희귀질환은 제대로 된 진단을 받기도 힘들고, 병명을 알아도 마땅한 치료제가 없어 고통받는 경우가 많다. 의학의 발전으로 희귀질환을 치료할 수 있는 각종 신약이 많이 출시되고 있으나, 그 혜택을 누릴 수 있는 환자는 소수에 불과하다. 특히 완치약이 없는 특발성 폐섬유증 환자는 사망률이 높은 것으로 나타났다.
질병관리청은 최신 '희귀질환자 통계연보(2020)' 주요 내용을 분석한 결과를 공개했다. 통계에 따르면, 2020년 기준 지정 희귀질환 1014개 중에서 694개 희귀질환에 신규 환자가 등록됐다. 희귀질환 총 발생자 수는 5만2310명이었으며, 그중 남자는 2만5353명(48.5%), 여자는 2만6957명(51.5%)이었다. 질환별로 보면 ▲근골격계통 및 결합조직의 질환(23.0%) ▲신경계통의 질환(16.0%) ▲순환계통의 질환(14.3%) ▲선천 기형, 변형 및 염색체 이상(12.9%) ▲소화계통의 질환(12.0%) 순으로 발생자 수가 많았다.
주목할만한 부분은 사망자 수와 원인질환이다. 2020년 한 해 동안 사망한 희귀질환자는 1662명이었는데, 발생 희귀질환 중 사망자 수가 가장 많은 희귀질환은 ‘특발성 폐섬유증’이었다.(369명, 22.2%) 특발성 폐섬유증 치료는 항섬유화 효과가 있는 퍼페니돈과 닌테다닙을 사용하는데, 이 약들은 질병 진행 속도를 지연하는 정도의 효과만 있다. 완치약은 아직 없어, 질환이 악화할 경우 폐 이식밖엔 치료법이 없다고 알려졌다.
사망자 수 상위 1~3위 질환의 사망자 수는 전체 사망자 수의 43.2%(718명)를 차지했다. 사망자 수 2위 희귀질환은 '상세불명의 뇌전증지속상태'(212명, 12.8%), 3위 질환은 '비가역적 확장성 심근병증'(137명, 8.2%)이었다.
상세불명의 뇌전증지속상태의 경우, 검사료가 가장 높은 질환이자 입원료가 가장 비싼 질환이기도 하다. 비가역적 확장성 심근병증은 입원료와 검사료 항목에서 모두 상위 3위를 기록했다.
다만, 희귀질환자의 치료비 자체는 높지 않은 것으로 나타났다. 희귀질환 등록 이후 3개월간의 급여 현황을 보면, 1인당 평균 총 진료비가 310만원이었으며, 이 중 환자본인부담금은 34만원으로 나타났다. 진료비 11개 항목 중 주사료가 324억 원으로 비용이 가장 많이 들었으며, 입원료, 검사료, 진찰료, 기타 순으로 비용이 들었다.
질병청은 "희귀질환은 질환별 환자 수가 적으나 희귀질환의 종류는 약 7000개에 이르며, 연간 약 250개의 새로운 희귀질환이 밝혀지고 있어 그 수가 계속 증가할 것으로 전망된다"며 "하지만 질병에 대한 정보가 없거나 대부분 알려지지 않고 인구 집단에 대한 공통된 정보가 대부분 없어 보건학적 연구 및 지원 등이 부족한 상황이다"고 밝혔다. 이어 질병청은 "정부는 희귀질환으로 인한 개인적, 사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강증진 및 복지 향상을 위해 매년 신규 희귀질환을 지정 확대해 나가고 있다"고 했다.
질병관리청은 최신 '희귀질환자 통계연보(2020)' 주요 내용을 분석한 결과를 공개했다. 통계에 따르면, 2020년 기준 지정 희귀질환 1014개 중에서 694개 희귀질환에 신규 환자가 등록됐다. 희귀질환 총 발생자 수는 5만2310명이었으며, 그중 남자는 2만5353명(48.5%), 여자는 2만6957명(51.5%)이었다. 질환별로 보면 ▲근골격계통 및 결합조직의 질환(23.0%) ▲신경계통의 질환(16.0%) ▲순환계통의 질환(14.3%) ▲선천 기형, 변형 및 염색체 이상(12.9%) ▲소화계통의 질환(12.0%) 순으로 발생자 수가 많았다.
주목할만한 부분은 사망자 수와 원인질환이다. 2020년 한 해 동안 사망한 희귀질환자는 1662명이었는데, 발생 희귀질환 중 사망자 수가 가장 많은 희귀질환은 ‘특발성 폐섬유증’이었다.(369명, 22.2%) 특발성 폐섬유증 치료는 항섬유화 효과가 있는 퍼페니돈과 닌테다닙을 사용하는데, 이 약들은 질병 진행 속도를 지연하는 정도의 효과만 있다. 완치약은 아직 없어, 질환이 악화할 경우 폐 이식밖엔 치료법이 없다고 알려졌다.
사망자 수 상위 1~3위 질환의 사망자 수는 전체 사망자 수의 43.2%(718명)를 차지했다. 사망자 수 2위 희귀질환은 '상세불명의 뇌전증지속상태'(212명, 12.8%), 3위 질환은 '비가역적 확장성 심근병증'(137명, 8.2%)이었다.
상세불명의 뇌전증지속상태의 경우, 검사료가 가장 높은 질환이자 입원료가 가장 비싼 질환이기도 하다. 비가역적 확장성 심근병증은 입원료와 검사료 항목에서 모두 상위 3위를 기록했다.
다만, 희귀질환자의 치료비 자체는 높지 않은 것으로 나타났다. 희귀질환 등록 이후 3개월간의 급여 현황을 보면, 1인당 평균 총 진료비가 310만원이었으며, 이 중 환자본인부담금은 34만원으로 나타났다. 진료비 11개 항목 중 주사료가 324억 원으로 비용이 가장 많이 들었으며, 입원료, 검사료, 진찰료, 기타 순으로 비용이 들었다.
질병청은 "희귀질환은 질환별 환자 수가 적으나 희귀질환의 종류는 약 7000개에 이르며, 연간 약 250개의 새로운 희귀질환이 밝혀지고 있어 그 수가 계속 증가할 것으로 전망된다"며 "하지만 질병에 대한 정보가 없거나 대부분 알려지지 않고 인구 집단에 대한 공통된 정보가 대부분 없어 보건학적 연구 및 지원 등이 부족한 상황이다"고 밝혔다. 이어 질병청은 "정부는 희귀질환으로 인한 개인적, 사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강증진 및 복지 향상을 위해 매년 신규 희귀질환을 지정 확대해 나가고 있다"고 했다.