손발톱에 나타나는 변화가 유전성 희귀질환인 BAP1 종양 소인 증후군의 증상이라는 연구 결과가 나왔다.
BAP1 종양 소인 증후군이란 피부 내부 및 외부의 악성 신생물과 관련된 상염색체 우성 증후군을 말한다. BAP1은 종양 억제 유전자로 이 유전자 돌연변이를 갖고 있는 BAP1 종양 소인 증후군은 정상인보다 ▲피부 흑색종 ▲포도막 흑색종 ▲악성 중피종 ▲신장암 ▲기저세포암 ▲유방암 ▲방광암 ▲담관암 ▲간세포암 발병 위험이 높다.
미국 국립보건원 연구팀이 BAP1 종양 소인 증후군이 있는 47명을 분석했다. 연구팀은 BAP1 종양 소인 증후군의 임상적 특징을 정의하기 위해 참여자들을 추적 관찰하던 중, 대다수의 참여자에게서 손발톱 변화가 나타난 것을 감지했다. 그 후, 참여자들은 매년 손발톱 생검 및 손발톱 의료 사진 촬영을 받았고 통증이나 기타 불편함 등을 자가 보고했다.
분석 결과, 참여자들 중 87.2%가 손톱이나 발톱에 이상 증상이 나타났다. 이들이 겪은 증상은 ▲출혈 ▲갈라짐 ▲흰색 또는 빨간색 띠 생김 ▲두꺼워짐 등이었다.
라피트 하산 박사는 “이번 연구 결과는 유전성 희귀질환의 새로운 진단 표지자를 열었다는 점에서 의의가 있다”며 “BAP1 유전자 변이 가족력이 있는 사람은 주기적인 손발톱 관찰을 하는 게 바람직하다”라고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 ‘JAMA Dermatology’에 최근 게재됐다.
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미국 국립보건원 연구팀이 BAP1 종양 소인 증후군이 있는 47명을 분석했다. 연구팀은 BAP1 종양 소인 증후군의 임상적 특징을 정의하기 위해 참여자들을 추적 관찰하던 중, 대다수의 참여자에게서 손발톱 변화가 나타난 것을 감지했다. 그 후, 참여자들은 매년 손발톱 생검 및 손발톱 의료 사진 촬영을 받았고 통증이나 기타 불편함 등을 자가 보고했다.
분석 결과, 참여자들 중 87.2%가 손톱이나 발톱에 이상 증상이 나타났다. 이들이 겪은 증상은 ▲출혈 ▲갈라짐 ▲흰색 또는 빨간색 띠 생김 ▲두꺼워짐 등이었다.
라피트 하산 박사는 “이번 연구 결과는 유전성 희귀질환의 새로운 진단 표지자를 열었다는 점에서 의의가 있다”며 “BAP1 유전자 변이 가족력이 있는 사람은 주기적인 손발톱 관찰을 하는 게 바람직하다”라고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 ‘JAMA Dermatology’에 최근 게재됐다.
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