심혈관질환 위험, 유전적 요인 함께 계산하니 껑충

한국인 맞춤 심혈관질환 위험도 예측법이 개발됐다.

질병관리청 국립보건연구원(원장 박현영)은 기존 임상에서 활용되던 심혈관질환 위험도 예측 방법을 개선해 새로운 한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도 예측 연구를 진행했다고 9일 밝혔다.

전 세계 10대 주요 사망 원인 중 하나인 심혈관질환은 태어나면서부터 갖는 유전 요인과 나이, 흡연, 생활습관 등 다양한 환경 요인의 복합적인 상호작용으로 발병한다.

미국심장학회에서는 연령, 성별, 혈압 등의 임상 정보를 이용해 10년 이내 심혈관질환 발병 위험도(10-year risk)를 예측하는 방법을 개발했다. 이를 통해 고위험군(10-year risk 7.5% 이상)으로 판명되면 약물 제안 및 생활습관 개선 등이 권고된다.

국립보건연구원은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 7612명을 대상으로 임상 자료와 유전 정보 및 17년간 추적 조사 결과를 분석해 심혈관질환 발생 위험도를 종합적으로 평가했다.

그 결과, 임상 자료만 활용해 계산한 임상 위험도 기준으로 고위험군인 사람들은 일반인에 비해서 심혈관질환 발병이 3.6배 많았다. 그러나 임상 위험도가 낮은 사람이라도 유전적 위험도가 높은 경우에는 약 1.5배까지 심혈관질환 발병이 증가하는 것으로 나타났다.

특히 임상 위험도가 높은 사람들 중에서 유전적 위험도가 동시에 높은 사람들은 심혈관질환 발병이 3.6배에서 5배로 증가했다.

기존의 선행 연구들이 비교적 단기간의 추적조사 결과를 활용한 반면, 본 연구는 17년의 추적 정보를 활용했으며 임상위험도에 유전정보까지 통합했다는 점에서 의미가 크다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “기술발전에 힘입어 개인의 유전체정보를 손쉽게 얻을 수 있는 시대가 다가오고 있어, 향후 빅데이터를 기반으로 심혈관질환을 비롯한 많은 만성질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Frontiers in Genetics’에 최근 게재됐다.