우취성 표피이상증은 지난 2019년 방글라데시에서 사는 아불 바잔달(28)의 사연이 공개되면서 화제가 됐다./사진=ABC
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개할 예정이다. (편집자주)
손발이 점점 나무껍질처럼 변하다가 몸 전체가 마치 ‘나무’와 유사해지는 사람들이 있다. ‘나무인간 증후군’을 겪는 사람들이다. 나무인간 증후군을 겪으면 온몸이 나무껍질처럼 변해 움직이지 못하고, 당연히 누군가를 만나기도 힘들다.
아불 바잔달은 우취성 표피이상증 때문에 손이 점점 나무처럼 변했다./사진=CNN(
나무인간 증후군의 공식 병명은 ‘우취성 표피이상증(Epidermodysplasia Verruciformis)’이다. 우취성 표피이상증은 피부에 갈색 혹이 계속 생기는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이 질환은 지난 2019년 방글라데시에서 사는 아불 바잔달(28)의 사연이 공개되면서 화제가 됐다. 그의 손과 발은 나무껍질처럼 변했고, 이로 인해 먹거나 움직이거나 옷을 입는 등 일상생활에 어려움을 겪었다. 바잔달은 20년 동안 우취성 표피이상증을 앓았고, 25번 넘는 수술 끝에 모든 혹을 제거했다. 수술 전 그의 양손은 나무껍질 모양 혹에 뒤덮여 5kg가 넘었다. 2017년에는 첫 여성 환자가 보고됐다. 방글라데시에서 사는 어린 소녀 사하나 카튼(10)인데, 다행히 증상이 심하지 않아서 얼굴 일부에만 혹이 나타났고, 수술 한 번으로 혹을 제거할 수 있었다. 유전성 및 희귀질환 정보센터(GARD)에 따르면 현재 우취성 표피이상증 환자는 전세계 200명 정도로 매우 희귀하다.
아불 바잔달이 혹을 제거하기 전후 모습. 우취성 표피이상증 환자 중 첫 여성 환자인 사하나 카튼의 얼굴에 나무껍질 같은 혹이 난 모습./사진=BBC, CNN
우취성 표피이상증이 있으면 유전자 변이로 인해 만성적으로 인유두종바이러스(HPV)에 감염된다. 인체유두종바이러스는 현재까지 100여 종이 알려질 정도로 흔하다. 이 바이러스는 면역력을 떨어뜨려서 피부 조직이 과도하게 성장하게 만든다. 우취성 표피이상증 증상은 아무 때나 나타날 수 있지만, 주로 유아기부터 증상이 발현된다. 먼저 목, 얼굴, 손발 등 햇빛에 노출되는 부위에 무사마귀와 유사한 혹이 생기기 시작한다. 이때 혹이 갈색을 띠며, 빠르게 전신으로 퍼진다. 그리고 혹끼리 겹쳐서 나타나 나무껍질 같은 모습을 보인다. 혹이 퍼지면서 신경을 누르게 되면 통증을 겪기도 한다.
우취성 표피이상증은 표준 치료법이 없다. 환자들은 크라이오테라피(–184°C에서 –128°C 사이의 액화질소 증기가 나오는 부스에서 3분가량 들어가 있는 시술)를 받거나 레티노이드 크림을 바를 수 있다. 환자에 따라 효과가 없기도 하다. 증상의 진행 속도가 빠르면 수술로 해당 부위를 제거하기도 한다. 환자에 따라 증상이 재발해 다시 전신이 나무껍질 같은 혹으로 뒤덮이기도 한다. 미국의사협회지에 따르면 우취성 표피이상증 환자 중 30~50%에게서는 피부암이 발병하기도 한다.
우취성 표피이상증이 나타난 손의 변화를 찍은 사진./사진=Journal of Investigative Dermatology
우취성 표피이상증은 전염성이 없다. 다만, 유전 질환이기 때문에 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 하는 게 좋다. 우취성 표피이상증을 겪는다면 햇빛 노출을 피하고 금연해야 한다.
