'이 증후군'으로 얼굴 기형된 10대 여성… 유전자 돌연변이가 원인?

트리처 콜린스 증후군으로 안면 기형이 나타난 캐나다 10대 여성의 사연이 공개됐다.

지난 6일(현지시간) 더 선에 따르면, 캐나다 출신 아나 크리자노프스키(19)는 아기 때 트리처 콜린스 증후군을 진단받았다. 아나는 이 증후군 때문에 얼굴 광대뼈와 귀가 잘 발달이 되지 않아 어렸을 때부터 여러 차례 재건 수술을 받았다. 또한 기도가 남들보다 좁아 숨을 잘 쉬지 못해 잠을 잘 때도 호흡기를 착용했고, 식사도 어려워 음식을 공급해 주는 튜브를 이용해야 했다. 현재 그는 타인을 돕기 위해 장애 아동을 위한 임시 교사로 일하고 있으며, 물리치료사 보조원이 되고 싶어 대학에서 공부 중이다. 트리처 콜린스 증후군이란 어떤 질환일까?

트리처 콜린스 증후군은 5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) TCOF1이라 불리는 유전자 돌연변이에 의해 나타난다. 부모 중 한쪽만 트리처 콜린스 증후군이 있을 경우, 다음 세대에 유전될 확률은 50%이며 가족력이 없어도 무작위로 일어나는 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있다. 전세계적으로 신생아 2만5000명~5만 명 중 1명꼴로 나타난다.

트리처 콜린스 증후군의 증상과 정도는 사람마다 매우 다르게 나타난다. 어떤 사람은 증상이 가벼워 진단되지 않기도 하며 어떤 사람은 생명을 위협하는 호흡기계 합병증까지 발생한다. 보통 외형적으로는 광대뼈가 손실되거나 제대로 자라지 않아 매우 작고 아래턱뼈가 후퇴하는 소하악증이 생긴다. 윗입술이나 입천장이 갈라지는 구순·구개열이 나타나고, 귀 발달이 제대로 되지 않는 소이증이나 난청이 생기기도 한다. 치아의 경우 부정 교합이나 치아 결손 등이 나타난다.

트리처 콜린스 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없다. 다만, 안면 기형 교정을 위한 성형 수술을 고려할 수 있다. 또, 환자들은 남들과 다른 얼굴 형태 때문에 정신적으로 위축되거나 사회 부적응을 겪을 수 있어 상담 치료를 병행할 수 있다.