[해외토픽]
영국에서 심장을 절반만 가지고 태어난 아기의 사연이 공개됐다.
지난 2일(현지시간) 더 미러 등 외신에 따르면 애나벨 메인(3)은 지난 2020년 심장을 절반만 가진 채 태어났다. 애나벨의 어머니 크리스틴은 임신 20주차 때 애나벨이 ‘좌심 형성 부전 증후군’이라는 희귀 질환을 가졌다는 걸 알게 됐다. 크리스틴은 “병원에서 임신 중단을 고려해도 된다고 했지만, 첫 아이를 그렇게 포기할 수는 없었다”고 말했다. 그리고 지난 2020년 1월 애나벨은 태어난 지 4일 지나 첫 수술을 받았고, 지금까지 7번의 치료를 진행했다. 의료진은 애나벨이 초등학교 입학할 나이까지 생존할 확률이 약 43%라고 예측했다. 크리스틴은 “애나벨이 학교에 갈 수 있는 가능성은 계속해서 낮아지고 있다”며 “애나벨도 자신의 상태를 점점 알아가고 있지만, 함께 치료하면서 극복하려고 한다”고 말했다.
좌심 형성 부전 증후군(Hypoplastic left heart syndrome)은 좌심실의 크기가 너무 작거나 대동맥 판막이 폐쇄하는 등 선천적으로 가진 심장 기형을 말한다. 좌심실은 폐로부터 새롭게 산소를 받은 혈액을 대동맥으로 보내는 역할을 한다. 이 부위에 기형이 발생하면 동맥관이 막혀 피가 전신으로 가는 혈관이 막힐 위험이 있다. 따라서 좌심 형성 부전 증후군 환아들은 대부분 출생 2일 이내에 피부가 파랗게 변하거나 호흡곤란을 보인다. 환아 대부분은 전신에 산소가 부족해 오래 견디지 못하고 사망한다.
좌심 형성 부전 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 유전자 변이에 의해 선천적으로 심장 기형을 가질 수 있다고 알려졌다. 실제로 터너 증후군(성염색체인 X염색체 부족으로 발생하는 유전 질환) 환자는 좌심 형성 부전 증후군도 앓을 때가 많다. 이외에도 태아 발달 시기에 알코올이나 약물 등에 노출되면 심장 기형이 발생할 수 있다. 좌심 형성 부전 증후군은 전세계 신생아 10만 명 중 8~25명꼴로 발병한다.
좌심 형성 부전 증후군은 심장 수술로 치료할 수 있다. 수술 전에는 인공호흡기로 호흡을 돕거나 심장 박동을 강화하는 강심제 등 약물을 복용할 수 있다. 심장 수술은 단계별로 진행된다. 우선 신생아기에는 노우드(Norwood) 수술로 혈류를 확보한다. 그리고 나이가 6개월이 넘었을 때 이차 수술을 진행해서 상대정맥을 오른쪽 폐동맥에 연결한다. 삼차 수술 때는 하대정맥을 폐동맥으로 연결한다. 수술을 모두 받은 환자의 5년 생존율은 70%에 이른다. 환자에 따라 처음부터 심장 이식을 시도해서 치료하기도 한다. 좌심 형성 부전 증후군은 수술하지 않으면 생후 1개월 이내에 95%가 사망한다. 따라서 일찍 진단하고 수술하는 게 중요하다.
지난 2일(현지시간) 더 미러 등 외신에 따르면 애나벨 메인(3)은 지난 2020년 심장을 절반만 가진 채 태어났다. 애나벨의 어머니 크리스틴은 임신 20주차 때 애나벨이 ‘좌심 형성 부전 증후군’이라는 희귀 질환을 가졌다는 걸 알게 됐다. 크리스틴은 “병원에서 임신 중단을 고려해도 된다고 했지만, 첫 아이를 그렇게 포기할 수는 없었다”고 말했다. 그리고 지난 2020년 1월 애나벨은 태어난 지 4일 지나 첫 수술을 받았고, 지금까지 7번의 치료를 진행했다. 의료진은 애나벨이 초등학교 입학할 나이까지 생존할 확률이 약 43%라고 예측했다. 크리스틴은 “애나벨이 학교에 갈 수 있는 가능성은 계속해서 낮아지고 있다”며 “애나벨도 자신의 상태를 점점 알아가고 있지만, 함께 치료하면서 극복하려고 한다”고 말했다.
좌심 형성 부전 증후군(Hypoplastic left heart syndrome)은 좌심실의 크기가 너무 작거나 대동맥 판막이 폐쇄하는 등 선천적으로 가진 심장 기형을 말한다. 좌심실은 폐로부터 새롭게 산소를 받은 혈액을 대동맥으로 보내는 역할을 한다. 이 부위에 기형이 발생하면 동맥관이 막혀 피가 전신으로 가는 혈관이 막힐 위험이 있다. 따라서 좌심 형성 부전 증후군 환아들은 대부분 출생 2일 이내에 피부가 파랗게 변하거나 호흡곤란을 보인다. 환아 대부분은 전신에 산소가 부족해 오래 견디지 못하고 사망한다.
좌심 형성 부전 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 유전자 변이에 의해 선천적으로 심장 기형을 가질 수 있다고 알려졌다. 실제로 터너 증후군(성염색체인 X염색체 부족으로 발생하는 유전 질환) 환자는 좌심 형성 부전 증후군도 앓을 때가 많다. 이외에도 태아 발달 시기에 알코올이나 약물 등에 노출되면 심장 기형이 발생할 수 있다. 좌심 형성 부전 증후군은 전세계 신생아 10만 명 중 8~25명꼴로 발병한다.
좌심 형성 부전 증후군은 심장 수술로 치료할 수 있다. 수술 전에는 인공호흡기로 호흡을 돕거나 심장 박동을 강화하는 강심제 등 약물을 복용할 수 있다. 심장 수술은 단계별로 진행된다. 우선 신생아기에는 노우드(Norwood) 수술로 혈류를 확보한다. 그리고 나이가 6개월이 넘었을 때 이차 수술을 진행해서 상대정맥을 오른쪽 폐동맥에 연결한다. 삼차 수술 때는 하대정맥을 폐동맥으로 연결한다. 수술을 모두 받은 환자의 5년 생존율은 70%에 이른다. 환자에 따라 처음부터 심장 이식을 시도해서 치료하기도 한다. 좌심 형성 부전 증후군은 수술하지 않으면 생후 1개월 이내에 95%가 사망한다. 따라서 일찍 진단하고 수술하는 게 중요하다.
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