흔히 치매는 65세 이상 노인 인구에서 발병하는 것으로 여겨진다. 그러나 비교적 젊은 40~50대에도 발병할 수 있다. 이렇게 65세 이전에 발병하는 치매를 ‘조발성 치매’라고 한다. 노인성 치매에 비해 진행이 빠르고 유전적 요인이 중요한 것으로 알려져 있다. 환자 수가 늘고 있어 한국인 대상 연구가 시급한 실정이다.
질병관리청 국립보건연구원이 2024년 세계뇌주간(Brain Awareness Week)을 맞아 조발성 치매 연구에 대한 필요성을 알렸다. 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8%다. 환자 수는 10년간 약 3.6배 증가하는 추세다. 조발성 치매는 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하므로 환자는 경력이 단절되고, 이로 인해 피부양자들이 경제적 어려움에 처하게 된다는 문제가 있다.
그러나 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중돼 있다. 조발성 치매에 대한 기본적인 역학 특성과 인구학적 통계 등도 없다. 따라서 국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책 마련을 위한 연구기반 구축이 시급한 상황이다.
국립보건연구원은 21년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축해 운영하고 있다. 2023년까지 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매 환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집했으며 참여 환자 대상 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행하고 있다.
아울러 매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다.
연구팀은 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인 유전자를 새로이 규명하기도 했다. 전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자로부터 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ‘ANXA11’의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견한 것이다. 또 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자 변이들(C9orf72, MAPT, GRN 등)이 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점도 확인했다.
이처럼 조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많기 때문에 한국인 조발성 치매환자 코호트 연구를 통한 한국인 특이 유전자 발굴이 중요하다. 국립보건연구원은 현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성해 추적관찰 중이며, 추후 확대 예정이다.
박현영 국립보건연구원장은 “조발성 치매는 노인성치매와 더불어 국가가 앞장서 해결해야 할 중요한 과제”라며 “국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거생산을 이어나가고, 코호트연구를 통해 수집된 자원과 임상정보는 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 공개, 분양할 예정이다”라고 말했다.
질병관리청 국립보건연구원이 2024년 세계뇌주간(Brain Awareness Week)을 맞아 조발성 치매 연구에 대한 필요성을 알렸다. 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8%다. 환자 수는 10년간 약 3.6배 증가하는 추세다. 조발성 치매는 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하므로 환자는 경력이 단절되고, 이로 인해 피부양자들이 경제적 어려움에 처하게 된다는 문제가 있다.
그러나 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중돼 있다. 조발성 치매에 대한 기본적인 역학 특성과 인구학적 통계 등도 없다. 따라서 국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책 마련을 위한 연구기반 구축이 시급한 상황이다.
국립보건연구원은 21년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축해 운영하고 있다. 2023년까지 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매 환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집했으며 참여 환자 대상 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행하고 있다.
아울러 매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다.
연구팀은 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인 유전자를 새로이 규명하기도 했다. 전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자로부터 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ‘ANXA11’의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견한 것이다. 또 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자 변이들(C9orf72, MAPT, GRN 등)이 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점도 확인했다.
이처럼 조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많기 때문에 한국인 조발성 치매환자 코호트 연구를 통한 한국인 특이 유전자 발굴이 중요하다. 국립보건연구원은 현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성해 추적관찰 중이며, 추후 확대 예정이다.
박현영 국립보건연구원장은 “조발성 치매는 노인성치매와 더불어 국가가 앞장서 해결해야 할 중요한 과제”라며 “국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거생산을 이어나가고, 코호트연구를 통해 수집된 자원과 임상정보는 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 공개, 분양할 예정이다”라고 말했다.
