피가 철철 나도 통증 못 느끼는 아이, 전세계 100명뿐… '이것' 이상 원인

먹지도, 자지도 않고 통증마저 전혀 못 느끼는 영국 어린이의 사연이 공개됐다.

지난 4일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 올리비아 펀즈워스(14)는 '6번 염색체 단완 결손 증후군'을 앓고 있다. 펀즈워스는 이 질환으로 인해 선천적으로 통증을 느끼지 못한다. 7살에는 차에 부딪히고 심지어 차 문에 몸 일부가 낀 상태로 끌려갔지만, 통증을 전혀 못 느끼는 사고가 있었다. 당시 상황에 대해 올리비아의 어머니 니키는 "(펀즈우스가) 꽤 먼 거리를 차에 낀 채 끌려가, 그 모습에 기겁하면서 쫓아갔다"며 "차주도 이후 상황을 알아차려 멈췄는데, 올리비아는 다쳤으면서도 통증을 못 느끼며 나에게 걸어왔다"고 말했다. 당시 올리비아를 치료했던 의료진은 "가슴에 타이어 자국이 있었고, 다행히 발과 엉덩이 피부가 벗겨진 것 외에는 심각한 부상이 없었다"며 "통증을 못 느끼고, 근육 긴장이 남들보다 떨어져서 차에 꼈을 때 가만히 있었던 것으로 추저된다"고 말했다.

펀즈워스는 이 질환 때문에 영유아기에 울지 않았고, 생후 9개월부터는 자지도 않았다. 니키는 "펀즈우스는 4살 때까지 성장도 느렸다"며 "식욕이 없어서 그나마 밀크셰이크 정도만 겨우 먹던 시절도 있었다"고 말했다. 현재 펀즈원스는 버터 샌드위치만 1년째 먹고 있다. 그리고 염색체 이상 질환에 의해 수면 욕구도 없어 수면제를 복용해 잠을 잔다. 니키는 "겉으로 봤을 때는 다른 아이들과 다를 게 없는데, 고통을 못 느끼니 '히어로' 같다고들 한다"며 "그런데 오히려 이로 인해 위험한 행동을 할까 봐 걱정"이라고 말했다.

펀즈원스가 겪고 있는 6번 염색체 단완 결손 증후군은 6번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)이 없어 발병하는 희귀 염색체 장애다. 이 질환을 겪으면 대표적으로 발달 지연이 나타나고, 목이 짧은 모습을 보인다. 환자들은 앉고 걷는 행위를 터득하는 데 오래 걸리지만, 이후에는 대부분 활동적인 운동도 가능해진다. 환자에 따라 근육 긴장이 떨어지기도 한다. 중증 환자들은 지적 장애를 겪을 수 있으나, 대부분 성장하면서 일상생활에 충분할 정도의 읽기는 가능해진다. 현재 6번 염색체 단완 결손 증후군 환자는 전 세계 100명 정도만 보고됐다. 그런데 그중 통증을 못 느끼는 환자는 펀즈워스가 유일하다.

6번 염색체 단완의 결손은 뚜렷한 원인이 아직 파악되지 않았다. 다만, 대부분 배아 발생 초기에 산발적으로 발생하는 새로운 오류 때문이라고 추정된다. 이 질환은 유전적 질환이라 완치할 수 없다. 따라서 환자들은 질환에 의한 증상과 합병증을 완화하는 치료를 진행한다.