[해외토픽]
미국 2세 남자 아이가 기대 수명이 3세에 불과한 희귀질환에 걸린 사연이 공개됐다.
지난 28일(현지시간) 미국 CBS 뉴스 등 외신에 따르면 제나 마셜의 아들 잰더 마셜(2)은 평소 또래 아이들만큼 오래 놀지 못하고, 쉽게 피곤해하거나 누워 지내는 시간이 많았다. 그러다 지난 5월 구토와 발작을 보여 병원을 찾았고, 의료진은 '리 증후군(Leigh Syndrome)'이라고 진단했다. 제나는 "세 번째 생일을 맞이할 수 있을지 없을지도 모르는 상황"이라며 "절망적이지만 희망을 놓고 싶지 않아 여러 방법을 찾고 있다"고 말했다.
리 증후군은 미토콘드리아 변이로 인해 중추신경계의 변성이 발생하는 유전 질환이다. 최소 75가지 유전자의 변이로 인해 발병할 수 있다고 알려졌다. 리 증후군 환아 중 80%는 부모로부터 변이된 유전자를 받아서 증상이 나타난다. 리 증후군 초기에는 성장 장애와 구토를 겪는다. 목을 가누지 못하고 계속 울거나 발작을 일으키기도 한다.
증상이 진행되면 전체적으로 근육의 힘이 없어지고 근력 손실, 산증 등을 겪는다. 산증은 체액이 산성으로 기울어 산·염기 균형을 잃은 상태로, 호흡기와 신장 기능의 장애를 유발하는 것이다. 이외에도 시신경에 영향을 줘서 시력 저하, 안근 마비 등이 나타날 수 있다. 현재 이 질환은 매년 신생아 4만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환에 속하며, 보통 생후 3~12개월에 증상이 나타나기 시작한다.
리 증후군은 아직 근본적인 치료법이 없는데 진행 속도가 빨라 대부분 2~3세에 호흡 곤란이나 심장 기능 상실로 사망한다. 따라서 치료는 증상 완화와 진행 속도를 늦추기에 집중한다. 가장 많이 사용하는 치료법은 티아민(thiamine)을 투여하는 것이다. 티아민은 병의 진행 속도를 늦춘다. 발작이 잦으면 항경련제 등을 투여할 수 있다. 그리고 근육 이상이 나타난다면 바클로펜(baclofen), 가바펜틴(gabapentin) 등을 투약해서 증상을 완화한다. 산증 치료를 할 때는 중탄산나트륨 등을 이용한다. 리 증후군은 유전질환이라 예방할 방법이 없다. 다만, 미리 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 파악한다면 더 빠른 대처가 가능하다.
지난 28일(현지시간) 미국 CBS 뉴스 등 외신에 따르면 제나 마셜의 아들 잰더 마셜(2)은 평소 또래 아이들만큼 오래 놀지 못하고, 쉽게 피곤해하거나 누워 지내는 시간이 많았다. 그러다 지난 5월 구토와 발작을 보여 병원을 찾았고, 의료진은 '리 증후군(Leigh Syndrome)'이라고 진단했다. 제나는 "세 번째 생일을 맞이할 수 있을지 없을지도 모르는 상황"이라며 "절망적이지만 희망을 놓고 싶지 않아 여러 방법을 찾고 있다"고 말했다.
리 증후군은 미토콘드리아 변이로 인해 중추신경계의 변성이 발생하는 유전 질환이다. 최소 75가지 유전자의 변이로 인해 발병할 수 있다고 알려졌다. 리 증후군 환아 중 80%는 부모로부터 변이된 유전자를 받아서 증상이 나타난다. 리 증후군 초기에는 성장 장애와 구토를 겪는다. 목을 가누지 못하고 계속 울거나 발작을 일으키기도 한다.
증상이 진행되면 전체적으로 근육의 힘이 없어지고 근력 손실, 산증 등을 겪는다. 산증은 체액이 산성으로 기울어 산·염기 균형을 잃은 상태로, 호흡기와 신장 기능의 장애를 유발하는 것이다. 이외에도 시신경에 영향을 줘서 시력 저하, 안근 마비 등이 나타날 수 있다. 현재 이 질환은 매년 신생아 4만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환에 속하며, 보통 생후 3~12개월에 증상이 나타나기 시작한다.
리 증후군은 아직 근본적인 치료법이 없는데 진행 속도가 빨라 대부분 2~3세에 호흡 곤란이나 심장 기능 상실로 사망한다. 따라서 치료는 증상 완화와 진행 속도를 늦추기에 집중한다. 가장 많이 사용하는 치료법은 티아민(thiamine)을 투여하는 것이다. 티아민은 병의 진행 속도를 늦춘다. 발작이 잦으면 항경련제 등을 투여할 수 있다. 그리고 근육 이상이 나타난다면 바클로펜(baclofen), 가바펜틴(gabapentin) 등을 투약해서 증상을 완화한다. 산증 치료를 할 때는 중탄산나트륨 등을 이용한다. 리 증후군은 유전질환이라 예방할 방법이 없다. 다만, 미리 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 파악한다면 더 빠른 대처가 가능하다.
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