눈 없이 태어난 아기, 건강하게 자라고 있다는데… '무안구증' 원인 뭘까?​

양쪽 눈이 모두 없는 채로 태어난 한 영국 아이의 사연이 공개됐다.

지난 5일(현지시간) 더 선은 선천적으로 양쪽 눈이 없는 '무안구증(anophthalmia)'을 갖고 태어난 마고 더피모스(2)의 사연을 소개했다. 마고의 어머니인 로라 더피모스는 진통이 예상보다 일찍 시작돼 병원이 아닌 집에서 마고를 낳을 수밖에 없었다. 출산 직후에는 아이의 부모 모두 마고에게 눈이 없다는 것을 깨닫지 못했다. 로라는 "처음에는 몰랐지만, 구급차를 타고 병원에 가는 동안 마고의 얼굴이 우리가 생각했던 것과는 다르다는 걸 깨달았다"고 말했다. 병원에서 의사들은 작은 금속 집게로 아기의 눈을 뜨게 하려 했지만 실패했다. 마고는 생후 4일이 되던 날 양측 '무안구증'을 진단받았다. 다행히 뇌 손상을 비롯한 다른 증상은 없었고, 아이의 부모는 안내견을 구하는 등 마고가 정상적인 생활을 할 수 있도록 최선을 다했다. 몇 번의 수술을 추가로 받은 마고는 1년이 넘는 지금까지 건강하게 자라고 있다. 아이의 아버지인 존 더피모스는 "최근 마고의 생일을 가족 모두 행복하게 보냈다"며 "비록 몇 달에 한 번씩 수술을 받아야 하지만, 지금까지 아이가 건강하다는 것에 감사하다"고 했다.

마고가 앓고 있는 선천적인 무안구증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았다. 다만 태아 발달 과정에서 유전자 변이가 발생해 신체 기관이 정상적으로 만들어지지 않은 것으로 추측된다. 또 임산부가 ▲여드름 치료제인 아이소트레티노인 등을 복용하거나 ▲방사선에 과도하게 노출되거나 ▲살충제 등 화학물질에 노출되면 아기가 눈이 없이 태어날 확률이 커진다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 국내 무안구증 환자는 603명이다. 선천적인 무안구증 환자는 이보다 훨씬 적을 것으로 추측된다.

무안구증을 예방하는 방법은 딱히 없다. 산모는 화학물질, 바이러스 등 위험 요인들을 멀리하고, 미리 기형아 검사를 받는 것이 최선의 방법이다. 치료는 안면골격이 제대로 성장할 수 있도록 돕는 보형물을 넣는 의안 수술이 주로 진행된다. 선천적 무안구증 환자에게 새로운 눈을 이식해 시력을 회복하는 것은 지금의 의료 기술로는 어렵다. 이외에도 눈꺼풀이나 눈썹의 모습을 교정해 주는 추가적인 수술이 요구된다. 선천적인 무안구증은 초음파 검사나 태아 MRI를 통해 확인할 수 있고, 임신 15~20주차에 받는 기형아 검사로도 미리 알 수 있다.