾Æ»ç¸Á·üÀº ¾à 20%À̸ç, ¹èÄß Å»Àå, Å«ÇôÁõ µî°ú °ü·ÃµÈ ¹Ì¼÷¾Æ ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ »ç¸ÁÇÑ´Ù. º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıº ȯ¾Æ´Â ´Ù¸¥ »ç¶÷µéº¸´Ù Á¾¾çÀÌ »ý±æ À§ÇèÀÌ Å©´Ù. ƯÈ÷ »ýÈÄ Ã¹ 8³â À̳»¿¡ ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¶§°¡ ¸¹¾Æ Ãʱ⿡ Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÏ´Â °Ô Áß¿äÇÏ´Ù.

º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº ¿øÀÎÀÌ ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ȯÀÚÀÇ 85%´Â °¡Á··Â ¾øÀÌ ¹ßº´ÇÏ¸ç ¿°»öü °Ë»çµµ Á¤»óÀÌ´Ù. 10~15% Á¤µµ¿¡¼­´Â °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. µå¹°°Ô 11¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(11p15.5)ÀÇ °áÇÔ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´Çϱ⵵ ÇÑ´Ù.

º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº ¾ÆÁ÷ ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾øÁö¸¸, °¢ Áõ»ó¿¡ ¸Â´Â Ä¡·á¹ýÀ» ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ȯÀÚµéÀº ¹è²ÅÅ»ÀåÀ» Ä¡·áÇÏ´Â ¼ö¼úÀ̳ª ÇôÀÇ Å©±â¸¦ ÁÙÀÌ´Â ¼ö¼ú µîÀ» ¹Þ´Â´Ù. ¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù¸é ¿µ¾Æ ÀÚ±Ø ÇÁ·Î±×·¥ µîÀ» ½ÃµµÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ´ÙÇàÈ÷ º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ÁõÈıºÀº Ãʱ⿡ Ä¡·áÇϱ⠽ÃÀÛÇÏ¸é ¼Ò¾Æ±â ÀÌÈÄ¿¡´Â ÇÕº´ÁõÀÌ µå¹°¸ç, ¿¹Èĵµ ÁÁ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

Çô Å©±â¸¦ Ãà¼ÒÇÏ´Â ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº ¾Æ±â
º£Å©À§Æ®-ºñµ¥¸¸ ȯÀÚµéÀº ¹è²ÅÅ»ÀåÀ» Ä¡·áÇÏ´Â ¼ö¼úÀ̳ª ÇôÀÇ Å©±â¸¦ ÁÙÀÌ´Â ¼ö¼ú µîÀ» ¹Þ´Â´Ù. Çô Å©±â¸¦ Ãà¼ÒÇÏ´Â ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº ¾Æ±â./»çÁø=International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery